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humain
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A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
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Article
Tuffery S ; Chambert S ; Bareil C ; Sarda P ; Coubes C ; Echenne B ; Demaille J ; Claustres M | 1998Description de la méthode développée à l’Institut de Biologie de Montpellier pour détecter les délétions ou les mutations ponctuelles du gène de la dystrophine, évaluation de son efficacité et discussion des résultats (distribution des délétions[...]Article
Article
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Burlet P ; Huber C ; Bertrandy S ; Ludosky MA ; Zwaenepoel I ; Clermont O ; Roume J ; Delezoide AL ; Cartaud J ; Munnich A ; Lefebvre S | 1998Article
Martorell L ; Monckton DG ; Gamez J ; Johnson KJ ; Gich I ; Lopez de Munain A ; Baiget M | 1998Article
McNally EM ; Moreira de Sà E ; Duggan DJ ; Bonnemann CG ; Lisanti MP ; Lidov HGW ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Hoffman EP ; Zatz M ; Kunkel LM | 1998Article
Pan TC ; Zhang RZ ; Pericak-Vance MA ; Tandan R ; Fries T ; Stajich JM ; Viles K ; Vance JM ; Chu ML ; Speer MC | 1998Dans une grande famille américaine (19 membres atteints de myopathie de Bethlem, 12 non affectés), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène de la sous-unité a 3 du collagène de type VI, situé sur le chromosome 2.Article
Lemmers RJLF ; Maarel S ; Deutekom JCT ; van der Wielen MJR ; Deidda GC ; Dauwerse HG ; Hewitt JA ; Hofker M ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR | 1998La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région[...]Article
Tanner SM ; Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Liechti-Gallati S | 1998La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le cons[...]Article
Manning BM ; Quane KA ; Lynch PJ ; Urwyler A ; Tegazzin V ; Krivosic-Horber R ; Censier K ; Comi G ; Adnet P ; Wolz W ; Lunardi J ; Müller CR ; McCarthy TV | 1998Article
Takai Y ; Tsutsumi O ; Harada I ; Fujii T ; Kashima T ; Kobayashi K ; Toda T ; Taketani Y | 1998La localisation fine du gène de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) en 9q31-q33 a permis le développement de marqueurs microsatellites pour le diagnostic prénatal ou le diagnostic des hétérozygotes transmetteurs de la FCMD (1[...]Article
Handyside AH ; Scriven PN ; Ogilvie CM | 1998A l’heure actuelle, le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est réservé à un très petit nombre de maladies génétiques. Les auteurs exposent leur expérience du DPI dans l’amyotrophie spinale infantile et dans les translocations chromosomiques. Selo[...]Article
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Livre
Un ouvrage qui établit une comparaison entre la myosite à inclusions et les myopathies à inclusions. Y sont exposés les signes cliniques et diagnostiques de la myosite à inclusions sporadique (y compris les formes inhabituelles) et des myopathie[...]Livre
Publication AFM
Brochure présentant le programme et les posters du congrès satellite, intitulé “atelier international Myasthénie”, du congrès international de l’immunologie qui s’est tenu à Mysore (Inde), du 8 au 10 novembre 1998. Ce congrès a été organisé par[...]Article
Fardeau M, Auteur | 1998L’émaciation des membres et des mains, la perte de force, la lenteur des mouvements font partie intégrante des stéréotypes de l’âge avancé, au même titre que les rides du visage et la douceur de la voix. Pourtant, contrairement aux altérations d[...]Article
Rice JJ ; Jeffers BL ; Devitt AT ; McManus F | 1998Pour limiter les déformations du rachis des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'arthrodèse est une technique chirurgicale répandue, mais la controverse demeure quand il s'agit d'impliquer le sacrum. Une étude rétrospe[...]Article
Machens A ; Emskotter T ; Izbicki JR ; Busch C | 1998Afin d’évaluer l’incidence de l’immunosuppression et de la gravité de l’atteinte clinique pré-opératoire sur les infections post-opératoires, les auteurs ont procédé à l’analyse rétrospective de 125 patients myasthéniques ayant subi une thymecto[...]Article
Pierron JP | 1998Un philosophe tente de répondre à trois questions : “Qu’est-ce que la douleur ? Comment parle-t-on de sa douleur ? (au niveau technique, éthique et spirituel) Faut-il et peut-on s’affranchir de la douleur ?" affirmant que si c’est aller un peu v[...]Article
Paradiso M ; Mammarella A ; Coppotelli L ; Paoletti V ; Antonini G ; Ricca F ; Fragola PV ; Pergolini M ; Labbadia G ; de Matteis A ; Musca A ; Cordova C | 1998Article
Newman DK | 1998Une femme de 42 ans atteinte d'une dystrophie myotonique de Steinert (DMS) a développé une capsulorhexie sévère bilatérale dans les suites d'un geste chirurgical pour cataracte avec implantation de lentilles intra-oculaires (en poly-méthyl-métac[...]Article
Mackay MT ; Kornberg AJ ; Shield L ; Phelan E ; Kean MJ ; Coleman LT ; Dennett X | 1998Les observations de 2 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : le premier (DMC mérosine négative), présentait une hypotonie et une atteinte musculaire néonatales, par la suite l'IRM a montré une leucoencéphalopathie et une d[...]Article
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Omran H ; Ketelsen UP ; Heinen F ; Sauer M ; Rudnik Schoneborn S ; Wirth B ; Zerres K ; Kratzer W ; Korinthenberg R | 1998Les observations de 2 frères atteints d'amyotrophie spinale infantile de type I (ASI I) sont rapportées. La biopsie musculaire du quadriceps ne montrait pas les signes retrouvés habituellement dans l'ASI. L'examen histochimique révélait une préd[...]Article
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O'Brien T ; Collins S ; Dennett X ; Byrne E ; McKelvie P | 1998Deux patients pour lesquels le diagnostic initial était celui de polymyosite, se sont avérés être atteints d’une maladie mitochondriale, en l’occurence la maladie de Mc Ardle. Le diagnostic différentiel de la polymyosite doit donc inclure les ma[...]Article
Les auteurs décrivent une famille présentant une myopathie myotonique autosomique dominante sans l’expansion CTG caractéristique de la dystrophie myotonique. Ils pensent que les résultats cliniques, histologiques et électromyographiques recueill[...]Article
Visser M ; Harris TB ; Langlois J ; Hannan MT ; Roubenoff R ; Felson DT ; Wilson PWF ; Kiel DP | 1998Article
Blazej RG ; Mellersh CS ; Cork LC ; Ostrander EA | 1998Les auteurs ont tenté de vérifier par l'étude génétique d'un groupe de chiens d'élevage (tous issus d'un même animal atteint), l'hypothèse selon laquelle le gène de survie du motoneurone (SMN) du chien est responsable de l'amyotrophie spinale hé[...]Article
Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J | 1998Une enquête épidémiologique et génétique sur la myotonie congénitale a été menée dans le Nord de la Finlande. 58 patients issus de 23 familles ont été identifiés (prévalence : 7,3/100 000 habitants). La plupart des familles était originaire d’un[...]Article
Collectif ; Kingston HM | 1998Une étude a été menée en Angleterre auprès de 25 femmes atteintes de dystrophie myotonique (DM) afin de définir leur connaissance de la maladie. Les symptômes caractéristiques de la DM étaient bien connus.Toutes les femmes savaient que la DM est[...]Article
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Hjelmstrom P ; Peacock CS ; Giscombe R ; Pirskanen R ; Lefvert AK ; Blackwell JM ; Sanjeevi CB | 1998Article
Machens A ; Loliger C ; Pichlmeier U ; Emskotter T ; Busch C ; Izbicki JR | 1998L’analyse rétrospective de 86 patients présentant une myasthénie et ayant subi une thymectomie montre que les facteurs pronostiques d’une amélioration de la force musculaire étaient la sévérité de la maladie avant l'intervention et la présence d[...]Article
