Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > phénotype
phénotypeSynonyme(s)caractère génétique genetic characterVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1197)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Article
Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Kiechl S ; Kohlendorfer U ; Thaler C ; Skladal D ; Jaksch M ; Obermaier-Kusser B ; Willeit J | 1999Une myopathie par déficit en enzyme débranchante peut présenter des formes cliniques très variables. Parmi les 4 patients décrits par les auteurs, le premier présente une myopathie distale à début tardif, le second une myopathie subaigüe des mus[...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 1999Huit gènes responsables de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) ont été localisés. L’étude de deux familles non apparentées excluant ces huit gènes a montré qu'il y a au moins un gène supplémentaire responsable de [...]Thèse/Mémoire
Merkoulova-Rainon T, Auteur | 1999L'énolase est une enzyme glycolytique présentant des isoformes spécifiques de types cellulaires. Chez les vertébrés supérieurs, on connait cinq isozymes dimériques catalytiquement équivalentes formées à partir des trois sous-unités, alpha, beta [...]Article
Langston AA ; Mellersh CS ; Wiegand NA ; Acland GM ; Ray K ; Aguirre GD ; Ostrander EA | 1999Article
Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
Les caractéristiques cliniques et génétiques d'une famille (MN1), étudiée sur cinq générations, atteinte d'une forme inhabituelle de dystrophie myotonique (DM) sont rapportées. Les sujets atteints avaient des signes cliniques similaires à ceux d[...]Article
Richard I, Auteur ; Bourg N ; Marchand S ; Alibert O ; Eymard B ; van der Kooi AJ ; Jackson CE ; Garcia C ; Burgunder JM ; Legum C ; de Visser M ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 fa[...]Article
Le troisième atelier de l'ENMC sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) qui s'est tenu, à Naarden, du 5 au 7 juin 1998, a travaillé sur : les diverses formes de la maladie (DMED liée à l'X, autosomique dominante ou sporadique), la lo[...]Livre
Colloque sans nom (21-23 avril 1999) ; Gourdon G ; Devillers M ; Junien C ; Thornton CA ; Roses AD ; Ashizawa T | MDA | 1999Document incomplet problèmes de photocopies ; non disponibleArticle
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
Haravuori H ; Mäkelä-Bengs P ; Udd B ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Somer H ; Peltonen L | 1998Les auteurs ont mené des études de liaison génétique chez 11 patients, issus d’une famille finnoise, atteints de dystrophie musculaire “tibiale” (TMD), à l'aide de 279 marqueurs microsatellites : le gène TMD a pu être localisé en 2q31 dans un in[...]Article
Falk CT ; Gilchrist JM ; Pericak-Vance MA ; Speer MC | 1998Basé sur trois domaines (11 unités contenant les informations sur les critères diagnostiques, 4 unités “cachées” et 1 unité de sortie donnant le diagnostic de la maladie) gérés par un programme Fortran, le réseau neural (dont les principes algor[...]Article
Saito K ; Kondo-Lida E ; Kawakita Y ; Juan D ; Ikeya K ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T ; Nakabayashi M ; Yamamoto T ; Kobayashi M | 1998Article
Lenssen PPA ; Gabreëls-Festen AAWM ; Valentijn LJ ; Jongen PJH ; van Beersum SEC ; van Engelen BGM ; van Wensen PJM ; Bolhuis PA ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM | 1998Les auteurs ont étudié 6 familles atteintes d’une prédisposition héréditaire à la paralysie par compression des nerfs (HNPP ou hypersensibilité à la pression ou neuropathie tomaculaire) ne présentant pas de délétion dans la région 17p11.2 du gèn[...]Article
Article
Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Tanner SM ; Blondeau F ; Hu LJ ; Vicaire S ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 1998Les auteurs ont déterminé des séquences d’introns pour chacun des 15 exons du gène MTM1 (responsable de la myopathie myotubulaire liée à l’X), ce qui devrait faciliter la détection des mutations chez les patients. Ils ont aussi défini un nouveau[...]