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Neurology |
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Broccolini A ; Gidaro T ; Tasca G ; Morosetti R ; Rodolico C ; Ricci E ; Mirabella M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Garces-Sanchez M ; Azorin I ; Suominen T ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Gomez L ; Marti P ; Maria Millan J ; Udd B ; Vilchez JJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shiva Kumar R ; Keerthiraj B ; Kesavadas C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gualandi F ; Urciuolo A ; Martoni E ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Bovolenta M ; Messina S ; Mercuri E ; Franchella A ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Merlini L | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Tortorella G ; Concolino D ; Spano M ; D'Amico A ; Santorelli FM ; Mercuri E ; Bertini E | 10/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F | 7/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus [...]Article
Hannibal MC ; Ruzzo EK ; Miller LR ; Betz B ; Buchan JG ; Knutzen DM ; Barnett K ; Landsverk ML ; Brice A ; Le Guern E ; Bedford HM ; Worrall BB ; Lovitt S ; Appel SH ; Andermann E ; Bird TD ; Chance PF | 19/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’hétérogénéité génétique se confirme dans le syndrome HNA : à propos de la recherche de mutations dans le gène SEPT9 La névralgie amyotrophiante héréditaire (Hereditary Neuralgi[...]Article
Matthews E ; Labrum R ; Sweeney MG ; Sud R ; Haworth A ; Chinnery PF ; Meola G ; Schorge S ; Kullmann DM ; Davis MB ; Hanna MG | 5/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Génotype et paralysies périodiques hypokaliémiques : de l’importance du domaine S4 des canaux ioniques voltages dépendants Les paralysies périodiques hypokaliémiques (HypoPP[...]Article
Bachinski LL ; Czernuszewicz T ; Ramagli LS ; Suominen T ; Shriver MD ; Udd B ; Siciliano MJ ; Krahe R | 10/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Preisler N ; Andersen G ; Thogersen F ; Crone C ; Jeppesen TD ; Wibrand F ; Vissing J | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shalaby S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Aurino S ; Tasca E ; Pegoraro E ; Nigro V ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Comi GP ; D'Amico A ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Laverda A ; Moggio M ; Morandi L ; Moroni I ; Pane M ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Pini A ; Minetti C ; Mongini T ; Mottarelli E ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Engel-Hoek L ; Erasmus CE ; van Bruggen HW ; de Swart BJM ; Sie LTL ; Steenks MH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract