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humain
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A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
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Lattanzi L ; Salvatori G ; Coletta M ; Sonnino C ; Cusella-De Angelis MG ; Gioglio L ; Ferrari G ; Murry CE ; Kelly R ; Ferrari G ; Molinaro M ; Crescenzi M ; Mavilio F ; Cossu G | 1998Article
Simonds AK ; Muntoni F ; Heather S ; Fielding S | 1998Il existe des commentaires à cet article parus dans "Thorax, 1999, Vol 54, N°6, p. 564 : Duchenne muscular dystrophy (Auteurs : Ishikawa Y - Bach JR)Article
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Ce traité de médecine physique et de réadaptation se veut proche du terrain d'exercice. Il est destiné aux spécialistes, aux médecins en cours de formation en médecine physique et de réadaptation et aux médecins généralistes. Il est divisé en 5 [...]Livre
Thèse/Mémoire
Davin F, Auteur | 1998Un mémoire de kinésithérapie présente une synthèse concernant la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Ses répercussions cliniques et sa prise en charge (kinésithérapique et chirurgicale) sont décrits.Article
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Fondé sur une enquête internationale et une analyse de texte, ce rapport examine la manière dont les besoins de la personne handicapée sont définis et évalués par les programmes publics destinés à soutenir son maintien à domicile ou dans la comm[...]Article
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Yonsei Medical Journal, 1998, 39 (2) : 175-179 Les auteurs rapportent le cas d’une gastroparésie aiguë associée à la dystrophie musculaire de Duchenne chez un garçon de 14 ans, admis à l’hôpital pour des vomissements et des douleurs abdominales [...]Article
Taubes G | 5/12/97Le point sur les vaccins fabriqués par génie génétique (notamment la recherche d'un vaccin contre le paludisme) et les incertitudes quant à leurs modalités d'action et à leur efficacité.Article
Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Cipollaro M ; Galderisi U ; Iacomino G ; Galano G ; Di Bernardo G ; Lus G ; Cotrufo R ; Orsini A ; Santoro L ; Pastore L ; Sarrantonio C ; Salvatore F ; Cascino A | 12/1997Article
Rau G ; Disselhorst-klug C | 12/1997Les auteurs décrivent les principes de l'EMG de surface à haute résolution spaciale (HSR-EMG). Cette technique non invasive d'électromyographie permet de mesurer l'activité d'une seule unité motrice et participe de façon intéressante au diagnost[...]Article
Fanin M ; Duggan DJ ; Mostacciuolo ML ; Martinello F ; Freda MP ; Soraru G ; Trevisan CP ; Hoffman EP ; Angelini C | 12/1997Afin d’évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies dans leur région (Nord-Est de l'Italie - 2 319 147 habitants), les auteurs ont étudié les biopsies musculaires de 204 patients : ils n’ont retrouvé de déficit en "alpha"-sarcoglycane que chez [...]Article
Iweins V ; Roeseler J ; Delaere S ; Sottiaux T ; Reynaert MS | 12/1997Les auteurs décrivent les différentes études qui ont été faites dans le cadre du rapatriement en avion des patients souffrant de pathologies respiratoires : chez ces patients à risque, la surveillance continue par oxygénothérapie percutanée est [...]Article
12/1997Une synthèse des connaissances génétiques sur les différentes rétinopathies pigmentaires (autosomique dominante, autosomique récessive, liée au chromosome X) et sur le syndrome d'Usher.Article
Ghazi I | 12/1997Des mini-synthèses sur la clinique (et l'atteinte oculaire) de trois cytopathies mitochondriales : l'encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et crises convulsives (MELAS), le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome MERRF.Article
Meager A ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Willcox N | 29/11/97L'étude de 74 patients myasthéniques (recherche des anticorps L’IFN-”alpha” et l’IL-12 sont des cytokines impliquées dans la régulation de la réponse immunitaire. Leur utilisation pour traiter les maladies autoimmunes a été envisagée. Or, l’étud[...]Article
