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De Ridder W ; Azmi A ; Clemen CS ; Eichinger L ; Hofmann A ; Schröder R ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; Maudsley S ; De Bleecker JL ; Baets J | United States | 12/2019Article
Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A | England | 12/2019Article
Hedberg-Oldfors C ; De Ridder W ; Kalev O ; Bock K ; Visuttijai K ; Caravias G ; Topf A ; Straub V ; Baets J ; Oldfors A | England | 12/2019Article
Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]Article
Spaziani M ; Semeraro A ; Bucci E ; Rossi F ; Garibaldi M ; Papassifachis MA ; Pozza C ; Anzuini A ; Lenzi A ; Antonini G ; Radicioni AF | Italy | 11/2019Article
Passeri E ; Passeri E ; Sansone VA ; Sconfienza LM ; Messina C ; Meola G ; Corbetta S | England | 11/2019Article
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Gonzalez-del Angel A, Author ; Bisciglia M ; Vargas-Canas S ; Fernandez-Valverde F ; Kazakova E ; Escobar RE ; Romero NB ; Jardel C ; Rucheton B ; Stojkovic T ; Malfatti E | Switzerland | 10/2019Article
Gargallo-Benedicto A, Author ; Perez-Torregrosa VT ; Clemente-Tomas R ; Duch-Samper AM | United States | 09/2019Article
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Gobbo M, Author ; Lazzarini S ; Vacchi L ; Gaffurini P ; Bissolotti L ; Padovani A ; Filosto M | United States | 07/2019AFM Publication
Myoinfo, Author ; Gourdon G, Validator ; Bassez G, Validator ; Dogan C, Validator ; Reveillere C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Peric M, Author ; Peric S ; Stevanovic J ; Milovanovic S ; Basta I ; Nikolic A ; Kacar A ; Rakocevic-Stojanovic V | 2018Article
Lilleker JB, Author ; Vencovsky J ; Wang G ; Wedderburn LR ; Diederichsen LP ; Schmidt J ; Oakley P ; Benveniste O ; Danieli MG ; Danko K ; Thuy NTP ; Vazquez-Del Mercado M ; Andersson H ; de Paepe B ; Debleecker JL ; Maurer B ; McCann LJ ; Pipitone N ; McHugh N ; Betteridge ZE ; New P ; Cooper RG ; Ollier WE ; Lamb JA ; Krogh NS ; Lundberg IE ; Chinoy H | 2018Comment in: Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the need for new classification criteria. [Ann Rheum Dis. 2018] Response to: 'Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the n[...]Article
McCann LJ, Author ; Pilkington CA ; Huber AM ; Ravelli A ; Appelbe D ; Kirkham JJ ; Williamson PR ; Aggarwal A ; Christopher Stine L ; Constantin T ; Feldman BM ; Lundberg I ; Maillard S ; Mathiesen P ; Murphy R ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; van Royen-Kerkof A ; Russo R ; Spinty S ; Wedderburn LR ; Beresford MW | 2018Comment in: Standardising measures in pediatric rheumatology: the experience of the international consensus dataset for juvenile dermatomyositis. [Ann Transl Med. 2018]Article
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McIntosh PT, Author ; Hobson-Webb LD ; Kazi ZB ; Prater SN ; Banugaria SG ; Austin S ; Wang R ; Enterline DS ; Frush DP ; Kishnani PS | 2018Article
Mercuri E, Author ; Darras BT ; Chiriboga CA ; Day JW ; Campbell C ; Connolly AM ; Iannaccone ST ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Saito K ; Shieh PB ; Tulinius M ; Mazzone ES ; Montes J ; Bishop KM ; Yang Q ; Foster R ; Gheuens S ; Bennett CF ; Farwell W ; Schneider E ; de Vivo DC ; Finkel RS | 2018Comment in: Motor neuron disease: Benefits of nusinersen extend to later-onset SMA. [Nat Rev Neurol. 2018]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Gourdon G, Validator ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validator ; Reveillere C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
de Souza PVS ; Bortholin T ; Pinheiro JRS ; Naylor FGM ; Pinto WBVR ; Oliveira ASB | England | 10/2017Article
Schartner V, Author ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017Article
Miyatake S, Author ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
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Doix ACM ; Roeleveld K ; Garcia J ; Lahaut P ; Tanant V ; Fournier-Mehouas M ; Desnuelle C ; Colson SS ; Sacconi S | 2017Article
Lilleker JB, Author ; Rietveld A ; Pye SR ; Mariampillai K ; Benveniste O ; Peeters MT ; Miller JA ; Hanna MG ; Machado PM ; Parton MJ ; Gheorghe KR ; Badrising UA ; Lundberg IE ; Sacconi S ; Herbert MK ; McHugh NJ ; Lecky BR ; Brierley C ; Hilton-Jones D ; Lamb JA ; Roberts ME ; Cooper RG ; Saris CG ; Pruijn GJ ; Chinoy H ; van Engelen BG | 2017Article
Cabada T, Author ; Iridoy M ; Jerico I ; Lecumberri P ; Seijas R ; Gargallo A ; Gomez M | 2017Article
Kishi T, Author ; Rider LG ; Pak K ; Barillas-Arias L ; Henrickson M ; McCarthy PL ; Shaham B ; Weiss PF ; Horkayne-Szakaly I ; Targoff IN ; Miller FW ; Mammen AL | 2017Article
Saito W, Author ; Mizuno K ; Inoue G ; Imura T ; Nakazawa T ; Miyagi M ; Shirasawa E ; Uchida K ; Takaso M | 2017Article
