Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par pathogénie > malformation > malformations multiples > syndrome de Wiedemann-Beckwith
syndrome de Wiedemann-Beckwith
Commentaire :
Syndrome de croissance excessive associant une macrosomie, une macroglossie, une viscéromégalie et des anomalies de développement (au premier rang desquelles des anomalies de fermeture de paroi et plus particulièrement un omphalocèle). Son incidence est estimée à 1 sur 13.700 naissances vivantes. Il prédispose au développement de tumeurs embryonnaires dont la plus fréquente est la tumeur de Wilms ou néphroblastome. Le SWB est une maladie multigénique secondaire à une dérégulation de l'expression des gènes de la région chromosomique 11p15, soumise à empreinte parentale. (Orphanet, 26/04/2006)
Synonyme(s)EMG syndrome ;exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome ;omphalocèle - macroglossie - gigantisme ;syndrome de Beckwith-Wiedemann ;WBS Wiedemann-Beckwith syndrome |
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