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Auteur Cossee M |
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Marey I, Auteur ; Ben Yaou R ; Deburgrave N ; Vasson A ; Nectoux J ; Leturcq F ; Eymard B ; Laforet P ; Behin A ; Stojkovic T ; Mayer M ; Tiffreau V ; Desguerre I ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Ferrer X ; Wahbi K ; Bécane HM ; Claustres M ; Chelly J ; Cossee M | 2016Article
Oestergaard ST, Auteur ; Stojkovic T ; Dahlqvist JR ; Bouchet-Seraphin C ; Nectoux J ; Leturcq F ; Cossee M ; Sole G ; Thomsen C ; Krag TO ; Vissing J | 2016Article
Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014Article
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Thauvin-Robinet C ; Drunat S ; Saugier Veber P ; Chantereau D ; Cossee M ; Cassini C ; Soichot P ; Masurel-Paulet A ; De Monleon JV ; Sagot P ; Huet F ; Antin M ; Calmels N ; Faivre L ; Gérard B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Delague V ; Bourgeois P ; Krahn M ; Cossee M ; Orrhant L ; Leturcq F ; Chelly J ; Guittard C ; Beroud C ; Allamand V ; Bonne G ; Nelson I ; Richard P ; Voit T | 2011Currently, in most laboratories, molecular explorations in neuromuscular disorders (NMDs) are based on a differential molecular genotyping by a complex and time consuming gene by gene approach. As a consequence, it is estimated that 35-50 % of p[...]Article
Leturcq F ; Cossee M ; Deburgrave N ; Orhant L ; Kaplan JC ; Stojkovic T ; Laforet P ; Behin A ; Brais B ; Chelly J | 2011Mutations in the anoctamin 5 (ANO5) gene , which encodes a putative calcium-activated chloride channel, have been described in patients with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2L) and distal myopathies. The mutations described so far are point [...]Article
Daoud F ; Angeard N ; Demerre B ; Martie I ; Benyaou R ; Leturcq F ; Cossee M ; Saillour Y ; Tuffery S ; Urtizberea JA ; Toutain A ; Echenne B ; Frischmann M ; Mayer M ; Desguerre I ; Estournet B ; Reveillere C ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Heron D ; Rivier F ; Chelly J ; Penisson B | 15/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Troubles cognitifs et dystrophinopathies : de l’intérêt de l’analyse du transcrit Dp71 Les dystrophinopathies revêtent plusieurs formes cliniques dont la myopathie de Duchenne (D[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Beroud C ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Hamroun D ; Michel-Calemard L ; Moizard MP ; Bernard R ; Cossee M ; Boisseau P ; Blayau M ; Creveaux I ; Guiochon-Mantel A ; de Martinville B ; Philippe C ; Monnier M ; Bieth E ; Desmet FO ; Humbertclaude V ; Kaplan JC ; Chelly J ; Codine P ; Monnier N ; Khau Van Kien P ; Claustres M | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cossee M ; Lagier-Tourenne C ; Seguela C ; Mohr M ; Leturcq F ; Gundesli H ; Chelly J ; Tranchant C ; Koenig M ; Mandel JL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Première observation d’un patient souffrant de LGMD 2H en France Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hétérogène, tant cliniquement que génétiquement, d[...]Article
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Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particuliè[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saillour Y ; Mercier S ; Avril-Delplanque A ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus PA ; Cossee M ; Garcia L ; Bienvenu T ; Chelly J | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which null mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotyp[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Thorel D ; Méchin D ; Beroud C ; Rivier F ; Coubes C ; Jouk PS ; Leturcq F ; Cossee M ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Khau Van Kien P | 2008In the families with a reported case of dystrophinopathy, pedigree analysis with measurement of blood creatine phosphokinase (CK) are commonly used for genetic risk assessment of relatives. Several affected cases in the same family across genera[...]Article
Drouet A ; Ollagnon-Roman E ; Streichenberger N ; Biancalana V ; Cossee M ; Guilloton L ; Petiot P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Symptomatologie asymétrique chez les transmettrices de myopathie myotobulaire : une association non fortuite La myopathie myotubulaire récessive liée à l’X est une myopathie [...]Article
Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Matsuo M ; Hamroun D ; Humbertclaude V ; Monnier N ; Moizard MP ; Voelckel MA ; Calemard LM ; Boisseau P ; Blayau M ; Codine P ; Cossee M ; Pages M ; Rivier F ; Danos O ; Garcia L ; Claustres M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Matsuo M ; Hamroun D ; Humbertclaude V ; Monnier N ; Moizard MP ; Voelckel MA ; Calemard LM ; Boisseau P ; Blayau M ; Philippe C ; Cossee M ; Pages M ; Rivier F ; Danos O ; Garcia L ; Claustres M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cossee M ; de Saint-Martin A ; Samimi S ; Recan-Budiartha D ; Laugel V ; Mohr M ; Mandel JL ; Koenig M | 2005Communication n° 544 Duchenne and the less frequent Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutations in the gene encoding the dystrophin muscle skeletal protein. In contrast with the severe DMD form in whi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marti I ; Demeer B ; Angeard N ; Ben Yaou R ; Daoud F ; Saillour Y ; Récan D ; Heron D ; Rivier F ; Desguerre I ; Tuffery S ; Cossee M ; Leturcq F ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Chelly J | 2005Communication n° 527 Duchenne and Becker muscular dystrophinopathies (DMD and BMD) are allelic X-linked diseases characterized by progressive muscular degeneration, responsible for muscle weakness, and associated with cognitive impairment in app[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Fleury M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossee M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Heron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforet P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero NB ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet Mathiaud B | 2005Communication N° 615 Introduction: Dystrophinopathies are the most frequent inherited muscular disorders caused by mutations of DMD gene encoding dystrophin. The 2 main corresponding conditions are Duchenne and Becker muscular dystrophies. We se[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le[...]