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Meyer AP ; Connolly AM ; Vannatta K ; Hacker N ; Hatfield A ; Decipeda A ; Parker P ; Willoughby A ; Waldrop MA | 26/12/2023Article
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Borie L | 10/2017Mieux comprendre le handicap de son enfant, se faire peur pour l'avenir, faire des rencontres, être noyé d'informations... Vos expériences avec internet divergent. Une fois apprivoisé, cet outil nous ouvre sur le monde, en particulier celui du h[...]Livre
Le terme de démocratie sanitaire présente un paradoxe. Si l’idée fait consensus, son contenu fait débat. L’auteur s’attache à préciser les contours historiques, sociologiques et juridiques de ce terme pour en proposer une définition contemporain[...]Reco PNDS
Site internet
03/03/2016La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qua[...]Multimédia
03/03/2016« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à l’initiative de l’équip[...]Article
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Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Bellance R, Auteur | 11/2015Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (CeRCa) a été créé en juin 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d’assurer l’expertise diagnostique, la prise en charge et[...]VLM
Deux jours pour s'informer, rencontrer des médecins, des chercheurs et partager avec ses pairs : les journées des familles, c'est un moment convivial et festif qui rassemble des inconditionnels et attirent des familles des quatre coins de la F[...]Multimédia
A l'occasion de l'annonce du succès de thérapie génique dans la maladie de Wiskott-Aldrich, Anne Galy nous explique le principe de cette thérapie innovante.Reco PNDS
People with neuromuscular disorders must take great care if they are to have a local or general anaesthetic. Even someone very mild or someone who has a family history of a disorder, needs to let the anaesthetist know well in advance so that tes[...]Article
Publication AFM
Les parents sont des acteurs à part entière dans le suivi médical de leur enfant. Or, l’accompagnement médical des jeunes enfants très dépendants atteints de maladies neuromusculaires leur laisse en général peu de place. Dans ces parcours de so[...]Reco PNDS
Reco PNDS
Tous à l'école vise à informer pour mieux scolariser les élèves malades. Son objectif est de fournir à tous les acteurs de la scolarisation (enseignants et autres professionnels de l’Éducation nationale, professionnels du champ de la santé, élèv[...]Reco PNDS
Some of the helpful pieces you’ll find inside the MDF Toolkit are: • Valuable information compiled by MDF to educate individuals and their families, as well as detailed resources for medical providers. • Myotonic Dystrophy: The Facts. An easy-[...]