Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > amphiphysine 2 (maladie neuromusculaire liée à )
amphiphysine 2 (maladie neuromusculaire liée à )
Commentaire :
La protéine amphiphysine 2 est impliquée dans l'architecture interne de la cellule et le transport membranaire
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)amphiphysin 2 related disorder ;amphiphysin 2 related disease maladie liée à l'amphiphysine 2Voir aussi |
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Article
Thèse/Mémoire
Tosch-Lienhart V, Auteur | 2011Introduction : les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire et des fibres musculaires à noyaux centraux. Elles sont divisées en 3 formes : XLCNM (mutations dans MTM1), ADCNM (mutations [...]