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> THESAURUS MYOBASE > SCIENCES ET RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique > séquençage
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Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rousseau J ; Chapdelaine P ; Boivert S ; Almeida LP ; Corbeil J ; Montpetit A ; Tremblay JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guergueltcheva V ; Peeters K ; Baets J ; Ceuterick-de Groote C ; Martin JJ ; Suls A ; de Vriendt E ; Mihaylova V ; Chamova T ; Almeida-Souza L ; Ydens E ; Tzekov C ; Hadjidekov G ; Gospodinova M ; Storm K ; Reyniers E ; Bichev S ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Mitev V ; Lochmuller H ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hubert L ; Romero NB ; Viollet L ; Laforet P ; Mathew S ; Bekri S ; Kirk E ; Peters H ; McGill JJ ; Glamuzina E ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P | AFM-TELETHON | 2011Introduction: Main metabolic causes of myopathies are fatty acid oxidation (FAO) deficiencies. LPIN1 defects have been involved in severe and early rhabdomyolysis. Lipin1 plays a dual role, as a phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) and as a transc[...]Article
Bohm J ; Gras S ; Müller J ; Plewniak F ; Keime C ; Vicaire S ; Jost B ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | AFM-TELETHON | 2011Neuromuscular diseases (NMD) are debilitating diseases with a strong impact on the individuals and the society. Despite tremendous research and clinical efforts, the molecular causes of NMD are still unknown for about 40% of patients, and additi[...]Article
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Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010Reco PNDS
La biologie de synthèse est une science émergente à la frontière de la biologie, des mathématiques, de l’informatique, de la physique et de la chimie. Elle s’appuie sur les progrès réalisés ces dernières décennies par les biotechnologies, en par[...]Article
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
Chapdelaine P ; Pichavant C ; Rousseau J ; Pâques F ; Tremblay JP | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Myopathie de Duchenne : l'utilisation de méganucléases permet de rétablir le cadre de lecture du gène de la dystrophine in vitro La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations (d[...]Article
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Braida C ; Stefanatos RKA ; Adam B ; Mahajan N ; Smeets HJM ; Niel F ; Goizet C ; Arveilher B ; Koenig M ; Lagier-Tourenne C ; Mandel JL ; Faber CG ; Spaans F ; Monckton DG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]Article
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Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J | 2010Article
Moszynska I ; Kabzinska D ; Kochanski A | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Achilli F ; Bros-Facer V ; Williams HP ; Banks GT ; AlQatari M ; Chia R ; Tucci V ; Groves M ; Nickols CD ; Seburn KL ; Kendall R ; Cader MZ ; Talbot K ; van Minnen J ; Burgess RW ; Brandner S ; Martin JE ; Koltzenburg M ; Greensmith L ; Nolan PM ; Fisher EMC | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un nouveau modèle souris de CMT 2D / dSMA de type V : vers un phénotype plus fidèle à la clinique humaine La protéine GARS (ou glycyl-tRNA synthétase) est impliquée dans deu[...]Article
Shalaby S ; Mitsuhashi H ; Matsuda C ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Première observation japonaise d’une mutation du gène MYOT dans une myopathie des ceintures La myotiline est une protéine du sarcomère située au niveau de la strie Z des myofibri[...]Article
Matthews E ; Labrum R ; Sweeney MG ; Sud R ; Haworth A ; Chinnery PF ; Meola G ; Schorge S ; Kullmann DM ; Davis MB ; Hanna MG | 5/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Génotype et paralysies périodiques hypokaliémiques : de l’importance du domaine S4 des canaux ioniques voltages dépendants Les paralysies périodiques hypokaliémiques (HypoPP[...]Article
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Horvath R ; Kemp JP ; Tuppen HAL ; Hudson G ; Oldfors A ; Marie SKN ; Moslemi AR ; Servidei S ; Holme E ; Shanske S ; Kollberg G ; Jayakar P ; Pyle A ; Marks HM ; Holinski-Feder E ; Scavina M ; Walter MC ; Coku J ; Gunther-Scholz A ; Smith PM ; McFarland R ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Hirano M ; Lochmuller H ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Tulinius M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Identification du défaut génétique d’une myopathie mitochondriale de l’enfant de bon pronostic Les maladies mitochondriales à expression musculaire constituent un ensemble très h[...]