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Commentaire :
A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
Documents disponibles dans cette catégorie (4109)
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Taivassalo T ; de Stefano N ; Chen J ; Karpati G ; Arnold DL ; Argov Z | 09/1999Un entraînement physique d’intensité modérée, durant 8 semaines, chez des patients atteints de myopathie mitochondriale, de myopathie non métabolique et chez des sujets sédentaires sains a montré une amélioration significative de leur capacité à[...]![]()
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Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]![]()
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Fallon L ; Harton GL ; Sisson ME ; Rodriguez E ; Field LK ; Fugger EF ; Geltinger M ; Sun Y ; Dorfmann A ; Schoener C ; Bick D ; Schulman JH ; Levinson G ; Black SH | 09/1999![]()
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Hardy KA | 09/1999Traduction de l'article paru dans la revue : "Respiratory care" 1994, 39 (5) p. 440-451![]()
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Rustin P ; von Kleist-Retzow JC ; Chantrel-Groussard K ; Sidi D ; Munnich A ; Rotig A | 7/08/99Afin d’évaluer l’effet de l’idebenone sur la cardiomyopathie dans l’ataxie de Friedreich, une étude préliminaire a été menée chez 3 patients (âgés de 11 ans, 19 ans et 21 ans). Les résultats suggèrent que l’idebenone protège le muscle cardiaque [...]![]()
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Eudes I ; Dekussche C | 08/1999Réclamé depuis longtemps par les familles concernées, le décret concernant les aspirations endotrachéales habilite des personnes ayant validé une formation spécifique à pratiquer, sur prescription médicale et en l’absence d’infirmier, des aspira[...]![]()
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Une réponse à cet article est jointe. Auteurs : Goldberg LR, Hoffman E![]()
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Bénony H ; Vincent C ; Derouelle R | 07/1999Gérer une maladie évolutive invalidante associée à un trouble profond du comportement est complexe mais possible. Les enfants atteints d’une maladie neuromusculaire associée à une psychose infantile sont généralement suivis dans des structures d[...]![]()
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Benny WB ; Sutton DMC ; Oger J ; Bril V ; McAteer MJ ; Rock G | 07/1999Réalisée chez 12 patients atteints de myasthénie, une étude canadienne a évalué (cliniquement) un traitement par immunoadsorption sélective des IgG sur la protéine A staphylococcique. Les objectifs de cette étude étaient d’évaluer la tolérance d[...]![]()
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Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]![]()
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La variabilité sinusale a été étudiée, par enregistrement Holter-ECG de 24 heures, chez 18 patients atteints de myasthénie. L’âge de ces patients, 7 hommes et 11 femmes, variait de 25 à 63 ans. L’étude a été menée en comparaison avec des sujets [...]![]()
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Billon-Bernheim E | 06/1999Un dossier qui fait l'état des lieux de la thérapie génique. La thérapie génique utilise le gène comme un médicament, en l'introduisant au cœur de la cellule par l'intermédiaire de virus ou de liposomes, afin de pallier un gène défectueux. Les e[...]![]()
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Lecointe-Besançon I ; Leroy F ; Devroede G ; Chevrollier M ; Lebeurier F ; Congard P ; Arhan P | 06/1999Des études manométriques ont permis de mettre en évidence l’atteinte motrice des muscles lisses et striés des parois des 2 extrémités du tractus digestif (œsophage et anus) chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM). Ap[...]![]()
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Morris HR ; Landon DN ; Morgan-Hughes JA ; Brown P | 06/1999Le tableau clinique de ce patient de 54 ans, associant une faiblesse musculaire et une aréflexie à début tardif, une atteinte multisystémique (notamment oculaire et cardiaque) et des décharges myotoniques à l'EMG, avait d'abord fait évoquer une [...]![]()
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Le Perff MG | 28/05/99La génétique médicale est une spécialité récente (diagnostic des pathologies héréditaires, conseil génétique, diagnostic prénatal) : son organisation est encore chaotique et un cadre législatif pour cette médecine "familiale" est attendu.![]()
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Higuchi I ; Kawai H ; Kawajiri M ; Fukunaga H ; Horikiri T ; Niiyama T ; Nakagawa M ; Arimura K ; Osame M | 05/1999![]()
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Gerli R ; Paganelli R ; Cossarizza A ; Muscat C ; Piccolo G ; Barbieri D ; Mariotti S ; Monti D ; Bistoni O ; Raiola E ; Venanzi FM ; Bertotto A ; Franceschi C | 05/1999![]()
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Baghdiguian S, Auteur ; Martin M ; Richard I ; Pons F ; Astier C ; Bourg N ; Hay RT ; Chemaly R ; Halaby G ; Loiselet J ; Anderson LVB ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Mangeat P ; Beckmann JS ; Lefranc G | 05/1999![]()
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Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]![]()
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Nichols P ; Croxen R ; Vincent A ; Rutter R ; Hutchinson M ; Newsom-Davis J ; Beeson D | 04/1999![]()
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Cambon-Thomsen A ; de Larré de la Dorie A | 04/1999Un dossier (5 articles) abordant les problèmes de bioéthique soulevés par les progrès médicaux. Sont traités : la fécondation in vitro et la manipulation d'embryons humains ; la culture des cellules embryonnaires et ses applications potentielles[...]![]()
