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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale proximale > amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 > amyotrophie spinale proximale type 1
amyotrophie spinale proximale type 1Synonyme(s)amyotrophie spinale infantile de type 1 ;maladie de Werdnig-Hoffman amyotrophie spinale de type 1Voir aussi |
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Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Publication AFM
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Lammens M ; Devriendt K ; Matthijs G ; Schollen E ; van Hole C ; Devlieger H ; Frijns JP ; Dom R | 1997Article
Chabrol B ; Carrelet P ; Dubus JC ; Bollini G ; Pellissier JF ; Lamoureux S ; Philip N ; Mancini J | 1997Article
Carter TA ; Bonnemann CG ; Wang CH ; Obici S ; Parano E ; Bonaldo MF ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; MacKenzie A ; Soares MB ; Kunkel LM ; Gilliam TC | 1997Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présenten[...]Article
Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
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Lissoni A ; Aliverti A ; Molteni F ; Bach JR | 1996L'analyse cinématique des changements de volume du thorax et de l'abdomen, lors de la respiration spontanée et de la respiration profonde, a été réalisée chez 12 enfants présentant une amyotrophie spinale infantile de type 2 (et un groupe de tém[...]Article
Bertrandy S ; Lefebvre S ; Burlet P ; Burglen L ; Clermont O ; Viollet L ; Munnich A ; Melki J | 1996Décrits par les “découvreurs” du gène SMN, les aspects cliniques et moléculaires des maladies du motoneurone spinal : tout sur le locus SMA, le gène SMN, ses anomalies moléculaires et leurs implications dans les maladies de la corne antérieure d[...]Thèse/Mémoire
Hamadouche M | 1996Un mémoire de doctorat en pharmacie qui a pour but de contribuer à la compréhension des mécanismes d'induction et de développement de l'amyotrophie spinale infantile en cherchant le ou les supports moléculaires protéiques qui permettraient de dé[...]Article
Parsons DW ; McAndrew PE ; Monani UR ; Mendell JR ; Burghes AHM ; Prioir TW | 1996Le gène SMN (localisé en 5q12) est déterminant dans la survenue d'une amyotrophie spinale infantile (ASI). Il est présent dans cette région du génome sous forme de deux co-pies : une copie télomérique (SMNT) et une copie centromérique (SMNC). Ce[...]Article
Un cas sévère d'amyotrophie spinale de type I associé à une mutation dans le gène SMN. L'analyse génétique d'un nouveau-né, sévèrement atteint d'une amyotrophie spinale de type I, a révélé une microdélétion, héritée de la mère, de 5 paires de ba[...]Article
Burglen L ; Amiel J ; Viollet L ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Raclin V ; Landrieu P ; Verloes A ; Munnich A ; Melki J | 1996L'étude de 12 nouveau-nés présentant l'association d'une arthrogrypose et d'une atteinte de la corne antérieure de la moelle épinière révèle chez 6 d'entre eux une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN, confirmant le diagnostic d’amyotroph[...]Article
Reimers CD ; Schlotter B ; Eicke BM ; Witt TN | 1996Afin d' évaluer la prévalence de l'hypertrophie des mollets dans les maladies neuromusculaires, une étude a été menée auprès de 350 patients atteints de diverses maladies neuromusculaires. Complétée par une revue de la littérature, cette étude a[...]Article
55 + 7% des fibres musculaires dans l'amyotrophie spinale infantile et, dans une moindre mesure dans la neuropathie périphérique, présentent un clivage de la chromatine, témoin de l'apoptose. La fragmentation de l'ADN, retrouvée communément dans[...]Article
Collectif, Auteur | 1996Une présentation de la séance de travail du groupe de l'ENMC consacrée notamment à la mise au point de protocoles d'essais thérapeutiques dans l'ASI type I, II et III (IGF-1, Riluzole et BDNF).Article
Mulleners WM ; van Ravenswaay CMA ; Gabreëls FJM ; Hamel BCJ ; van Oort A ; Sengers RCA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiberghien D ; Reveillere C ; Commare-Nordmann MC ; Madelin G ; Barois A ; Estournet B | 1996L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neurologique chronique congénitale à potentiel létal qui demande une prise en charge médicale, orthopédique, respiratoire, importante et précoce. Après une revue de la littérature sur les rép[...]Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]