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perspective de rechercheSynonyme(s)perspective scientifique ;scientific propects research prospects |
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Meola G | 2011Myotonic dystrophy type 1 and 2 are variable autosomal dominant inherited predominantly neuromuscular disorders with multisystemic manifestations including cerebral involvement. Recent studies of central nervous system in myotonic dystrophies an[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Martinat C | 2011The lack of existing models of human pathologic tissues has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible until now. Disease-specific human pluripotent stem cells, from embryonic origin or more recently derived from repr[...]Article
Ferreira AFB ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Wakamatsu A ; Reed UC ; Marie SKN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sambasivan R ; Yao R ; Kissenpfennig A ; Van Wittenberghe L ; Paldi A ; Gayraud-Morel B ; Guenou H ; Malissen B ; Tajbakhsh S ; Galy A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Les cellules satellites qui expriment Pax7 sont indispensables à la régénération musculaire Lors d'une lésion du muscle squelettique, les cellules satellites sont rapidement [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gourdon G | 2011La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'adulte est une affection multisystémique caractérisée par une myotonie et une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. Il n'existe à l'he[...]Article
Malatesta M ; Giagnacovo M ; Renna LV ; Cardani R ; Meola G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Kostallari E ; Baba-Amer Y ; Lafuste P ; Gherardi RK | 2011INTRODUCTION : Le muscle squelettique comporte deux types principaux de cellules souches : les cellules satellites musculaires (CSm) et les cellules souches mésenchymateuses interstitielles. Les CSm sont nichées à l'état quiescent sous la lame b[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Dumez C ; Nadaj-Pakleza A ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : La maladie de Pompe (MP) est une maladie de surcharge glycogénique lysosomale dont le diagnostic repose sur la mise en évidence d'un déficit en alpha-glucosidase. Chez l'adulte, l'expression clinique est dominée par l'atteinte du [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Sacconi S ; Duboc D ; Salviati L ; Wahbi K ; Laloui K ; Laforet P ; Desnuelle C | 2011Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of a-glucosidase and lysosomal accumulation of glycogen in muscle and other tissues. Cardiomyopathy was very frequent in the childhood form of this disease, before the introdu[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Picchio L ; Preethi P ; Da Ponte JP ; Jagla C | 2011Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a dominant neuromuscular disorder affecting 1/8000 individuals worldwide. This disease is caused by an unstable expansion of CTG trinucleotide repeats located in the 3' untranslated region of the[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Decostre V ; Vignaud A ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2011INTRODUCTION : Des modèles murins de DM1 ont été développés et des approches thérapeutiques se concrétisent. Le développement de mesures de la fonction musculaire in vivo chez des modèles de DM1 devient indispensable pour évaluer l'efficacité de[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Medja F ; Huguet A ; Ferry A ; Butler Browne G ; Gourdon G ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non co[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Hamon MA ; Meslier N ; Richard I ; Aube AC ; Havet V ; Person C ; Dubas F ; Gagnadoux F ; Pénisson-Besnier I | 2011INTRODUCTION : Respiratory problems represent the leading cause of morbidity/mortality in myotonic dystrophy type 1 (DM1). The pertinence of usual criteria for considering noninvasive ventilation (NIV) in neuromuscular diseases is not establishe[...]Article
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
Rousseau J ; Chapdelaine P ; Boivert S ; Almeida LP ; Corbeil J ; Montpetit A ; Tremblay JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nalbandian A ; Donkervoort S ; Dec E ; Badadani M ; Katheria V ; Rana P ; Nguyen C ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Martin B ; Watts GD ; Vesa J ; Smith C ; Kimonis VE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischmann A ; Gloor M ; Fasler S ; Haas T ; Rodoni Wetzel R ; Bieri O ; Wetzel S ; Heinimann K ; Scheffer K ; Fischer D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract