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![]() transmission autosomique récessiveSynonyme(s)récessif |
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Thèse/Mémoire
Dupin D, Auteur | 2007La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent. Elle touche plus d'un enfant sur 1 000 à la naissance et représente ainsi un véritable problème de santé publique. On estime qu'environ 60% des surdités neurosensorielles de l'enfant sont d'[...]![]()
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Vallat JM ; Magy L ; Lagrange E ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Grid D ; Tazir M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Malheiros JA ; Camargos ST ; de Oliveira JT ; Cardoso FEC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Wallgren-Pettersson C ; Lehtokari VL ; Kalimo H ; Paetau A ; Nuutinen E ; Hackman P ; Sewry C ; Pelin K ; Udd B | 2007Comment in: More surprises in sarcomeric protein diseases. Laing NG. Brain. 2007 Jun;130(Pt 6):1453-5.![]()
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Voutoufianakis S ; Psoni S ; Vorgia P ; Tsekoura F ; Kekou K ; Traeger-Synodinos J ; Kitsiou S ; Kanavakis E ; Fryssira H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Semmler A ; Kress W ; Vielhaber S ; Schröder R ; Kornblum C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Reco PNDS
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Zhou H ; Brockington M ; Jungbluth H ; Monk M ; Stanier P ; Sewry CA ; Moore GE ; Muntoni F | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Article
Tetreault M ; Duquette P ; Thiffault I ; Bherer C ; Jarry J ; Loisel L ; Banwell B ; D'Anjou G ; Mathieu J ; Robitaille Y ; Vanasse M ; Brais B | 200612/10/2006 - Nouvelle forme de DMC avec hyperlaxité articulaire. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe de Montréal a décrit chez 14 Canadiens d’origine française, issus de 11 familles différentes, une nouvelle forme de dystrophie muscu[...]![]()
Livre
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James CA ; Hadley DW ; Holtzman NA ; Winkelstein JA | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract![]()
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Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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van Esch H ; Agarwal AK ; Debeer P ; Fryns JP ; Garg A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Beeson D ; Higuchi O ; Palace J ; Cossins J ; Spearman H ; Maxwell S ; Newsom-Davis J ; Burke GL ; Fawcett P ; Motomura M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Slater C ; Vincent A ; Yamanashi Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract