Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > localisation du gène
localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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Article
Nagano A ; Koga R ; Ogawa M ; Kurano Y ; Kawada J ; Okada R ; Hayashi YK ; Tsukahara T ; Arahata K | 01/03/1996Le gène STA, responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine, l'émerine. Les études de localisation de cette protéine semblent montrer que l'émerine se situe à la membrane du noyau des fibres musculaires dans les muscl[...]Publication AFM
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1996L'étude des délétions de la région Xq28 où a été localisé le gène de la myopathie myotubulaire liée à l'X (MTM1) a été l'occasion de constater, chez deux garçons atteints présentant de larges délétions, un hypogénitalisme. Ne faisant pas partie [...]Article
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Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Halliday W ; Morgan K ; Eggerston D ; Wrogemann K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toda T ; Miyake M ; Kobayashi K ; Mizuno K ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Kanazawa I ; Nakagome Y ; Tokunaga K ; Nakahori Y | 1996Livre
Article
Bertrandy S ; Lefebvre S ; Burlet P ; Burglen L ; Clermont O ; Viollet L ; Munnich A ; Melki J | 1996Décrits par les “découvreurs” du gène SMN, les aspects cliniques et moléculaires des maladies du motoneurone spinal : tout sur le locus SMA, le gène SMN, ses anomalies moléculaires et leurs implications dans les maladies de la corne antérieure d[...]Article
Kaplan JC ; Jeanpierre M ; Urtizberea JA ; Beckman JS | 1996L’histoire de la découverte des gènes en cause dans les dystrophies musculaires progressives autosomiques récessives correspondant aux locus LGMD2 montre la convergence de la biologie, de la génétique et de la clinique vers une médecine molécula[...]Article
Schwartz K | 1996Les cardiomyopathies recouvrent une série d’atteintes cardiaques. Plusieurs loci ont été identifiés pour les formes classiques (cardiomyopathies hypertrophiques familiales) et les études concernant les formes dilatées et arrythmogènes, qui ont d[...]Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Durr A ; Davoine CS ; Paternotte C ; von Fellenberg J ; Cogilnicean S ; Coutinho P ; Lamy C ; Bourgeois S ; Prud'homme JF ; Penet C ; Mas JL ; Burgunder JM ; Hazan J ; Weissenbach J ; Brice A ; Fontaine B | 1996Thèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Thèse/Mémoire
Richard I, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont un groupe de maladies génétiques cliniquement hétérogènes et caractérisées par une atrophie et une faiblesse progressive des muscles des ceintures. La premiè[...]Article
Lezin A ; Cancel G ; Stevanin G ; Smadja D ; Vernant JC ; Durr A ; Martial J ; Buisson GG ; Bellance R ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Brice A | 1996