Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > sclérose latérale amyotrophique > sclérose latérale amyotrophique juvénile
sclérose latérale amyotrophique juvénile
Commentaire :
ORPHA 803
OMIM : 602433 Chromosome 9. - Transmission autosomique dominante. Anomalie localisée sur le chromosome 9 du gène SETX (région 9q34) codant la protéine senataxine. impliquée dans la dégénérescence neuronale Sources : OMIM, ORPHANET Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 4 ;maladie de Charcot de type IV ;SLA4 ;ALS4 ;neuropathie motrice héréditaire distale avec signes pyramidaux juvenile amyotrophic lateral sclerosis |
Documents disponibles dans cette catégorie (6)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Rudnik Schoneborn S ; Arning L ; Epplen JT ; Zerres K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Irobi J ; Wagner K ; Plecko B ; Kennerson M ; Zhu D ; de Vriendt E ; van Gerwen V ; Nicholson G ; Hartung HP ; Timmerman V | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle