Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie bulbospinale > maladie de Kennedy
maladie de KennedySynonyme(s)amyotrophie bulbaire et spinale liée à l'X ;amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X ;Kennedy syndrome ;X-linked spinal and bulbar muscular atrophy ;SMBA Kennedy disease |
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Shimohata T ; Kimura T ; Nishizawa M ; Onodera O ; Tsuji S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : l'albutérol à l'essai (23/06/2004) Une équipe américaine vient de publier les résultats d'une étude pilote, randomisée, en double aveugle d[...]Article
Minamiyama M ; Katsuno M ; Adachi H ; Waza M ; Sang C ; Kobayashi Y ; Tanaka F ; Doyu M ; Inukai A ; Sobue G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamano T ; Mutoh T ; Hirayama M ; Kawamura Y ; Nagata M ; Fujiyama J ; Kuriyama M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Battaglia F ; Le Galudec V ; Cossee M ; Tranchant C ; Warter JM ; Echaniz-Laguna A | 06/2003Article
van den Berg-Vos RM ; van den Berg LH ; Visser J ; de Visser M ; Franssen H ; Wokke JHJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sperfeld AD ; Karitzky J ; Brummer D ; Schreiber H ; Haussler J ; Ludolph AC ; Hanemann CO | 12/2002Sont joints à cet article : - Une lettre de K. Paparounas intitulée "Kennedy disease : insights and questions" et une réponse de l'auteur parues dans Arch Neurol 2004, vol 61 , p. 603-604 Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McManamny P ; Chy HS ; Finkelstein DI ; Craythorn RG ; Crack PJ ; Kola I ; Cheema SS ; Horne MK ; Wreford NG ; O'Bryan MK ; Morrison JR | 2002Article
Dejager S ; Bry-Gauillard H ; Bruckert E ; Eymard B ; Salachas F ; Le Guern E ; Tardieu S ; Chadarevian R ; Giral P ; Turpin G | 2002Article
Sultan C ; Gobinet J ; Terouanne B ; Parisi F ; Belon C ; Jalaguier S ; Georget V ; Poujol N ; Auzou G ; Lumbroso S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Davis M ; Gellera C ; Kölmer C ; Ronnevi LO ; Sperfeld AD ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; van Maldergem L ; Watanabe M ; Weber M ; Yeung L ; Savontaus ML | 2001Article
Antonini G ; Gragnani F ; Romaniello A ; Pennisi EM ; Morino S ; Ceschin V ; Santoro L ; Cruccu G | 02/2000Article
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Ronnevi LO ; Sistonen ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; Wallgren-Pettersson C ; Savontaus ML | 2000Article
Mariotti C ; Castellotti B ; Pareyson D ; Testa D ; Eoli M ; Antozzi C ; Silani V ; Marconi R ; Tezzon F ; Siciliano G ; Marchini C ; Gellera C ; Di Donato S | 2000Article
Ellerby LM ; Hackam AS ; Propp SS ; Ellerby HM ; Rabizadeh S ; Cashman NR ; Trifiro MA ; Pinsky L ; Wellington CL ; Salvesen GS ; Hayden MR ; Bredesen DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mandel JL | 1996Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes qu[...]Article
Tanaka F ; Doyu M ; Ito Y ; Matsumoto M ; Mitsuma T ; Abe K ; Aoki M ; Itoyama Y ; Fischbeck KH ; Sobue G | 1996Les auteurs ont analysé le polymorphisme des répétitions (CAG)n (à l'origine de l'atrophie bulbo-spinale (SBMA) liée à l'X) et (GGC)n (localisées à proximité des précédentes) du gène du récepteur à l'androgène dans 113 chromosomes X SBMA et 173 [...]Article
Koshy B ; Matilla T ; Burright EN ; Merry DE ; Fischbeck KH ; Orr HT ; Zoghbi HY | 1996L'ataxie spino-cérébelleuse de type 1 (SCA1) est due à des répétitions de trinucléotides CAG dans le gène SCA1, se traduisant par une polyglutamine dans la protéine codée par ce gène, l'ataxine-1. Après avoir mis en évidence une interaction entr[...]