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humain
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A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
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Article
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Ikeuchi T ; Asaka T ; Saito M ; Tanaka H ; Higuchi S ; Tanaka K ; Saida K ; Uyama E ; Mizusawa H ; Fukuhara N ; Nonaka I ; Takamori M ; Tsuji S | 04/97La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées.[...]Article
Rose MR ; Landon DN ; Papadimitriou A ; Morgan-Hughes JA | 01/97Les auteurs décrivent deux patients apparentés de nationalité grecque ayant développé un syndrome progressif oculopharyngé aux âges respectifs de 11 et 14 ans. Si leurs biopsies musculaires montrent des vacuoles bordées et pour l'une, des inclus[...]Article
Tawil R ; Figlewicz AD ; Griggs RC ; Weiffenbach B ; FSH CONSORTIUM | 03/98Un article de synthèse sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, résumant la "Conférence Internationale sur la cause et le traitement de la FSH" qui s'est tenue le 12/04/97 à Boston. Des symptômes cliniques au diagnostic de la maladie[...]Article
Delaporte C | 05/98L'étude que l'auteur a menée chez 15 patients atteints de dystrophie myotonique (DM) a mis en évidence l'incidence élevée du phénotype de personnalité évitante chez les patients atteints de DM : [Voir Myoline, 1997, 34 ( 2 déc 97- janv 98)]Article
Gomez AM ; Van den Broeck J ; Vrolix K ; Janssen SP ; Lemmens MAM ; Van der Esch E ; Duimel H ; Frederik P ; Molenaar PC ; Martinez-Martinez P ; Losen M | 08-09/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Korff Sausse S ; Ben Soussan P ; Durand B ; Golse B | 10/98L’auteur présente les articles contenus dans le dossier spécial que “Le Carnet Psy” consacre, dans son numéro d’octobre 1998, au handicap (p. 13-14). Dans une perspective historique et face à l’évolution des mentalités, l’approche psychanalytiqu[...]Article
Stiker HJ | 10/98A l’instar d’un courant anglo-saxon (américain et britannique) qui tend à “globaliser” la notion de handicap et reliant le sujet aux grands problèmes de notre société, l’auteur invite à réfléchir sur les concepts de “discrimination compensatoire[...]Article
Bone RC ; Greenberger NJ ; Kohler PO ; Levin S ; Lipschitz DA ; Pourmand R | 02/97Une monographie sur la myasthénie, illustrée par des schémas, des photos et des tableaux explicites, abordant en une quarantaine de pages les aspects historiques ( la première description de la maladie date de 1672), l’épidémiologie, la descript[...]Article
Castell JV ; Hernandez D ; Gomez-Foix AM ; Guillen I ; Donato T ; Gomez-Lechon MJ | 05/97Les effets de l'injection intraveineuse d'adénovirus contenant le gène du facteur IX de coagulation (hFIX) ou de la b-galactosidase bactérienne (LacZ) ont été mesurés dans des lignées de souris immunocompétentes ou immunodéficientes par l'analys[...]Article
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Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
Hodgkinson I ; Valencia O ; Locqueneux F ; Bérard C | 06/98Une étude rétrospective menée auprès de 27 enfants, âgés de 12 ans et demi en moyenne, n'a pas permis de trouver de corrélation entre la force de la pince pouce-index (FPI) et le pronostic fonctionnel (en particulier l’âge de la perte de marche).Article
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Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]