Zeller V ; Cohen P ; Prieur AM ; Jullien M ; Le Fur JM ; Vedrenne J ; Gout JP ; Guillevin L | 11/1997Article
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Silander K ; Meretoja P ; Pihko H ; Juvonen V ; Issakainen J ; Aula P ; Savontaus ML | 11/1997Les auteurs ont réalisé le séquençage direct de la région du gène de la connexine 32 (impliquée dans la forme liée à l’X de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMTX) dans 32 familles concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (5 CMT1, 24 [...]Article
Huppertz HJ ; Disselhorst-klug C ; Silny J ; Rau G ; Heimann G | 11/1997L'électromyographie à haute résolution spatiale (HSR-EMG) a été évaluée pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. 61 contrôles sains et 72 patients atteints de diverses maladies neuromusculaires ont été testés. Les données de l'HSR-EMG, [...]Article
Voltz RD ; Albrich WC ; Nägele A ; Schumm F ; Wick M ; Freiburg A ; Gautel M ; Thaler HT ; Aarli JA ; Kirchner T ; Hohlfeld R | 11/1997Article
Giovannetti P | 9/10/97L’expérience d’un psychologue de l’IME “la pépinière” sur les besoins des adultes polyhandicapés d’avoir une vie sexuelle et affective et sur le manque de considération dont font preuve à leur égard, dans ce domaine, les institutions et les prof[...]Article
Zucman E | 9/10/97Le témoignage d’un médecin sur son expérience personnelle dans le suivi et l’accompagnement d’enfants polyhandicapés et de leurs familles.Article
Briard ML | 9/10/97Les règles d’or pour annoncer le moins mal possible le diagnostic d’une maladie génétique et les incontournables disciplines qui vont avec (éthique et psychologie).Article
Gilgenkrantz H | 10/1997Une fiche résumant en français l’article du groupe de K.Campbell qui, pour mettre en évidence le rôle de l’"alpha"-dystroglycane a procédé à l’invalidation de son gène chez la souris (WILLIAMSON RA, HENRY MD, DANIELS KJ, HRSTKA RF, LEE JC, SUNAD[...]Article
Gaudillière JP | 10/1997La comparaison des trajectoires de trois pédiatres parisiens entre 1920 et 1960 confirme l’existence d’un syndrome nataliste bien français : Eugène Apert , entre les deux guerres, invente les “maladies familiales” telles l’alcoolisme, la tubercu[...]Article
Bulkley GB ; Bass KN ; Stephenson GR ; Diener-West M ; George S ; Reilly PA ; Baker RR ; Drachman DB | 10/1997Article
Boutaudou S | 10/1997La consultation de conseil génétique, remuant au passage tout ce qui peut être caché dans une famille (liens de parenté) ou révélant aussi parfois des tensions intrafamiliales (frères-soeurs, parents-enfant, etc...), n’est pas une consultation m[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
Le Claire G ; Le Guiet JL ; Lion J ; Béon C ; Cunin JC | 10/1997Des différents enjeux (orthopédique, physiologique et fonctionnel) aux modalités pratiques , en fonction de la maladie et de son pronostic évolutif, un article présentant la conduite à tenir en matière de verticalisation des personnes atteintes [...]Article
Ortonne JP ; Meneguzzi G | 10/1997La plectine est une protéine multifonctionnelle associée au cytosquelette (voir aussi bulletins signalétique n°18, 28 et 33). Après avoir décrit sa localisation, sa structure et ses interactions avec le réseau d’ancrage contribuant à la résistan[...]Article
Un article de synthèse sur la myogenèse (signaux de régulation et origine des cellules musculaires). Sous l’influence des facteurs de transcription et de différenciation (MyoD, Myf5 , Pax3 ,cMet), les somites (formés à partir du mésoderme paraxi[...]Article
Gilgenkrantz H ; Chafey P | 10/1997La titine (ou connectine) est un filament contractile gigantesque situé au coeur du sarcomère. Elle peut être schématiquement représentée sous la forme d’élastiques moléculaires capables de résister passivement à l’extension du muscle relâché (v[...]Article
Spector SA ; Lemmer JT ; Koffman BM ; Fleisher TA ; Feuerstein IM ; Hurley BF ; Dalakas MC | 10/1997Les auteurs ont étudié les effets d'un programme d'entraînement progressif à l'effort mené, durant 12 semaines, sur les muscles affaiblis de 5 patients présentant une myosite à inclusions. Ils ont utilisé l'échelle du Conseil américain pour la r[...]Article
Petrella JT ; Giuliani MJ ; Lacomis D | 10/1997Les auteurs ont examiné 4 femmes présentant un syndrome de fatigue chronique et des myalgies : 2 présentaient une faiblesse musculaire proximale. Toutes avaient des taux sériques élevés de créatine kinase mais aucun diagnostic de myopathie n'ava[...]Article
Birmingham K | 10/1997Peter Law, qui propose une thérapie cellulaire aux patients DMD pour 150 000 dollars, n’est pas content d’avoir été discrédité par la communauté scientifique : sa clinique privée, basée à Memphis (Etats-Unis), a porté plainte au mois de juillet [...]Publication AFM
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Galey S | 29/09/97Un atelier, organisé au cours de la Vème université d’été de Panorama du Médecin et parrainé par les laboratoires Upsa a permis de dégager les grandes questions que se posent les médecins généralistes face à la douleur de leurs patients et d’y a[...]Article
Slater CR ; Young CM ; Wood SJ ; Bewick GS ; Anderson LVB ; Baxter P ; Fawcett PRW ; Roberts M ; Jacobson L ; Vincent A ; Kuks JB ; Newsom-Davis J | 09/1997Les auteurs décrivent quatre cas de déficit en récepteur à l’acétylcholine (AChR), caractérisés par la diminution de l’amplitude du potentiel de plaque (motrice) et du nombre d’AChR, associée à l’élongation de la jonction neuromusculaire et à la[...]Article
Salojin KV ; Bordron A ; Nassonov EL ; Shtutman VZ ; Guseva NG ; Baranov AA ; Targoff IN ; Youinou P | 09/1997Article
Wulff K ; Ebener U ; Wehnert CS ; Ward PA ; Reuner U ; Hiebsch W ; Herrmann FH ; Wehnert M | 09/1997Les auteurs démontrent ici une méthode fiable de diagnostic moléculaire direct de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. La méthode repose sur la mise en évidence, par électrophorèse sur gel dénaturant , d’hétéroduplex(1). Le gel dénaturant [...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Article
Naom IS ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Sewry C ; Ferlini A ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Weissenbach J ; Schwartz K ; Bushby K ; Philpot J ; Dubowitz V ; Muntoni F | 09/1997L'analyse génétique de 13 familles consanguines concernées par la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (4 de ces familles présentant des phénotypes plus modérés, avec expression partielle de la mérosine) a permis de définir[...]Article
Felice KJ ; Grunnet ML | 09/1997Les auteurs décrivent une famille atteinte de myopathie centronucléaire autosomique dominante, avec des symptômes cliniques spécifiques ayant initialement fait diagnostiquer un syndrome facioscapulohuméral.Article
Kazuo A ; Matsuo Y ; Kadekawa J ; Inoue S ; Yanagihara T | 09/1997Chez 4 contrôles sains et 4 patients atteints de myopathie mitochondriale, les auteurs ont mesuré la consommation d'oxygène des membres inférieurs en utilisant une méthode non invasive d’oxymétrie tissulaire pendant un exercice sur bicyclette er[...]Article
Decary S ; Mouly V ; Ben Hamida C ; Sautet A ; Barbet JP ; Butler-Browne GS | 10/08/97Les auteurs ont étudié la capacité de prolifération de cellules satellites humaines, prélevées chez des sujets âgés de 5 jours à 86 ans et mises en culture jusqu’à ce qu’elles deviennent sénescentes. Les auteurs ont pour cette étude mesuré la lo[...]Article
Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 08/1997Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes éta[...]Article