Semplicini C ; Ollagnon-Roman E ; Leonard-Louis S ; Piguet-Lacroix G ; Silvestre M ; Latour P ; Stojkovic T | 2017Comment on: Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. [Brain. 2016]Article
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Bienias P, Author ; Lusakowska A ; Ciurzynski M ; Rymarczyk Z ; Irzyk K ; Konwerski M ; Ciapala K ; Kowalski P ; Kaminska A ; Pruszczyk P | 2017Comment in: The purpose of heart rate variability measurements. [Clin Auton Res. 2017] Arrhythmic risk evaluation in myotonic dystrophy: the importance of selection criteria and methodological approach. [Clin Auton Res. 2017]Article
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Molgat-Seon Y, Author ; Hannan LM ; Dominelli PB ; Peters CM ; Fougere RJ ; McKim DA ; Sheel AW ; Road JD | 2017Article
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Rodriguez MA, Author ; Del Rio Barquero LM ; Ortez CI ; Jou C ; Vigo M ; Medina J ; Febrer A ; Ramon-Krauel M ; Diaz-Manera J ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | 2017Article
Umakhanova ZR, Author ; Bardakov SN ; Mavlikeev MO ; Chernova ON ; Magomedova RM ; Akhmedova PG ; Yakovlev IA ; Dalgatov GD ; Fedotov VP ; Isaev AA ; Deev RV | 2017Article
Sczesny-Kaiser M, Author ; Kowalewski R ; Schildhauer TA ; Aach M ; Jansen O ; Grasmucke D ; Guttsches AK ; Vorgerd M ; Tegenthoff M | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Author ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
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Sundar K, Author ; Venkatasubramanian S ; Shanmugam S ; Arthur P ; Subbaraya R ; Hazeena P | 2017Article
Otto C, Author ; Steffensen BF ; Højberg AL ; Barkmann C ; Rahbek J ; Ravens-Sieberer U ; Mahoney A ; Vry J ; Gramsch K ; Thompson R ; Rodger S ; Bushby K ; Lochmuller H ; Kirschner J | 2017Article
Berciano J, Author ; Garcia A ; Gallardo E ; Peeters K ; Pelayo Negro AL ; Álvarez-Paradelo S ; Gazulla J ; Martínez-Tames M ; Infante J ; Jordanova A | 2017Article
Boussaïd G, Author ; Prigent H ; Caranhac G ; Annane D ; Devaux C ; Orlikowski D ; Lofaso F | 2017Article
Khadilkar SV, Author ; Nallamilli BR ; Bhutada A ; Hegde M ; Gandhi K ; Faldu HD ; Patil SB | 2017Article
Leporq B, Author ; Le Troter A ; Le Fur Y ; Salort-Campana E ; Guye M ; Beuf O ; Attarian S ; Bendahan D | 2017Article
Kishnani P, Author ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017Article
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Elverman M, Author ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]Article
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Dany A, Author ; Rapin A ; Lavrard B ; Saoût V ; Reveillere C ; Bassez G ; Tiffreau V ; Pereon Y ; Sacconi S ; Eymard B ; Drame M ; Jolly D ; Novella JL ; Hardouin JB ; Boyer FC | 2017Article
Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Author ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
Hogarth MW, Author ; Houweling PJ ; Thomas KC ; Gordish Dressman H ; Bello L ; Pegoraro E ; Hoffman EP ; Head SI ; North KN | 2017Article
Amburgey K, Author ; Tsuchiya E ; de Chastonay S ; Glueck M ; Alverez R ; Nguyen CT ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Beggs AH ; Dowling JJ | 2017Comment in: X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment. [Neurology. 2017]Article
Comment on: A natural history study of X-linked myotubular myopathy. [Neurology. 2017]Article
Kuperus E, Author ; Kruijshaar ME ; Wens SCA ; de Vries JM ; Favejee MM ; van der Meijden JC ; Rizopoulos D ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 2017Article
Kondo D, Author ; Shinoda K ; Yamashita KI ; Yamasaki R ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Kira JI | 2017Article
Goemans N, Author ; Tulinius M ; Kroksmark AK ; Wilson R ; van den Hauwe M ; Campion G | 2017Article
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Ginanneschi F, Author ; Mignarri A ; Lucchiari S ; Ulzi G ; Comi GP ; Rossi A ; Dotti MT | 2017Article
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Fatehi F, Author ; Salort-Campana E ; Le Troter A ; Lareau-Trudel E ; Bydder M ; Foure A ; Guye M ; Bendahan D ; Attarian S | 2017Article
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Seidahmed MZ, Author ; Salih MA ; Abdelbasit OB ; Alassiri AH ; Hussein KA ; Miqdad A ; Samadi A ; Rasheed AA ; Alorainy IA ; Shaheen R ; Alkuraya FS | 2016Article
Pipitone N, Author ; Notarnicola A ; Levrini G ; Spaggiari L ; Scardapane A ; Iannone F ; Lapadula G ; Pattacini P ; Zuccoli G ; Salvarani C | 2016Article
Sharma A, Author ; Sane H ; Gokulchandra N ; Sharan R ; Paranjape A ; Kulkarni P ; Yadav J ; Badhe P | 2016Article
Shamseldin HE, Author ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Ambrosi P, Author ; Kreitmann B ; Lepidi H ; Habib G ; Levy N ; Philip N ; de Sandre-Giovannoli A | 2016Article