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Synonyme(s)human |
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Skuk D ; Paradis M ; Goulet M ; Chapdelaine P ; Rothstein DM ; Tremblay JP | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Davies JE ; Rose C ; Sarkar S ; Rubinsztein DC | 2/06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Bénéfice d'un traitement par cystamine chez des souris atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie autoso[...]![]()
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Gazzerro E ; Assereto S ; Bonetto A ; Sotgia F ; Scarfi S ; Pistorio A ; Bonuccelli G ; Cilli M ; Zara F ; Lisanti MP ; Minetti C | 04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Un potentiel effet bénéfique des inhibiteurs du protéasome dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker chez la souris mdx La myopathie de Duchenne (DMD) est due[...]![]()
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Thèse/Mémoire
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Claeys KG ; Sozanska M ; Martin JJ ; Lacene E ; Vignaud L ; Stockholm D ; Laforet P ; Eymard B ; Kichler A ; Scherman D ; Voit T ; Israeli D | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract![]()
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Rawat R ; Cohen TV ; Ampong B ; Francia D ; Henriques-Pons A ; Hoffman EP ; Nagaraju K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Le muscle squelettique est un fournisseur actif d'IL-1beta Des mutations de la dysferline conduisent à l'apparition de dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) o[...]![]()
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Missaoui B ; Rakotovao E ; Bendaya S ; Mane M ; Pichon B ; Faucher M ; Thoumie P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Voet NBM ; Bleijenberg G ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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van den Berg LEM ; Zandbergen AA ; van Capelle CI ; de Vries JM ; Hop WC ; van den Hout JM ; Reuser AJJ ; Zillikens MC ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Clemen CS ; Tangavelou K ; Strucksberg KH ; Just S ; Gaertner L ; Regus-Leidig H ; Stumpf M ; Reimann J ; Coras R ; Morgan RO ; Fernandez MP ; Muller S ; Schoser B ; Hanisch FG ; Rottbauer W ; Blumcke I ; von Hörsten S ; Eichinger L ; Schröder R ; Hofmann A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Jephson CG ; Mills NA ; Pitt MC ; Beeson D ; Aloysius A ; Muntoni F ; Robb SA ; Bailey CM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Moxley RT III ; Pandya S ; Ciafaloni E ; Fox DJ ; Campbell K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Sienko-Thomas S ; Buckon CE ; Nicorici A ; Bagley A ; McDonald CM ; Sussman MD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Mörner S ; Lindqvist P ; Mellberg C ; Olofsson BO ; Backman C ; Henein M ; Lundblad D ; Forsberg H | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract![]()
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Goudenege S ; Lamarre Y ; Dumont N ; Rousseau J ; Frenette J ; Skuk D ; Tremblay JP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Kornegay JN ; Li J ; Bogan JR ; Bogan DJ ; Chen C ; Zheng H ; Wang B ; Qiao C ; Howard Jr JF ; Xiao X | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Etude de l'injection intraveineuse d'un vecteur AAV codant la mini-dystrophine chez des chiens déficients en dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et du gold[...]![]()
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Ng SB ; Buckingham KJ ; Lee C ; Bigham AW ; Tabor HK ; Dent KM ; Huff CD ; Shannon PT ; Jabs EW ; Nickerson DA ; Shendure J ; Bamshad MJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Corbu A ; Scaramozza A ; Badiali-DeGiorgi L ; Tarantino L ; Papa V ; Rinaldi R ; D'Alessandro R ; Zavatta M ; Laus M ; Lattanzi G ; Cenacchi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Arthuis M, Auteur ; Chabrol B ; Ponsot G ; Mancini J ; Dulac O | Flammarion | Medecine-Sciences | 2010Cette 3ème édition de Neurologie pédiatrique constitue actuellement le traité le plus complet et le plus à jour dans le domaine de la neurologie infantile, aussi bien dans la littérature française qu'étrangère. Les pédiatres, neurologues, médec[...]![]()
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Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J | 2010![]()
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Sproule DM ; Montes J ; Dunaway S ; Montgomery M ; Battista V ; Koenigsberger D ; Martens B ; Shen W ; Punyanitya M ; Benton M ; Butler H ; Caracciolo J ; Mercuri E ; Finkel R ; Darras B ; de Vivo DC ; Kaufman P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Birnkrant DJ ; Bushby KMD ; Amin RS ; Bach JR ; Benditt JO ; Eagle M ; Finder JD ; Kalra MS ; Kissel JT ; Koumbourlis AC ; Kravitz RM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Peschanski M ; Lemaitre G ; Nissan X ; Baldeschi C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010![]()
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Guenou H ; Nissan X ; Larcher F ; Feteira J ; Lemaitre G ; Saidani M ; Del Rio M ; Barrault CC ; Bernard FX ; Peschanski M ; Baldeschi C ; Waksman G | 21/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Fécondation in vitro, diagnostic préimplantatoire, grossesses hors normes, mères porteuses, clonage reproductif humain : où sont les limites de la liberté en matière de procréation humaine ? Aujourd'hui, faire un enfant ne dépend plus seulement [...]![]()
