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amyotrophie spinale
Commentaire :
Les amyotrophies spinales touchent environ 1 naissance sur 5000 par an
Source : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)spinal muscular atrophies ;spinal muscular dystrophies ;spinal muscular dystrophy ;spinomuscular atrophy spinal muscular atrophyVoir aussi |
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Texte intégral de l'article : Seule la similitude des situations, que la maladie les amène à vivre, fait adopter aux enfants et aux adolescents atteints d'amyotrophie spinale infantile des stratégies défensives pour lutter contre l'irruptio[...]Publication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Messina S ; Pane M ; De Rose P ; Vasta I ; Sorleti D ; Aloysius A ; Sciarra F ; Mangiola F ; Kinali M ; Bertini E ; Mercuri E | 05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/06/2008 - Une enquête italienne souligne l’importance des troubles nutritionnels et de la déglutition dans l’amyotrophie spinale proximale de type II Les amyotrophies spinales proxima[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2008Texte intégral de l'article La seconde journée des Entretiens de la Fondation Garches, en novembre2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du[...]Publication AFM
03/2008Texte intégral de l'article Des cliniciens néerlandais rapportent le cas d'un nouveau-né de sexe féminin présentant une asphyxie, des rétractions articulaires et une diminution des mouvements spontanés. L'échographie montre une hypoplasie du[...]Article
Biondi O ; Grondard C ; Lécolle S ; Deforges S ; Pariset C ; Lopes P ; Cifuentes-Diaz C ; Li H ; della Gaspera B ; Chanoine C ; Charbonnier F | 23/01/2008Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Dans les amyotrophies spinales infantiles (ASI), la déficience motrice façonne très précocement le développement cognitif. Trois études ont mis en évidence, chez de très jeunes enfants atteints d'ASI, des perf[...]Publication AFM
Réseau Treat-Nmd (Scientific and Technological Advisory Council (STAC); 14-16 Janvier 2008; Milan) ; Laouenan H | 01/2008Texte intégral de l'article Lancé à evry en janvier 2007, le réseau d'excellence treat-nmd, pour son premier anniversaire, fait le bilan. A cette occasion, le "gouverning board ",qui s'était déjà réuni en juillet dernier à Naarden (pays-b[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Le salbutamol augmente la production de la protéine SMN dans des cellules de personnes atteintes d’amyotrophie spinale (ASI), résultat d’une étude menée récemment par une équipe italienne. Celle-ci a analysé les[...]Article
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Finkel RS ; Hynan LS ; Glanzman AM ; Owens H ; Nelson L ; Cone SR ; Campbell SK ; Iannaccone ST ; AmSMART Group | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Un score fonctionnel adapté pour les tout-petits : de l’intérêt du TIMP dans la SMA de type 1 La SMA de type 1 est la forme la plus sévère des amyotrophies spinales chez l’en[...]Publication AFM
Ce colloque a été organisé par l'AFM, présidé par Vincent Gautheron et sous le haut-patronage de Mme Roselyne Bachelot-Narquin. Programme : - Stratégies thérapeutiques issues de la connaissance des gènes - Évaluation du patient neuromusculair[...]Article
Duque S ; Colle MA ; Cherel Y ; Moullier P ; Barkats M | 2008Background A cat model exhibiting a recessive form of lower motor neuron degeneration characterized by a juvenile onset amyotrophy represents a new animal model of spinal muscular atrophy (SMA) and provides opportunities to evaluate therapeutic [...]Article
Singh J ; Salcius M ; Liu SW ; Staker BL ; Mishra R ; Thurmond J ; Michaud G ; Mattoon DR ; Printen J ; Christensen J ; Bjornsson JM ; Pollok BA ; Kiledjian M ; Stewart L ; Jarecki J ; Gurney ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stathas D ; Kalfakis N ; Kararizou E ; Manta P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Deforges S ; Lopes P ; Hung L ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2008INTRODUCTION Les souris ASI (pour Amyotrophie Spinale)de type II accusent un retard de maturation de leurs unités motrices, qui est corrélé avec la mort motoneuronale. Ces deux phénomènes sont en partie contrés par l'exercice physique. OBJECTIFS[...]Article
Ramser J ; Ahearn ME ; Lenski C ; Yariz KO ; Hellebrand H ; von Rhein M ; Clarke RD ; Schmutzler RK ; Lichtner P ; Hoffman EP ; Meindl A ; Baumbach-Reardon L | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X se caractérise par une hypotonie, une aréflexie et une arthrogrypose associée à une perte des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière [...]Article
Hua Y ; Vickers TA ; Okunola HL ; Bennett CF ; Krainer AR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Menke LA ; Poll-The BT ; Clur SA ; Bilardo CM ; van der Wal AC ; Lemmink HH ; Cobben JM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent la deuxième cause de[...]Article
Bach JR ; Mahajan K ; Lipa B ; Saporito L ; Goncalves M ; Komaroff E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les techniques d’hyper-insufflation pulmonaire au service des maladies neuromusculaires Un nombre important de maladies neuromusculaires ont des conséquences négatives sur la[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a group of autosomal recessive neuromuscular diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness with muscle atrophy. Deletion of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene causes degeneration of anter[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Mercuri E ; Straub V ; Bushby K | 2008No cure is available for Spinal Muscular Atrophy (SMA). Nevertheless soon a number of potential treatments for SMA based on in vitro studies will become available from the pharmaceutical industry, and several attempts are running to establish th[...]Article