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Verdier F | 04/1999Les essais de thérapie génique se multipliant chez l'homme, cet article rappelle l'importance des essais précliniques qui, de ce fait, ne doivent pas être "négligés". Une évaluation préclinique plus précise de la sécurité de la thérapie génique [...]![]()
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Melacini P ; Fanin M ; Duggan DJ ; Freda MP ; Berardinelli A ; Danieli GA ; Barchitta A ; Hoffman EP ; Dalla Volta S ; Angelini C | 04/1999Des explorations systématiques de la fonction cardiaque ont été réalisées chez 13 personnes atteintes de sarcoglycanopathies (alpha, béta ou gamma). Dans 30% des formes cliniques les plus sévères, des anomalies électro ou échocardiographiques on[...]![]()
Article
Wolfe GI ; Herbelin L ; Nations SP ; Foster B ; Bryan WW ; Barohn RJ | 04/1999Ces auteurs proposent un questionnaire de 8 questions simples pour évaluer les activités de vie quotidienne des patients myasthéniques. Testé chez 254 patients, cet outil se révèle fiable et reproductible (moins de 10 minutes pour y répondre). S[...]![]()
Publication AFM
Mekrami S, Auteur ; Varille V, Auteur ; Rivière H, Concepteur ; Mekrami S, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 04/1999Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, apporte des informations sur les besoins nutritionnels de l'organisme, ainsi que sur la façon de surveiller, prévenir et remédier à une malnutrition.![]()
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Masson C | 20/03/99En dehors de rares formes atypiques, la myasthénie se révèle le plus souvent par l'apparition d'un déficit moteur dans un territoire dépendant des nerfs crâniens. Typiquement, la faiblesse musculaire s'aggrave à l'effort, diminue au repos et pré[...]![]()
Article
Gajdos PH | 20/03/99Dans la myasthénie, il est difficile de standardiser les indications des corticoïdes et des immunosuppresseurs du fait de la variabilité de l'évolution, de l'absence de facteur prédictif reconnu et des incertitudes sur les résultats à long terme[...]![]()
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Bardoni A ; Sironi M ; Felisari G ; Comi GP ; Bresolin N | 13/03/1999Les délétions dans les séquences régulatrices de la Dp140 (isoforme cérébrale de la dystrophine) ont été étudiées chez 24 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker dont 6 (25%) présentaient un retard mental (QI![]()
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Mouton P ; Maisonobe T ; Behin A ; Cohen L ; Pierrot-Deseilligny C | 6/03/99A propos d'un patient marocain de 21 ans atteint de myopathie de Myoshi (diagnostic établi sur les données cliniques, biologiques et neuropathologiques) les auteurs passent en revue les pathologies à évoquer devant une myopathie distale : myopat[...]![]()
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La voie métabolique des acides gras a été explorée chez 33 enfants atteints d'amyotrophie spinale de type I (ASI type I) porteurs d'une délétion de l'exon 7 et/ou 8 du gène SMNt. Les résultats ont été comparés à ceux obtenus chez 17 enfants atte[...]![]()
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Akiguchi I ; Nakano S ; Shiino A ; Kimura R ; Inubushi T ; Handa J ; Nakamura M ; Tanaka M ; Oka N ; Kimura J | 03/1999![]()
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Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999![]()
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Gemignani F ; Marbini A ; Di Giovanni G ; Salih S ; Terzano MG | 03/1999Dans une série de 44 personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la recherche d'un syndrome des jambes sans repos s'est avérée positive chez 37% des personnes (10 personnes sur 27) atteintes de CMT de type 2 (CMT2), alors que[...]![]()
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Rakocevic-Stojanovic V ; Pavlovic S ; Seferovic P ; Vasiljevic J ; Lavrnic D ; Marinkovic Z ; Apostolski S | 03/1999![]()
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Baudet C ; Maillard JC | 02/1999Un dossier concernant le génie génétique qui aborde : les maladies orphelines, la médecine prédictive, la thérapie génique, la production de médicaments par génie génétique. Les bienfaits du génie génétique se manifestent déjà au niveau des médi[...]![]()
Article
Banwell BL ; Becker LE ; Jay V ; Taylor GP ; Vajsar J | 02/1999Ces auteurs décrivent les cas de 2 enfants de respectivement 1 et 13 ans, qui ont présenté une symptomatologie cardiaque ayant mené au diagnostic de myopahie congénitale par disproportion des types de fibres. Chez le plus âgé, une transplantatio[...]![]()
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Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]![]()
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Mezei MM ; Mankodi A ; Brais B ; Marineau C ; Thornton CA ; Rouleau GA ; Karpati G | 02/1999![]()
Publication AFM
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Kiechl S ; Kohlendorfer U ; Thaler C ; Skladal D ; Jaksch M ; Obermaier-Kusser B ; Willeit J | 1999Une myopathie par déficit en enzyme débranchante peut présenter des formes cliniques très variables. Parmi les 4 patients décrits par les auteurs, le premier présente une myopathie distale à début tardif, le second une myopathie subaigüe des mus[...]![]()
Article
Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]![]()
Article
Gabreëls-Festen A ; van Beersum S ; Eshuis L ; Le Guern E ; Gabreels F ; van Engelen B ; Mariman E | 1999On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathi[...]![]()
Article
Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]