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Yoshikawa H ; Lennon VA | 08/1997Les auteurs ont recherché in vitro les anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine (anti-RAch) dans les cellules thymiques de 119 patients présentant une myasthénie acquise. Sur 109 patients séropositifs, 82 (75%) sécrétaient les anticorps anti[...]Article
D'Alayer C | 08/1997Un dossier sur la situation respective de l'Allemagne, de l'Espagne, de la Grande-Bretagne, de la Grèce, des Pays-Bas et du Portugal en matière de politique du handicap : couverture sociale (soins, aides financières), lutte contre la discriminat[...]Article
Les auteurs ont développé une stratégie qui pourrait permettre un transfert in vivo efficace de l’ADN complémentaire de la dystrophine dans le muscle squelettique : après avoir fabriqué un vecteur rétroviral contenant le gène de la mini-dystroph[...]Article
van der Knaap MS ; Smit LM ; Barth PG ; Catsman-Berrevoets CE ; Brouwer OF ; Begeer JH ; Valk J | 07/199721 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale avec anomalies cérébrales ont subi un examen en imagerie par résonance magnétique. Les données caractéristiques recueillies à l'IRM permettent bien de distinguer le syndrome de Walker-[...]Article
Cherin P | 07/1997Clinique, examens complémentaires, physiopathologie et traitement des myosites (polymyosites, dermatomyosites et myosite à inclusions).Article
13/06/97Présentées par le CEA (Commissariat à l'Energie Atomique), les applications de la RMN (Résonance Magnétique Nucléaire) concernent désormais l'étude du métabolisme humain. La SRM (spectroscopie de résonance magnétique) permet de mesurer la concen[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Delplanque D | 06/1997L'aspiration trachéale sur canule de trachéotomie est un geste banal qui fait partie intégrante des actes de kinésithérapie. Le professionnel doit être efficace et capable d'éduquer le patient et l'entourage à sa pratique. Un rappel sur le type [...]Article
Giordano N ; Senesi M ; Matii G ; Battisti E ; Villanova M ; Gennari C | 31/05/97Les auteurs ont analysé 10 patients présentant à l'examen histologique les caractéristiques d'une polymyosite, hormis la présence d'un nombre important de fibres déficientes en cytochrome c oxydase (COX), mais ne présentant pas de vacuoles ou co[...]Article
Croxen R ; Newland C ; Beeson D ; Oosterhuis H ; Chauplannaz G ; Vincent A ; Newsom-Davis J | 17/05/97Syndrome du canal lent : des mutations dans différents domaines fonctionnels de la sous-unité “alpha” du récepteur de l’acétylcholine du muscle humain Une équipe rapporte l’identification de trois nouvelles mutations impliquées dans le syndrome [...]Article
Murray CJL ; Lopez AD | 17/05/97Les premiers résultats de l'étude initiée en 1992 par la World Bank (Banque mondiale), en collaboration avec l'OMS, sur les causes de mortalité dans le monde, n'ont retenu, à leur parution en 1994, qu'une attention mitigée. Le premier des 4 arti[...]Publication AFM
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Ohno K ; Quiram P ; Milone M ; Harper MC ; Pruitt JN ; Brengman JM ; Pao L ; Fischbeck KH ; Crowford TO ; Sine SM ; Engel AG | 05/1997Déficit en récepteur de l’acétylcholine: six nouvelles mutations dans la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acétylcholine Description et caractérisation fonctionnelle de six mutations du gène de la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acét[...]Article
Hahnen E ; Schonling J ; Rudnik Schoneborn S ; Raschke H ; Zerres K ; Wirth B | 05/1997Amyotrophie spinale : des mutations faux-sens dans l’exon 6 du gène SMN Dans plus de 90% des cas d’amyotrophie spinale, des délétions homozygotes sont retrouvées au niveau de l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (gène telSMN). Afin d'ide[...]Article
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van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Ledderhof TM ; McNally EM ; de Visser M ; Bolhuis PA | 01/04/1997L'étude de 58 personnes issues de 3 familles et atteintes d'une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures avec une atteinte cardiaque (LGMD1B) a permis de localiser cette forme sur le chromosome 1 en 1q11-21.Article
