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marqueur biologiqueSynonyme(s)biomarqueur |
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Mackenbach MJ ; Willemse EAJ ; van den Dorpel JJA ; van der Beek NAME ; Diaz-Manera J ; Rizopoulos D ; Teunissen C ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | 19/06/2023Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD or FSH) is a rare genetic disease. The first symptoms (wasting and weakness of muscles in the face and upper limbs) usually appear in adolescence or adulthood. The muscle involvement in FSHD is often [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’[...]Article
Pereon Y | 06/202367ème réunion annuelle de l'American Association of Neurology (AAN) - 22/04/2023, Boston, Etats-Unis Un gros focus sur la myasthénie ! La pathologie neuromusculaire à la mode : la myasthénie ! Il n'y en avait certes pas que pour elle, mais e[...]Article
Vincenten SCC ; Mul K ; van As D ; Jansen JJ ; Heskamp L ; Heerschap A ; van Engelen BGM ; Voermans NC | 23/05/2023Article
Setlere S ; Grosmane A ; Kurjane N ; Gailite L ; Rots D ; Blennow K ; Zetterberg H ; Kenina V | 10/05/2023Article
Karasawa R ; Yudoh K ; Sato T ; Tanaka M ; Sabbagh SE ; Flegel WA ; Mammen AL ; Jarvis JN ; Rider LG | 05/05/2023Article
Meneri M ; Abati E ; Gagliardi D ; Faravelli I ; Parente V ; Ratti A ; Verde F ; Ticozzi N ; Comi GP ; Ottoboni L ; Corti S | 23/04/2023Article
Trifunov S ; Natera-de Benito D ; Carrera-García L ; Codina A ; Expósito-Escudero J ; Ortez C ; Medina J ; Torres Alcala S ; Bernal S ; Alias L ; Badosa C ; Balsells S ; Alcolea D ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | Netherlands | 17/04/2023Article
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Roy B ; Peck A ; Evangelista T ; Pfeffer G ; Wang L ; Diaz-Manera J ; Korb M ; Wicklund MP ; Milone M ; Freimer M ; Kushlaf H ; Villar-Quiles RN ; Stojkovic T ; Needham M ; Palmio J ; Lloyd TE ; Keung B ; Mozaffar T ; Weihl CC ; Kimonis V | United States | 07/04/2023Article
Unger A ; Roos A ; Gangfuss A ; Hentschel A ; Glaser D ; Krause K ; Doering K ; Schara-Schmidt U ; Hoffjan S ; Vorgerd M ; Guttsches AK | Switzerland | 06/04/2023Article
Nassar J ; Trabelsi A ; Amer R ; Le Fur Y ; Attarian S ; Radunsky D ; Blumenfeld-Katzir T ; Greenspan H ; Bendahan D ; Ben-Eliezer N | England | 06/04/2023Article
Overby SJ ; Cerro-Herreros E ; Espinosa-Espinosa J ; González-Martínez I ; Moreno N ; Fernandez-Costa JM ; Balaguer-Trias J ; Ramón-Azcón J ; Pérez-Alonso M ; Møller T ; Llamusi B ; Artero R | Switzerland | 31/03/2023Article
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Nguyen CDL ; Jimenez-Moreno AC ; Merker M ; Bowers CJ ; Nikolenko N ; Hentschel A ; Müntefering T ; Isham A ; Ruck T ; Vorgerd M ; Dobelmann V ; Gourdon G ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Schroder C ; Sickmann A ; Gross C ; Gorman G ; Stenzel W ; Kollipara L ; Hathazi D ; Spendiff S ; Gagnon C ; Preusse C ; Duchesne E ; Lochmuller H ; Roos A | Germany | 09/03/2023Article
Rossi R ; Johansson C ; Heywood W ; Vinette H ; Jensen G ; Tegel H ; Jiménez-Requena A ; Torelli S ; Al-Khalili Szigyarto C ; Ferlini A | Switzerland | 08/03/2023