Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (5916)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Herbert M ; Goldstein JL ; Rehder C ; Austin S ; Kishnani PS ; Bali DS | 01/11/2018Initial Posting: May 31, 2011; Last Update: November 1, 2018. Clinical characteristics. Phosphorylase kinase (PhK) deficiency causing glycogen storage disease type IX (GSD IX) results from deficiency of the enzyme phosphorylase b kinase, whi[...]Article
Article
Rodriguez-Muela N, Auteur ; Parkhitko A ; Grass T ; Gibbs RM ; Norabuena EM ; Perrimon N ; Singh R ; Rubin LL | 11/06/2018Article
Spitali P, Auteur ; Hettne K ; Tsonaka R ; Charrout M ; van den Bergen J ; Koeks Z ; Kan HE ; Hooijmans MT ; Roos A ; Straub V ; Muntoni F ; Al-Khalili-Szigyarto C ; Koel-Simmelink MJA ; Teunissen CE ; Lochmuller H ; Niks EH ; Aartsma Rus A | 16/04/2018Article
Biosse Duplan M, Auteur ; Hubert A ; Le Norcy E ; Louzoun A ; Perry A ; Chaussain C ; Labrune P | 16/04/2018