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Chin MH ; Mason MJ ; Xie W ; Volinia S ; Singer M ; Peterson C ; Ambartsumyan G ; Aimiuwu O ; Richter L ; Zhang J ; Khvorostov I ; Ott V ; Grunstein M ; Lavon N ; Benvenisty N ; Croce CM ; Clark AT ; Baxter T ; Pyle AD ; Teitell MA ; Pelegrini M ; Plath K ; Lowry WE | 2/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Yates F | 06/2009Cet article inclut des extraits d'articles de presse parus en 1984, représentatifs du discours de l'époque sur la thérapie cellulaire. (Entretien avec le Pr JL Touraine)![]()
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Mercier I ; Jasmin JF ; Pavlides S ; Minetti C ; Flomenberg N ; Pestell RG ; Frank PG ; Sotgia F ; Lisanti MP | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Cambier L, Auteur | 2009Des approches bioinformatiques et d'hybridation d'ADNc à haute densité sur des gènes humains ont permis d'identifier des gènes potentiels préférentiellement exprimés dans le muscle strié humain et de fonction inconnue. Ce travail de thèse consis[...]![]()
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Legardinier S ; Raguénès-Nicol C ; Tascon C ; Rocher C ; Hardy S ; Hubert JF ; Le Rumeur E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Rapport institutionnel
Cette Recommandation de l’OCDE sur les biobanques et bases de données de recherche en génétique humaine vise à fournir des orientations en matière de constitution, gouvernance, gestion, fonctionnement, accès, utilisation et fermeture des biobanq[...]![]()
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Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ben Ammar A | 2009Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe de maladies hétérogènes tant sur le plan de leur transmission génétique que de leur physiopathologie. Ils sont caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire entraîna[...]![]()
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Tachibana M ; Sparman M ; Sritanaudomchai H ; Ma H ; Clepper L ; Woodward J ; Li Y ; Ramsey C ; Kolotushkina O ; Mitalipov S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Willmann R ; Possekel S ; Dubach-Powell J ; Meier T ; Ruegg MA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Storkebaum E ; Leitao-Gonçalves R ; Godenschwege T ; Nangle L ; Mejia M ; Bosmans I ; Ooms T ; Jacobs A ; van Dijck P ; Yang XL ; Schimmel P ; Norga K ; Timmerman V ; Callaerts P ; Jordanova A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Mulders SAM ; van den Broek WJAA ; Wheeler TM ; Croes HJE ; van Kuik-Romeijn P ; de Kimpe SJ ; Furling D ; Platenburg GJ ; Gourdon G ; Thornton CA ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Rapport institutionnel
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Gayraud-Morel B ; Chrétien F ; Tajbakhsh S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Publication AFM
Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des poss[...]![]()
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Nagaraju K ; Rawat R ; Veszelovszky E ; Thapliyal R ; Kesari A ; Sparks S ; Raben N ; Plotz PH ; Hoffman EP | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Bigot A ; Jacquemin V ; Debacq-Chainiaux F ; Butler-Browne GS ; Toussaint O ; Furling D ; Mouly V | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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FISH-ESC : Premier colloque international sur la recherche dédiée aux cellules souches embryonnaires humaines (31/01/2008-2/02/2008; Evry, France) ; Coulombel L ; De Vos J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Kimonis VE ; Mehta SG ; Fulchiero EC ; Thomasova D ; Pasquali M ; Boycott K ; Neilan EG ; Kartashov A ; Forman MS ; Tucker S ; Kimonis K ; Mumm S ; Whyte MP ; Smith CD ; Watts GD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Trollet C ; Popplewell L ; Malerba A ; Graham I | 2008Modulation and variability in (i) exon splicing (exon skipping), and (ii) RNA stability and translation (RNA interference), are naturally occurring phenomena now being harnessed as therapeutic strategies to treat inherited diseases like the musc[...]![]()
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Nouet C, Auteur | 2008La chaîne respiratoire mitochondriale est composée de complexes multimériques, constitués de sous-unités codées par l'ADN nucléaire et l'ADN mitochondrial (ADNmit) et sa biogénèse nécessite donc une coordination étroite entre la mitochondrie et [...]![]()
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Vieira NM ; Brandalise V ; Zucconi E ; Jazedje T ; Secco M ; Nunes VA ; Strauss BE ; Vainzof M ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Collectif | 2008Human embryonic stem cells (HUESCs) are derived as their mouse counterpart from early embryos (i.e. blastocyst stage). Recent studies using stem cells derived from mouse epiblast suggest that HUESC represent a slightly later stage of development[...]![]()
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van Laake L ; Doevendans P ; Passier R | 2008Methods have been developed for efficient and reproducible differentiation of human embryonic stem cells to cardiomyocytes. This has facilitated microarray analysis of gene expression patterns during human cardiomyocyte differentiation. Stages o[...]![]()
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Cette 2ème édition, qui vient 10 ans après la première, présente près de 2 000 images directement issues de patients ainsi qu'un texte modifié et enrichi pour répondre à l'évolution des techniques récentes de la physiopathologie. L'ouvrage compr[...]![]()
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VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bonnieu A ; Vernus B ; Carnac G ; Tassistro V ; Koechlin-Ramonatxo C ; Mornet D ; Hugon G | 2008INTRODUCTION Les deux voies de signalisation, Myostatine et Notch, sont connues pour inhiber la différenciation musculaire squelettique. Cette similitude fonctionnelle suggère l'existence d'un lien entre ces deux voies. OBJECTIFS Notre objectif [...]