Jongen JLM ; van der Meché FGA | 01/1998Les auteurs ont mené une étude rétrospective visant à évaluer, chez 11 patients atteints de myasthénie, le bénéfice éventuel d’un traitement par injections intraveineuses d’immunoglobulines (IVIg). Ils concluent en l’absence d’effets secondaires[...]Article
Chan ACL ; Reichmann H ; Kogel A ; Beck A ; Gold R | 1998Grâce à un programme standardisé d'entrainement physique progressif sur bicyclette ergométrique, les auteurs ont mesuré la variation de divers facteurs métaboliques pour évaluer le traitement par coenzyme Q10 (d'une durée de 6 mois) chez des pat[...]Article
Amino A ; Shiozawa Z ; Nagasaka T ; Shindo K ; Ohashi K ; Tsunoda S ; Shintani S | 1998L’enregistrement polysomnographique du sommeil de 16 patients (5 hommes et 11 femmes) atteints d’une myasthénie a révélé que 12 d’entre eux présentaient des apnées du sommeil de type central et/ou obstructif. Le nombre de ces apnées était d’auta[...]Article
Robertson NP ; Deans J ; Compston DAS | 1998Dans le comté de Cambridgeshire (Royaume-Uni, 684 000 habitants), une étude épidémiologique a permis le recensement de 100 cas de myasthénie (prévalence : 15 pour 100 000 habitants). Avec 38 diagnostics établis au cours des 5 dernières années, l[...]Article
Sue CM ; Crimmins DS ; Pamphlett R ; Soo YS ; Presgrave CM ; Kotsimbos N ; Jean-François MJB ; Byrne E ; Morris JGL | 1998Article
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Hanna MG ; Stewart J ; Wood NW ; Schapira AHV ; Murray NMF ; Morgan-Hughes JA | 1998Une famille, dont les membres atteints présentaient une faiblesse et une atrophie de la musculature distale des membres supérieurs, a été examinée cliniquement, électrophysiologiquement et génétiquement. La maladie, autosomique dominante, n’atte[...]Article
Guilleminault C ; Philip P ; Robinson A | 1998Les études polysomnographiques de 20 patients atteints de maladies neuromusculaires (4 dystrophies musculaires, 6 dystrophies myotoniques, 2 myopathies métaboliques) ont montré l’efficacité de la ventilation nasale en pression positive dans la p[...]Article
Widerstrom-Noga E ; Dyrehag LE ; Borglum-Jensen L ; Aslund PG ; Wenneberg B ; Andersson SA | 1998Article
Rudnik Schoneborn S ; Rohrig D ; Zerres K | 1998Les auteurs ont étudié l’histoire obstétricale de 26 patientes atteintes de dystrophie myotonique, et ayant mis au monde 66 enfants. Six de ces patientes (23% des patientes, 9% des grossesses), non apparentées, ont présenté un placenta praevia ([...]Article
Chwalbinska-Moneta J ; Kaciuba-Uscilko H ; Krysztofiaz H ; Ziemba A ; Krzeminski K ; Kruk B ; Nazar K | 1998Article
Pachman LM ; Hayford JR ; Chung A ; Daugherty CA ; Pallansch MA ; Fink CW ; Gewanter HL ; Jerath R ; Lang BA ; Sinacore J ; Szer IS ; Dyer AR ; Hochberg MC | 1998Bien que la dermatomyosite juvénile soit une maladie rare (3 enfants/1 million), elle reste la plus commune des myopathies inflammatoires idiopathiques de l’enfant. Les auteurs ont étudié rétrospectivement l’histoire du diagnostic chez 79 enfant[...]Article
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Barton JS | 1998Afin de définir l'intérêt des investigations oculaires pour le diagnostic de myasthénie, les auteurs ont étudié tous les tests utilisés pour mesurer les mouvements oculaires ou la pression intra-oculaire. Les résultats obtenus (chez les patients[...]Article
Leker RR ; Karmi A ; Abramsky O | 1998Les auteurs ont interrogé 120 femmes myasthéniques d’âge variable sur leurs symptômes myasthéniques avant et pendant leurs menstruations. 42 femmes présentant une myasthénie généralisée ont été inclues dans l’étude. 28 d’entre elles (67%) mentio[...]Article
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Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998