Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > localisation du gène
localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Article
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Journal of medical genetics, 34. SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease
Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J | 01/1997La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant [...]Article
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Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Plassart-Schiess E, Auteur | 1997Les membranes des cellules excitables comprennent des canaux potassium, sodium, calcium et chlore. Ces canaux sensibles à une dépolarisation membranaire sont responsables des propriétés d'excitabilité des cellules. Le rôle capital des canaux ion[...]Article
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Analogie génétique inter-espèces : l’intérêt de XREFdb, base publique de données sur Internet L’identification systématique des EST (expressed sequence tag = étiquettes des séquences exprimées) et leur positionnement sur les cartes génétiques de[...]Article
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Kessali M ; Zemmouri R ; Guilbot A ; Maisonobe T ; Brice A ; Le Guern E ; Grid D | 1997Les auteurs décrivent deux grandes familles algériennes consanguines présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive avec des signes cliniques, électrophysiologiques et neuropathologiques semblables à ceux de l[...]Article
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Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
Collectif, Auteur | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
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