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photographie
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Synonyme(s)photography ;photo photographies |
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Sudan N ; Matsuda A ; Yoda S ; Ishizaki T ; Higashibori N ; Kimura F ; Otani-Saito K ; Ohyama K | 02/2004Article
van der Sluijs BM ; ter Laak HJ ; Scheffer H ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie oculopharyngodistale a initialement été décrite comme une maladie musculaire autosomique dominante d’apparition tardive dont le premier symptôme est un ptosis, suivi d’une dysphagie[...]Article
Mahjneh I ; Lamminen AE ; Udd B ; Paetau AE ; Hackman P ; Korhola OA ; Somer HVK | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'IRM musculaire permet de différencier l'atteinte musculaire dans la dystrophie musculaire tibiale et la myopathie distale de Welander (05/08/2004) La dystrophie musculaire tibiale (DMT[...]Article
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Neudecker S ; Krasnianski M ; Bahn E ; Zierz S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sirvanci M ; Ganiyusufoglu AK ; Karaman K ; Tezer M ; Hamzaoglu A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Article
Shrimpton AE ; Levinsohn EM ; Yozawitz JM ; Packard DS ; Cady RB ; Middleton FA ; Persico AM ; Hootnick DR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
Longman C ; Mercuri E ; Cowan F ; Allsop J ; Brockington M ; Jimenez-Mallebrera C ; Kumar S ; Rutherford MA ; Toda T ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract IRM cérébrale anténatale et postnatale dans un cas de dystrophie musculaire congénitale de type MEB (01/10/2004) Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une pathol[...]Article
Strimpakos N ; Sakellari V ; Gioftsos G ; Oldham J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract L'absence de dystrophine chez les souris réduit la fonction vasculaire dépendante du monoxyde d'azote (NO) et la densité vasculaire. Ces paramètres sont restaurés par un traitement à la gentami[...]Article
Le Ber I ; Martinez M ; Campion D ; Laquerrière A ; Bétard C ; Bassez G ; Girard C ; Saugier-Veber P ; Raux G ; Sergeant N ; Magnier P ; Maisonobe T ; Eymard B ; Duyckaerts C ; Delacourte A ; Frebourg T ; Hannequin D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle localisation génétique pour une forme de dystrophie myotonique (14/10/2004) Les dystrophies myotoniques représentent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par une m[...]Article
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Hirata H ; Saint-Amant L ; Waterbury J ; Cui W ; Wei Z ; Li Q ; Goldman D ; Granato M ; Kuwada JY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Déformations du rachis dans la myopathie de Duchenne : efficacité du traitement chirurgical (25/10/2004) Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des déforma[...]Article
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Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG | 2004Article
Gawlik K ; Miyagoe-Suzuki Y ; Ekblom P ; Takeda S ; Durbeej M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration d'un modèle souris de DMC par transgénèse (25/10/2004) Les laminines (LN), composants majeurs des membranes basales, sont c[...]Article
Masny PS ; Bengtsson U ; Chung SA ; Martin JH ; van Engelen B ; van der Maarel SM ; Winokur ST | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La FSH est-elle une maladie de l'enveloppe nucléaire? (18/11/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télomérique D4Z4, [...]Article
Grohmann K ; Rossoll W ; Kobsar I ; Holtmann B ; Jablonka S ; Wessig C ; Stoltenburg-Didinger G ; Fischer U ; Hübner C ; Martini R ; Sendtner M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La SMARD1 : un mécanisme physiopathologique différent de celui d'une ASI (14/10/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1 pour spinal muscular at[...]Article
Ho M ; Post CM ; Donahue LR ; Lidov HGW ; Bronson RT ; Goolsby H ; Watkins SC ; Cox GA ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broers JLV ; Peeters EAG ; Kuijpers HJH ; Endert J ; Bouten CVC ; Oomens CWJ ; Baaijens FPT ; Ramaekers FCS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joya JE ; Kee AJ ; Nair-Shalliker V ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Luther P ; Hardeman EC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'exercice chez une souris modèle de myopathie à némaline. Mise en évidence d'un nouveau mécanisme de réparation myofibrillaire (30/11/2004) La myopathie à némaline est[...]Article
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Yurchenco PD ; Cheng YS ; Campbell K ; Li S | 2004Basement membrane laminins bearing the α2-subunit interact with α-dystroglycan and β1-integrins, cell-surface receptors that are found within the rectilinear costameric lattices of skeletal muscle sarcolemma. Mutations of the α2 subunit are a ma[...]Article
Vantyghem MC ; Pigny P ; Maurage CA ; Rouaix-Emery N ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Millaire A ; Lascols O ; Vermersch P ; Wemeau JL ; Capeau J ; Vigouroux C | 2004Article
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Goizet C ; Ben Yaou R ; Demay L ; Richard P ; Bouillot S ; Rouanet M ; Hermosilla E ; Masson G ; Lagueny A ; Bonne G ; Ferrer X ; Le Masson G | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract