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> THESAURUS MYOBASE > SCIENCES ET RECHERCHE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > analyse génétique
analyse génétiqueSynonyme(s)étude génétique ;genetic studies ;genetic study ;genetic analysis molecular combing |
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Article
Camuzat A ; Rozet JM ; Dollfus H ; Gerber S ; Perrault I ; Weissenbach J ; Munnich A ; Kaplan J | 1996Article
Fontaine B ; Nicole S ; Topaloglu H ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Spaans F ; Cantu JMA ; Bakouri S ; Romero NB ; Ricker K ; Barros-Nunez P ; Ponsot G ; Ben Hamida M ; Weissenbach J ; Hentati F ; Lehmann-Horn F | 1996Article
Vicart P, Auteur ; Dupret JM ; Hazan J ; Li Z ; Gyapay G ; Krishnamoorthy R ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Paulin D | 1996Article
Parmentier L ; Lakhdar H ; Blanchet-Bardon C ; Marchand S ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1996Article
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Speer MC ; Tandan R ; Rao PN ; Fries T ; Stajich JM ; Bolhuis PA ; Jobsis GJ ; Vance JM ; Viles KD ; Sheffield K ; James C ; Kahler SG ; Pettenati M ; Gilbert JR ; Denton PH ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA | 1996De récentes études de liaison menées dans plusieurs familles allemandes ont permis de localiser le gène de la myopathie de Bethlem (rare myopathie proximale autosomique dominante de l'enfant, assez bénigne et d'évolution lente ) en 21q. Les gène[...]Article
Engel AG ; Ohno K ; Milone M ; Nakano S ; Bouzat C ; Pruitt JN ; Hutchinson DO ; Brengman JM ; Bren N ; Sieb JP ; Sine SM | 1996A l'origine du syndrome myasthénique congénital du canal lent (SCCMS), on retrouve des épisodes d'ouverture prolongée du canal du récepteur à l'acétylcholine (AChR). Les auteurs rapportent ici l'identification et la caractérisation fonctionnelle[...]Article
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Faisant suite au séminaire "les maladies neuromusculaires : de la génétique à la réadaptation", organisé lors des Journées de Montpellier des 6 et 7 mars dernier, un ouvrage réalisé avec la collaboration de l'Association "Entretiens de rééducati[...]Article
Williamson B | 1996Il y a seulement trente ans, il n'existait pas de diagnostic prénatal. Les premiers diagnostics prénatals, réalisés par amniocentèse, seront peut-être remplacés par une nouvelle technique : on sait depuis longtemps que les cellules foetales sont[...]Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Article
Doerflinger N ; Linder C ; Ouahchi K ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Rigault P ; Belal S ; Ben Hamida C ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Pandolfo M ; Di Donato S ; Sokol R ; Kayden H ; Landrieu P ; Durr A ; Brice A ; Goutières F ; Kohlschütter A ; Sabouraud P ; Benomar A ; Yahyaoui M ; Mandel JL ; Koenig M | 1995Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Cancel G ; Stevanin G ; Durr A ; Chneiweiss H ; Penet C ; Pothin Y ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Dubourg O ; Durr A ; Cancel G ; Stevanin G ; Chneiweiss H ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1995Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Sobop RE | 1995La liste de 136 essais cliniques de thérapie génique dans le monde entier : cancer, maladies infectieuses et maladies monogéniques (mucoviscidose, maladie de Gaucher, Déficit Immuno-Combiné Sévère (DICS), maladie de Hunter...), avec pour chacun,[...]Thèse/Mémoire
Dufour C, Auteur | 1995La cardiomyopathie hypertrophique familiale (CMH) est une maladie caractérisée essentiellement par une hypertrophie du ventricule gauche, transmise sur un mode autosomique dominant et présentant une expressivité variable et une pénétrance incomp[...]Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Article
Parmentier L ; Blanchet-Bardon C ; Nguyen S ; Prud'homme JF ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1995Article