Keywords
> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by clinic > hereditary metabolic myopathy > muscle glycogen storage disease > Pompe disease
Pompe diseaseSynonymsacid maltase deficiency ;déficit en maltase acide ;glycogen storage disease type II ;glycogénose généralisée ;glycogénose II ;glycogénose type II ;glycogenosis type II ;GSD II ;GSD2 ;Lysosomal alpha glucosidase deficiency ;myopathie par déficit en maltase acide ;glycogénose type 2 ;glycogenosis type 2 ;Pompe disease ;AMD ;GAA DEFICIENCY ;Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide ;Glycogénose par déficit en maltase acide ;Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency ;GSD due to acid maltase deficiency ;GSD type 2 ;Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency ;Glycogen storage disease type 2 ;Glycogenosis due to acid maltase deficiency ;Type 2 glycogenosis GSDIISee also: |
Documents disponibles dans cette catégorie (730)
sorted by (Issue date descending, Issue date descending, System of projection of the document ascending) | Add the result to the basket | Make a suggestion | Refine your search
Extend search on down-posting(s)
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich (Allemagne)) ; Carlier RY ; Laforet P ; Mompoint DM ; Wary C ; Orlikowski D | 2010Accès au résuméArticle
Article
Article
Article
Article
Article
Jones HN ; Muller CW ; Lin M ; Banugaria SG ; Case LE ; Li JS ; O'Grady G ; Heller JH ; Kishnani PS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Article
Sun B ; Li S ; Bird A ; Koeberl DD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe : efficacité de l’administration de vecteur viral par perfusion de membre isolé chez la souris Sun et coll. proposent ici une approche de perfusion hydrostatique de membre is[...]Thesis
Orlikowski D, Author | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Xu S ; Galperin M ; Melvin G ; Horowits R ; Raben N ; Plotz P ; Yu L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Maladie de Pompe : la désorganisation des myofilaments contribue à la faiblesse musculaire La maladie de Pompe se traduit par un déficit musculaire et une cardiomyopathie hy[...]Article
Hagemans MLC ; Stigter RL ; van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Winkel LPF ; van Vliet L ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; Beishuizen A ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Intérêt du marquage des lymphocytes par le PAS dans le diagnostic de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l'enfant et[...]Article
van Capelle CI ; Goedegebure A ; Homans NC ; Hoeve HLJ ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract