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> MYOBASE > SANTE - MALADIE > médecine > spécialité médicale > gastroentérologie-hépatologie > maladie digestive > maladie hépatique > glycogénose hépatique > maladie de Von Gierke
maladie de Von Gierke
Commentaire :
Déficit en glucose-6-phosphatase, soit par atteinte primaire de l'enzyme (type Ia), soit par atteinte de son transporteur (type Ib).
Type Ia : OMIM 232200, chromosome 17, transmission autosomique récessive. Type Ib : OMIM 232220, chromosome 11, transmission autosomique récessive. Type Ic : OMIM 232240, chromosome 11 Synonyme(s)glucose-6-phosphate deficiency ;glycogen storage disease type I ;glycogénose hépato-rénale ;glycogénose hépatorénale ;glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase ;glycogénose type 1 ;glycogenosis type I ;GSD I ;GSD1 ;maladie de stockage du glycogène par déficit en G6Pase ;maladie de van Creveld ;glycogénose type I von Gierke diseaseVoir aussi |
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