Shorr AF ; Yacavone M ; Seguin S ; Jackson LW ; Dennis GJ | 01/04/1997Les patients atteints de dermatomyosites présentent une augmentation du risque d'apparition de tumeurs cancéreuses (mélanome malin). Les auteurs présentent un cas de dermatomyosite concomitant à un mélanome malin métastasique et font une revue d[...]Article
Pendant 20 ans, 13 membres de la première famille décrite comme présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au chromosome 1 (CMT1B due à une mutation du gène P0 de la myéline périphérique) ont été suivis sur les plans clinique, histologiq[...]Article
Argov Z ; Tiram E ; Eisenberg I ; Sadeh M ; Seidman CE ; Seidman JG ; Karpati G ; Mitrani-Rosenbaum S | 04/1997Les myopathies héréditaires à corps d'inclusion constituent un groupe de maladies cliniquement hétérogènes. Histologiquement, elles se cararactérisent par la présence de vacuoles bordées et d'inclusions filamenteuses dans le tissu musculaire. Le[...]Article
Commare MC ; Miranda A ; Touzeau C ; Kassis B ; Duval-Beaupère G | 01/04/1997Les relations entre le déficit musculaire, les déformations pelviennes et rachidiennes, la stabilité de la tête, les paramètres de gravité et la performance à la marche ont été étudiées chez 43 patients, âgés de 18 mois à 38 ans, présentant des [...]Article
Reichmann H ; Goebel HH ; Schneider C ; Toyka KV | 04/1997Description d’un père et sa fille présentant un "rigid spine" syndrome (syndrome de la colonne vertébrale raide) et une myopathie proximale, caractérisée histologiquement par la présence de corps cytoplasmiques, une augmentation de la desmine, d[...]Article
Stubgen JP ; Stipp A | 04/1997Afin d’évaluer la progression clinique de la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, 19 patients sud-africains présentant une dystrophie musculaire strictement limitée aux ceintures , ont été suivis durant 6 ans. Le testing mu[...]Article
Miller RG ; Sharma KR ; Pavlath GK ; Gussoni E ; Mynhier MA ; Lanctot AM ; Greco GM ; Steinman L ; Blau HM ; YU P | 04/1997Dix garçons âgés de 5 à 10 ans et présentant une dystrophie musculaire de Duchenne avec absence de dystrophine ont reçu chacun 100 millions de myoblastes dans le muscle jambier antérieur d’un côté et un placebo dans le muscle jambier antérieur c[...]Article
Nicholas AP ; Chatterjee A ; Arnold M ; Claussen GC ; Zorn GL ; Oh SJ | 04/1997Une équipe américaine rapporte le premier cas d’un thymome histologiquement certifié dans un syndrome de Stiff-person (SPS) (hyperactivité neuromusculaire se manifestant par une activité musculaire continue involontaire, et dont la physiopatholo[...]Article
Le CCNE a formulé des recommandations relatives à la constitution de collections de cellules, tissus et organes provenant d'embryons ou de fœtus humains, expulsés après l'implantation ou conçus in vitro, pathologiques ou normaux, et à leur utili[...]Article
Somerville MJ ; Hunter AG ; Aubry HL ; Korneluk RG ; MacKenzie AE ; Surh LC | 01/03/1997Le diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale est complexe, d'une part parce que deux gènes (SMN et NAIP) sont impliqués dans la maladie, d'autre part parce que les délétions de l'un ou l'autre de ces gènes sont présentes chez les individus[...]Article
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Article
Jensen ML ; Wieting JM ; Andary MT ; Fankhauser MJ ; Jones MJ | 03/1997Alors qu'une association entre myopathies inflammatoires et cancer est évoquée depuis longtemps dans la littérature, des publications récentes suggèrent que cette association ne concerne que les dermatomyosites. Une étude menée auprès de 40 pati[...]Article
Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; McKenna PJ ; Goodburn S ; Holland AJ | 01/03/1997Des études précédentes ont montré que les patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert présentent un déficit intellectuel global et un déficit sévère de la fonction exécutive. Mais faute d'analyse moléculaire, les formes à expression c[...]Article
Showalter CJ ; Engel AG | 1/03/97L’analyse, en immunocytochimie, d’échantillons musculaires de 5 patients présentant une myopathie quadriplégique aiguë a révélé une réduction considérable de la myosine, tant dans les fibres lentes que dans les fibres rapides. La lésion initiale[...]Article
Schuman E | 28/2/97Les facteurs de croissance sculptent la synapse Plusieurs publications ont montré que le système nerveux adulte réutilisait des molécules de croissance utilisées au cours de son développement, afin de promouvoir des modifications synaptiques dan[...]Article
Duggan DJ ; Gorospe JR ; Fanin M ; Hoffman EP ; Angelini C | 27/02/97556 patients atteints de myopathie et dont la dystrophine était normale ont été analysés afin de déterminer la fréquence des mutations dans les gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta", "gamma" et "delta" ) et leur corrélation avec l[...]Publication AFM
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Bodson AM | 01/01/1997Services à domicile : les SESSD ont 25 ans. Un point sur l'histoire et le fonctionnement des services d'éducation et de soins spécialisés à domicile (SESSD), dont le concept a été crée il y a 25 ans par Jean-Pierre Carbonnier, aujourd'hui direct[...]Article
Andries F ; Wevers CWJ ; Wintzen AR ; Busch HFM ; Howeler CJ ; Padberg GW ; de Visser M ; Wokke JHJ | 1997Article
Une famille, dont les membres atteints présentaient une faiblesse et une atrophie de la musculature distale des membres supérieurs, a été examinée cliniquement, électrophysiologiquement et génétiquement. La maladie, autosomique dominante, n’atte[...]Article
Sommer N ; Sigg B ; Melms A ; Weller M ; Schepelmann K ; Herzau V ; Dichgans J | 1997En l'absence d'un consensus sur le traitement de la myasthénie oculaire, les auteurs ont réalisé une étude rétrospective auprès de 78 patients afin d'évaluer l'efficacité des options thérapeutiques disponibles pour empêcher le développement d'un[...]Livre
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Ce colloque a été organisé par l'AFM-Téléthon en collaboration avec : - Présidents Michel FARDEAU Hideo SUGITA - Comité d'organisation scientifique Kiichi ARAHATA Marc FISZMAN Ikuya NONAKA Eijiro OZAWA Fernando TOME - Coordination [...]Multimédia
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Stepansky R ; Weber G ; Zeitlhofer J | 1997Les auteurs ont réalisé des enregistrements polysomnographiques du sommeil (durant une nuit complète) et une évaluation neuropsychologique chez des patients myasthéniques d'âge moyen et chez 10 contrôles. Ils ont observé chez 60% des patients my[...]Article
Lammens M ; Devriendt K ; Matthijs G ; Schollen E ; van Hole C ; Devlieger H ; Frijns JP ; Dom R | 1997Article
Bissay V ; Michotte A ; Schmedding E ; Bruyland M ; Vervaeck M ; Flamez A ; Ebinger G | 1997Article
Fierro B, Auteur ; Daniele O, Auteur ; Aloisio A, Auteur ; Buffa D, Auteur ; La Bua V, Auteur ; Oliveri MB, Auteur ; Manfrè L, Auteur ; Brighina F, Auteur | 1997Article
Schuitevoerder K ; Ansved T ; Solders G ; Borg K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Figarella-Branger D ; Baeta AM ; Putzu GA ; Malzac P ; Voelckel MA ; Pellissier JF | 1997Dans un groupe de 15 patients présentant une intolérance à l'exercice associée à des myalgies, à des crampes musculaires ou à une myoglobinurie, la recherche d'anomalies de la dystrophine (par immunohistochimie, immunoblot et analyse d'ADN) a ré[...]Article
Marbini A ; Bellanova MF ; Ferrari A ; Lodesani M ; Gemignani F | 1997Les auteurs ont étudié l'expression immunohistochimique des sous-unités "alpha”2, "alpha"1 et "beta"1 de la laminine dans des biopsies de muscle et de peau chez 3 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale et chez 10 patients cont[...]Article
Yamamoto T ; Shibata N ; Kanazawa M ; Kobayashi M ; Komori T ; Ikeya K ; Kondo E ; Saito K ; Osawa M | 1997Article
Liehr T ; Grehl H ; Rautenstrauss B | 1997La duplication du gène de la PMP-22 (survenant dans 95% des cas de CMT1A) ou sa délétion (90% des patients atteints de neuropathie tomaculaire ou HNPP) peut être détectée de façon fiable par hybridation in situ en fluorescence (FISH-pour la desc[...]Article
Wakayama Y ; Inoue M ; Murahashi M ; Shibuya S ; Jimi T ; Kojima H ; Oniki H | 1997Les résultats des travaux d'une équipe japonaise montrent une association entre la dystrophine, l'"alpha"-1 syntrophine et la synthase neuronale de l'oxyde nitrique à la surface interne de la membrane cytoplasmique des fibres musculaires squelet[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Willemsen MAAP ; van Oort AM ; ter Laak HJ ; Sengers RC ; Gabreëls FJM | 1997Les auteurs passent en revue la littérature médicale concernant l'association d'une myopathie à multicore et d'une cardiomyopathie à propos d'un cas : une fillette de 10 ans, présentant une faiblesse musculaire modérée et une intolérance à l'exe[...]Article
Kobayashi Y ; Tsutsumi Y ; Sasaki G ; Kamimaki I | 1997Le pneumopéritoine est connu comme résultant d'une perforation gastrointestinale mais a aussi été décrit comme une complication de la ventilation mécanique. Les auteurs décrivent le cas d'un nouveau-né atteint de dystrophie myotonique congénital[...]Livre
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Vincent A | 1997Après un rappel sur la physiologie de la transmission neuromusculaire, du récepteur de l'acétylcholine et sur le développement de la jonction neuromusculaire, l’auteur présente une synthèse sur les principales maladies de la jonction neuromuscul[...]Article
Eymard B | 1997Une synthèse sur la myasthénie néonatale qui concerne un pourcentage faible mais significatif d'enfants nés de mères myasthéniques. La myasthénie néonatale, transitoire, est due au transfert des anticorps maternels anti-récepteurs de l’acétylcho[...]Article
Colleran JA ; Hawley RJ ; Pinnow EE ; Kokkinos PF ; Fletcher RD | 1997Les auteurs, se basant sur une étude du suivi à long-terme de 53 patients atteints de dystrophie myotonique, rappellent que l'électrocardiogramme est un examen utile pour évaluer la fonction cardiaque des patients atteints de dystrophie myotoniq[...]Article
Campbell L ; Potter AC ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies K | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Wirth B ; Schmidt T ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Krawczak M ; Müller-Myhsok B ; Schonling J ; Zerres K | 1997Les auteurs ont identifié 7 cas de réarrangements de novo dans 340 familles concernées par l'amyotrophie spinale. Les réarrangements résultent tous de l'absence de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (telSMN), accompagnée dans [...]Article
Vainzof M ; Marie SKN ; Sertié AL ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Banerjee M ; Verma IC | 1997L’incidence et la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les pays : en Inde, une étude de 1987 rapporte une prévalence estimée à 47,8 x 10-6. Utilisant ce chiffre et l’incidence moyenne de la DMD dans le monde, estimée à [...]Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Crumley MJ ; Zelinski T ; Halliday W ; Nickel B ; Triggs-Raine BL ; Wrogemann K | 1997Article
Wewer UM ; Thornell LE ; Loechel F ; Zhang XF ; Durkin ME ; Amano S ; Burgeson RE ; Engvall E ; Albrechtsen R ; Virtanen I | 1997Article
Fowler WM Jr ; Abresch RT ; Koch TR ; Brewer ML ; Bowden RK ; Wanlass RL | 1997Quels sont les facteurs susceptibles de limiter les activités professionnelles chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires progressives lentement évolutives ? Une enquête, menée auprès de 154 individus atteints d’amyotrophie spinal[...]Article
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