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Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kamoi Kay CS ; Parolin SF ; Werneck LC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Gobin-Limballe S ; McAndrew RP ; Djouadi F ; Kim JJ ; Bastin J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
La biologie de synthèse est une science émergente à la frontière de la biologie, des mathématiques, de l’informatique, de la physique et de la chimie. Elle s’appuie sur les progrès réalisés ces dernières décennies par les biotechnologies, en par[...]Article
Weingarten TN ; Hofer RE ; Milone M ; Sprung J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Le point sur les complications post anesthésiques dans la dystrophie myotonique de type 2 Le groupe des dystrophies myotoniques comprend la dystrophie myotonique de type 1 ([...]Article
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Bonnefont JP ; Bastin J ; Laforet P ; Aubey F ; Mogenet A ; Romano S ; Ricquier D ; Gobin-Limballe S ; Vassault A ; Behin A ; Eymard B ; Bresson JL ; Djouadi F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par bézafibrate chez les patients déficients pour CPT2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT 2) est l'un des défauts de la ?-oxyda[...]Article
Chabrier S ; Desguerre I ; Porte M ; Payet C ; Rivier F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Barthelemy I, Auteur | 2010La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche un garçon sur 3500, contraint à l'usage du fauteuil roulant à l'âge de 10 ans, et entraîne le décès à une vingtaine d'années. Cette maladie demeure incurable, et les pistes thérapeutiques envisag[...]Livre
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Fayssoil A ; Nardi O ; Orlikowski D ; Annane D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gatti D ; Viapiana O ; Rossini M ; Silvano A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - La rosiglitazone efficace dans la myosite ossifiante ? A propos d’une observation italienne La myosite ossifiante (ou FOP pour fibrodysplasie ossificans progressiva) est une mala[...]Article
Matthews DJ ; James KA ; Miller LA ; Pandya S ; Campbell KA ; Ciafaloni E ; Mathews KD ; Miller TM ; Cunniff C ; Meaney J ; Druschel CM ; Romitti PA ; Fox DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Une étude sur l’utilisation des corticostéroïdes aux USA entre 1991 et 2005 dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker La dystrophie musculaire de Duchenne (D[...]Article
Moxley RT III ; Pandya S ; Ciafaloni E ; Fox DJ ; Campbell K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu RS ; Gupta S ; Brown RN ; Yancy CW ; Wald JW ; Kaiser P ; Kirklin NM ; Patel PC ; Markham DW ; Drazner MH ; Garry DJ ; Mammen PPA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : l’expérience nord-américaine sur 15 ans Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de pathologies génétiq[...]Article
Schreuder LTW ; Nijhuis-van der Sanden MWG ; de Hair A ; Peters G ; Wortmann S ; Bok LA ; Morava E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par albutérol chez un patient atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale La myopathie à central core est due à des mutations au[...]Article
Tiziano FD ; Lomastro R ; Pinto AM ; Messina S ; D'Amico A ; Fiori S ; Angelozzi C ; Pane M ; Mercuri E ; Bertini E ; Neri G ; Brahe C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le salbutamol : candidat pour le traitement de l'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à un déficit de la protéine SMN, codée pa[...]Article
Provenzano C ; Marino M ; Scuderi F ; Evoli A ; Bartoccioni E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kirschner J ; Schessl J ; Schara U ; Reitter B ; Stettner GM ; Hobbiebrunken E ; Wilichowski E ; Bernert G ; Weiss S ; Stehling F ; Wiegand G ; Muller Felber W ; Thiele S ; Grieben U ; von der Hagen M ; Lütschg J ; Schmoor C ; Ihorst G ; Korinthenberg R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Pas d'effet bénéfique du traitement par la ciclosporine A chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne A ce jour, le seul traitement qui s'est montré effic[...]Livre
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Liste des médicaments commercialisés en France susceptibles d'entraîner des neuropathies. Chez les patients porteurs de CMT, ils ne devraient être utilisés qu'en l'absence d'alternative thérapeutique. Cette liste des médicaments déconseillés a [...]Article
Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagane Y ; Suzuki S ; Suzuki N ; Utsugisawa K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grable-Esposito P ; Katzberg HD ; Greenberg SA ; Srinivasan J ; Katz J ; Amato AA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Myasthénies oculaires du sujet âgé : de l’effet bénéfique du traitement immunomodulateur La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’â[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Réduction de la fibrose par l'halofuginone dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A Les dystrophies musculaires congénitales sont caractérisées par une modificati[...]Article
Ristori G ; Romano S ; Visconti A ; Cannoni S ; Spadaro M ; Frontali M ; Pontieri FE ; Vanacore N ; Salvetti M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Martens WB ; Moxley RT IV ; McDermott MP ; Dilek N ; Wiegner AW ; Pearson AT ; Barbieri CA ; Annis CL ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Dystrophie myotonique de type 1 : efficacité du traitement de la myotonie par la mexilétine La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est liée à une expansion instable de la [...]Article
Wissing ER ; Millay DP ; Vuagniaux G ; Molkentin JD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong-Kisiel LC ; Kuntz NL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Effet bénéfique du déflazacort chez deux enfants atteints de myopathie des ceintures de type 2E Les myopathies des ceintures de type 2E (LGMD2E) font partie des sarcoglycano[...]Article
Arechavala-Gomeza V ; Kinali M ; Feng L ; Guglieri M ; Edge G ; Main M ; Hunt D ; Lehovsky J ; Straub V ; Bushby K ; Sewry CA ; Morgan JE ; Muntoni F | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Impact de la présence de dystrophine résiduelle et de fibres révertantes sur les essais cliniques dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l'abs[...]Article
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