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amyotrophie spinale
Commentaire :
Les amyotrophies spinales touchent environ 1 naissance sur 5000 par an
Source : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)spinal muscular atrophies ;spinal muscular dystrophies ;spinal muscular dystrophy ;spinomuscular atrophy spinal muscular atrophyVoir aussi |
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Nizzardo M ; Simone C ; Salani S ; Ruepp MD ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Zanetta C ; Brajkovic S ; Moulton HM ; Müehlemann O ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Article
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Passini MA ; Bu J ; Richards AR ; Treleaven CM ; Sullivan JA ; O'Riordan CR ; Scaria A ; Kells AP ; Samaranch L ; San Sebastian W ; Federici T ; Fiandaca MS ; Boulis NM ; Bankiewicz K ; Shihabuddin LS ; Cheng SH | 2014Article
Boyer JG ; Deguise MO ; Murray LM ; Yazdani A ; de Repentigny Y ; Boudreau-Larivière C ; Kothary R | 2014Article
Bricceno KV ; Martinez T ; Leikina E ; Duguez S ; Partridge TA ; Chernomordik LV ; Fischbeck KH ; Sumner CJ ; Burnett BG | 2014Article
Kye MJ ; Niederst ED ; Wertz MH ; Gonçalves ID ; Akten B ; Dover KZ ; Peters M ; Riessland M ; Neveu P ; Wirth B ; Kosik KS ; Sardi SP ; Monani UR ; Passini MA ; Sahin M | 2014Article
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Bladen CL ; Thompson R ; Jackson JM ; Garland C ; Wegel C ; Ambrosini A ; Pisano P ; Walter MC ; Schreiber O ; Lusakowska A ; Jedrzejowska M ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Pol L ; Wadman RI ; Gredal O ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Yilmaz O ; Matyushenko V ; Rasic VM ; Kosac A ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Monges S ; Moresco A ; Chertkoff L ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Butoianu N ; Craiu D ; Korngut L ; Campbell C ; Haberlova J ; Strenkova J ; Alejandro M ; Jimenez A ; Ortiz GG ; Youngs L ; Gonzalez Enriquez GV ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Dawkins H ; Lahdetie J ; Angelkova N ; Saugier-Veber P ; Cuisset JM ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Klein A ; Nascimento A ; Tizzano E ; Salgado D ; Mercuri E ; Sejersen T ; Kirschner J ; Rafferty K ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Beroud C ; Lochmuller H | 2014Article
Kissel JT ; Elsheikh B ; King WM ; Freimer M ; Scott CB ; Kolb S ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorenson S ; Maczulski JA ; Swoboda KJ ; Crawford MD | 2014Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cano SJ ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Krosschell KJ ; Swoboda KJ ; Main M ; Steffensen BF ; Bérard C ; Girardot F ; Payan CAM ; Mercuri E ; Mazzone E ; Elsheikh B ; Florence J ; Hynan LS ; Iannaccone ST ; Nelson LL ; Pandya S ; Rose M ; Scott C ; Sadjadi R ; Yore MA ; Joyce C ; Kissel JT | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014Article
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Finkel RS ; McDermott MP ; Kaufmann P ; Darras BT ; Chung WK ; Sproule DM ; Kang PB ; Foley AR ; Yang ML ; Martens WB ; Oskoui M ; Glanzman AM ; Flickinger J ; Montes J ; Dunaway S ; O'Hagen J ; Quigley J ; Riley S ; Benton M ; Ryan PA ; Montgomery M ; Marra J ; Gooch C ; de Vivo DC | 2014Article
Kirschner J ; Schorling D ; Hauschke D ; Rensing-Zimmermann C ; Wein U ; Grieben U ; Schottmann G ; Schara U ; Konrad K ; Muller Felber W ; Thiele S ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Stettner GM ; Korinthenberg R | 2014Article
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Ce Recueil de "petites astuces pour le confort de bébé" a été créé par Nadia Blu et Blandine Déon, deux mamans de l'association ECLAS en collaboration avec Virginie Leloup Germa, ergothérapeute à l'Hôpital Necker-enfants malades, en particulier [...]Article
Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]Article
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Journées des familles (14-15 Juin 2013; Paris) ; Haquin B | 01/08/2013Questions : - Les essais de saut d'exon 45 dans la myopathie de Duchenne vont-ils s'adresser aux malades non ambulants ? - Le saut d'exon peut-il être un traitement quand il y a une mutation dans l'exon 3 de la dystrophine ? - Mon fils a un codo[...]Article
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Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.VLM
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Dupuy-Maury F | 04/2013L'amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, les pistes thérapeutiques se multiplient. Aujourd'hui, ces traitements font l'objet d'essais de tolérance mais aussi d'efficacité. Tour d'horizon des études en cours.Brève
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En octobre dernier, le congrès de la Société Européenne de Thérapie Génique et Cellulaire, qui a réuni plus de 900 participants, et dont l'AFM-Téléthon était partenaire, a fait la part belle aux maladies rares. Serge Braun, directeur scientifiqu[...]Article
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Sumner CJ ; d'Ydewalle C ; Wooley J ; Fawcett KA ; Hernandez D ; Gardiner AR ; Kalmar B ; Baloh RH ; Gonzalez M ; Zuchner S ; Stanescu HC ; Kleta R ; Mankodi A ; Cornblath DR ; Boylan KB ; Reilly MM ; Greensmith L ; Singleton AB ; Harms MB ; Rossor AM ; Houlden H | 2013Article
Rothwell E ; Anderson RA ; Swoboda KJ ; Stark L ; Botkin JR | 2013Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente ch[...]Article
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Jean-Marc, atteint d'une amyotrophie spinale, a besoin d'une aide 24h sur 24. Il vit désormais de manière autonome, aidé par ses auxiliares de vie, six personnes qui se relaient. L'une d'elle, Cathy, ainsi que d'autres auxiliaires de vie, racont[...]Article
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Lorusso ML ; Civati F ; Molteni M ; Turconi AC ; Bresolin N ; D'Angelo MG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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2013Fondée en 2013, l'Association ECLAS est le fruit de la rencontre de parents désireux d’avancer Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1. Au cœur de cette démarche, la volonté commune de réunir nos forces, nos talents, nos certitudes comm[...]Thèse/Mémoire
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Sanchez G ; Dury AY ; Murray LM ; Biondi O ; Tadesse H ; El Fatimy R ; Kothary R ; Charbonnier F ; Khandjian EW ; Coté J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ackermann B ; Kröber S ; Torres-Benito L ; Borgmann A ; Peters M ; Barkooie SMH ; Tejero R ; Jakubik M ; Schreml J ; Milbradt J ; Wunderlich TF ; Riessland M ; Tabares L ; Wirth B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Loscher W ; Wanschitz J ; Baumann M ; Quasthoff S ; Grisold W | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dunaway S ; Montes J ; O'Hagen J ; Sproule DM ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1: l’introduction rapide d’un fauteuil roulant électrique est bénéfique dans les formes précoces L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est[...]