Mots-clés
> THESAURUS MYOBASE > SCIENCES ET RECHERCHE > BIOLOGIE > biologie par discipline > physiologie > reproduction > procréation
procréationSynonyme(s)procreation |
Documents disponibles dans cette catégorie (583)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Schreuder AB ; Rossi A ; Grünert SC ; Derks TGJ | 06/01/2022Initial Posting: March 9, 2010; Last Update: January 6, 2022. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type III (GSD III) is characterized by variable liver, cardiac muscle, and skeletal muscle involvement. GSD IIIa is the most c[...]Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Vivekanandam V ; Vivekanandam V ; Männikkö R ; Skorupinska I ; Germain L ; Gray B ; Wedderburn S ; Kozyra D ; Sud R ; James N ; Holmes S ; Savvatis K ; Fialho D ; Merve A ; Pattni J ; Farrugia M ; Behr ER ; Marini-Bettolo C ; Hanna MG ; Matthews E | England | 17/12/2021Article
Reco PNDS
Collectif | 12/2021Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale apparentée au syndr[...]Article
Weber F | 01/07/2021Initial Posting: July 18, 2003; Last Update: July 1, 2021. Clinical characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes[...]Article
Initial Posting: June 11, 2015; Last Update: April 8, 2021 Clinical description. Riboflavin transporter deficiency (RTD), comprising RTD2 and RTD3 (caused by biallelic pathogenic variants in SLC52A2 and SLC52A3, respectively) is a rare neu[...]Livre
Muir A ; Porter A ; Parker B ; Murduck S ; Biggs A | Association Francophone des Glycogénoses | 2021101 trucs et astuces pour vivre avec la m aladie de Pompe Vous en trouverez en fait un peu plus de 120 ! Tous ces conseils ont été rédigés par des personnes atteintes de la maladie de Pompe ainsi que leurs proches afin de vous aider à vous faci[...]Article
McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]Article
Parmova O ; Vlckova E ; Hulova M ; Mensova L ; Crha I ; Stradalova P ; Kralickova E ; Jurikova L ; Podborska M ; Mazanec R ; Dusek L ; Jarkovsky J ; Bednarik J ; Vohanka S ; Srotova I | United States | 06/2020Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Naouri M, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2020Initier son suivi gynécologique et le poursuivre est parfois compliqué quand on a une maladie neuromusculaire. Consultations pas toujours accessibles, difficultés à trouver des professionnels sensibilisés aux situations de handicap, priorisation[...]Article
Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Thiele S ; Walter MC ; Reinecke L ; Sereda M ; Schoneborn R ; Elbracht M | England | 2020Article
Article
Puy V ; Mayeur A ; Levy A ; Hesters L ; Raad J ; Monnot S ; Steffann J ; Frydman N | United States | 01/2020Article
Labrador E ; Weinstein DA | 27/11/2019Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzy[...]Article
Article
Colpo A, Auteur ; Marson P ; Pavanello F ; Tison T ; Gervasi MT ; Zambon A ; Ruffatti A ; De Silvestro G ; Hoxha A | England | 09/2019Article
Yamada K, Auteur ; Matsubara K ; Matsubara Y ; Watanabe A ; Kawakami S ; Ochi F ; Kuwabara K ; Mushimoto Y ; Kobayashi H ; Hasegawa Y ; Fukuda S ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 07/2019Article
Wieser T | 03/01/2019Initial Posting: August 27, 2004; Last Revision: January 3, 2019. Clinical characteristics. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a disorder of long-chain fatty-acid oxidation. The three clinical presentations are lethal n[...]Article
El-Hattab AW ; Almannai M ; Scaglia F | 29/11/2018Initial Posting: February 27, 2001; Last Update: November 29, 2018. Clinical characteristics. MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a multisystem disorder with protean manifestations. The vast [...]