Dierick I ; Baets J ; Irobi J ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Deconinck T ; Merlini L ; van den Bergh P ; Rasic VM ; Robberecht W ; Fischer D ; Morales RJ ; Mitrovic Z ; Mazanec R ; Kochanski A ; Jordanova A ; Auer Grumbach M ; Helderman-van den Enden ATJM ; Wokke JHJ ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - Démembrement génétique des neuropathies héréditaires motrices distales : l’hétérogénéité reste la règle Les neuropathies héréditaires motrices distales (ou distal hereditary[...]Article
Guillot N ; Cuisset JM ; Cuvellier JC ; Hurtevent JF ; Joriot S ; Vallée L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Présentations atypiques des amyotrophies spinales infantiles : une étude lilloise Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) classiques sont d[...]Article
Fernandez-Torre JL ; Teja JL ; Castellanos A ; Figols J ; Obeso T ; Arteaga R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fauroux B ; Guillemot N ; Aubertin G ; Nathan N ; Labit A ; Clément A ; Lofaso F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Cough Assist® et maladies neuromusculaires : une étude française prouve son efficacité à court terme. De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent de déficits des [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pedemonte M ; Ottonello G ; Scapolan S ; Doglio L ; Minetti C | 2008Neuromuscular disorders (NMD) are the most important cause of hypercapnic respiratory insufficiency in childhood and respiratory failure is the major cause of morbidity and mortality in NMD. The use of non-invasive ventilation (NIV) in NMD patie[...]Article
Neuromuscular disorders are heterogeneous group of diseases of motor unit with muscular weakness as the predominant clinical sign. One of the most frequent complaint patients have are difficulties in gait. Spinal muscular atrophy (SMA) types I, [...]Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Marquis J ; Trub J ; Trono D ; Schumperli D | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by deletion/inactivation of the SMN1 (survival of motoneurons) gene resulting in a degeneration of ?-motoneurons. A second, nearly identical gene (SMN2) allows patients to survive into early childhood, but[...]Thèse/Mémoire
Petit F, Auteur | 2008Sur la base des classifications SMA communément utilisées, il a été démontré que le nombre de copies du gène SMN2 est corrélé aux différents groupes de malades, bien qu'il existe un chevauchement génotypique et phénotypique. Nous avons tenté de [...]Article
Echaniz-Laguna A ; Bousiges O ; Loeffler JP ; Boutillier AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain Les amyotrophies spinales infantiles (ou[...]Article
Distribution of ribonucleoprotein complexes in cajal bodies from SMA type i-derived fibroblast cells
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common neurodegenerative disease caused by reduced levels of the Survival Motor Neuron (SMN) protein. SMN is part of a large ubiquitous protein complex that concentrates in nuclear gems/Cajal bodies (CBs) and p[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blumen SC ; Israeli D ; Robin V ; Astord S ; Barkats M ; Vignaud L ; Porte F ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Viollet L | 2008Distal hereditary motor neuronopathies form a heterogeneous group of rare inherited lower motor neuron disorders. Autosomal recessive inheritance has been reported in six subtypes (dHMN III, IV, VI, Jerash type). We studied a large inbred Israel[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Finkel R | 2008L'échelle idéale pour l'évaluation d'un patient atteint d'un trouble neuromusculaire intègre des éléments significatifs du point de vue fonctionnel, peut être mise en œuvre rapidement et sans équipement onéreux, par des évaluateurs formés, est s[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Mercuri E | 2008Au cours des années passées, l'intérêt pour les échelles fonctionnelles et les autres méthodes d'évaluation de la fonction musculaire et de la force dans les troubles neuromusculaires n'a cessé d'augmenter. Une gamme de bonnes méthodes de mesure[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Steffensen B ; Mayhew A ; Aloysius A ; Eagle M ; Mercuri E ; Messina S ; Mazzone E ; Nadeau A ; Main M ; Scott E ; Werlauff U ; Werge B ; Glanzmann A ; Muntoni F | 2008The EK scale was developed as a clinical tool to assess functional ability and to determine the need for and impact of intervention in the non-ambulatory stages of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and in spinal muscular atrophy (SMA). EK is a c[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Steffensen BF ; Mayhew A | 2008L'échelle EK a d'abord été développée comme outil clinique d'évaluation de la capacité fonctionnelle, pour déterminer la nécessité d'une intervention et évaluer les résultats de l'intervention chez des personnes atteintes de la dystrophie muscul[...]Article
Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particuliè[...]Article
DiMatteo D ; Callahan S ; Kmiec EB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - SMA : la conversion du gène SMN2 en gène SMN1 offre de nouvelles perspectives thérapeutiques Les amyotrophies spinales infantiles (SMA), dont il existe trois types selon le d[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baranov VS ; Vakharlovsky VG ; Komantzev V ; Malysheva OV ; Kiselev AV | 2008The results of prolonged valproic acid (VA) treatment of 13 patients affected with proximal spinal muscular atrophy (SMA) are summarized. Positive clinical response was registered in 10 out of 13 SMA patients. Some minor clinical progress was re[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Burghes A ; Workman E ; McGovern V ; Saieva L ; Pellizzoni L ; Beattie C | 2008Spinal muscular atrophy is caused by loss or mutation of the SMN1 gene and retention of SMN2, leading to low levels of functional SMN. A major function of SMN is assembly of the heptameric Sm ring onto snRNA with SMA tissues having reduced activ[...]