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phénotypeSynonyme(s)caractère génétique genetic characterVoir aussi |
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Cannie DE ; Syrris P ; Protonotarios A ; Bakalakos A ; Pruny JF ; Ditaranto R ; Martinez-Veira C ; Larranaga-Moreira JM ; Medo K ; Bermúdez-Jiménez FJ ; Ben Yaou R ; Leturq F ; Mezcua AR ; Marini-Bettolo C ; Cabrera E ; Reuter C ; Limeres Freire J ; Rodríguez-Palomares JF ; Mestroni L ; Taylor MRG ; Parikh VN ; Ashley EA ; Barriales-Villa R ; Jimenez-Jaimez J ; Garcia-Pavia P ; Charron P ; Biagini E ; García Pinilla JM ; Bourke J ; Savvatis K ; Wahbi K ; Elliott PM | 28/08/2023Article
Masingue M ; Cattaneo O ; Wolff N ; Buon C ; Sternberg D ; Euchparmakian M ; Boex M ; Behin A ; Mamchaouhi K ; Maisonobe T ; Nougues MC ; Isapof A ; Fontaine B ; Messéant J ; Eymard B ; Strochlic L ; Bauche S | 28/08/2023Article
Di Leo V ; Lawless C ; Roussel MP ; Gomes TB ; Gorman GS ; Russell OM ; Tuppen HAL ; Duchesne E ; Vincent AE | 25/08/2023Article
Lauletta A ; De Carolis L ; Teresi V ; Fionda L ; Leonardi L ; Ceccanti M ; Costanzo R ; Rossini E ; Tufano L ; Merlonghi G ; Morino S ; Garibaldi M | 25/08/2023Article
Mathis S ; Sole G ; Damon-Perrière N ; Rouanet-Larrivière M ; Duval F ; Prigent J ; Nadal L ; Pereon Y ; Le Masson G | 25/08/2023Article
Mathis S ; Sole G ; Damon-Perrière N ; Rouanet-Larrivière M ; Duval F ; Prigent J ; Nadal L ; Pereon Y ; Le Masson G | 25/08/2023Article
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Danckaert A ; Trignol A ; Le Loher G ; Loubens S ; Staels B ; Duez H ; Shorte SL ; Mayeuf-Louchart A | 23/08/2023Article
Labella B ; Cotti Piccinelli S ; Risi B ; Caria F ; Damioli S ; Bertella E ; Poli L ; Padovani A ; Filosto M | 22/08/2023Article
Belhassen I ; Laroussi S ; Sakka S ; Rekik S ; Lahkim L ; Dammak M ; Authier FJ ; Mhiri C | 18/08/2023Article
Last Update: August 12, 2023. [Revious version February 15, 2022]Article
Dalla Barba F ; Soardi M ; Mouhib L ; Risato G ; Akyurek EE ; Lucon-Xiccato T ; Scano M ; Benetollo A ; Sacchetto R ; Richard I ; Argenton F ; Bertolucci C ; Carotti M ; Sandona D | 11/08/2023Article
Yorishima Y ; Tominaga M ; Fujimoto K ; Nagata S ; Sumi A ; Chikasue T ; Okamoto M ; Kaieda S ; Matama G ; Zaizen Y ; Obara H ; Kakuma T ; Ida H ; Kawayama T ; Hoshino T | 07/08/2023Article
Faravelli I ; Gagliardi D ; Abati E ; Meneri M ; Ongaro J ; Magri F ; Parente V ; Petrozzi L ; Ricci G ; Farè F ; Garrone G ; Fontana M ; Caruso D ; Siciliano G ; Comi GP ; Govoni A ; Corti S ; Ottoboni L | 05/08/2023Article
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Lusakowska A ; Wojcik A ; Fraczek A ; Aragon Gawinska K ; Potulska-Chromik A ; Baranowski P ; Nowak R ; Rosiak G ; Milczarek K ; Konecki D ; Gierlak-Wojcicka Z ; Burlewicz M ; Kostera-Pruszczyk A | 04/08/2023Article
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Zanatta E ; Cocconcelli E ; Castelli G ; Giraudo C ; Fraia AS ; De Zorzi E ; Gatto M ; Ienna L ; Treppo E ; Malandrino D ; Cereser L ; Emmi G ; Giannelli F ; Bellani S ; Martini A ; Moccaldi B ; Ghirardello A ; Avouac J ; Quartuccio L ; Allanore Y ; Doria A ; Spagnolo P ; Balestro E ; Iaccarino L | 08/2023Article
Tuffal G ; Tiraboschi G ; Hurbin F ; Boittet P ; Palmer R ; Martinez JM ; Fabre D | 01/08/2023Article
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Wilson LA ; Macken WL ; Perry LD ; Record CJ ; Schon KR ; Frezatti RSS ; Raga S ; Naidu K ; Köken ÖY ; Polat I ; Kapapa MM ; Dominik N ; Efthymiou S ; Morsy H ; Nel M ; Fassad MR ; Gao F ; Patel K ; Schoonen M ; Bisschoff M ; Vorster A ; Jonvik H ; Human R ; Lubbe E ; Nonyane M ; Vengalil S ; Nashi S ; Srivastava K ; Lemmers RJLF ; Reyaz A ; Mishra R ; Topf A ; Trainor CI ; Steyn EC ; Mahungu AC ; van der Vliet PJ ; Ceylan AC ; Hiz AS ; Çavdarlı B ; Semerci Gündüz CN ; Ceylan GG ; Nagappa M ; Tallapaka KB ; Govindaraj P ; van der Maarel SM ; Narayanappa G ; Nandeesh BN ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Kvalsund MP ; Ramdharry GM ; Oktay Y ; Yis U ; Topaloglu H ; Sarkozy A ; Bugiardini E ; Henning F ; Wilmshurst JM ; Heckmann JM ; McFarland R ; Taylor RW ; Smuts I ; van der Westhuizen FH ; Sobreira CFDR ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Bhatia R ; Dalal A ; Srivastava MVP ; Yareeda S ; Nalini A ; Vishnu VY ; Thangaraj K ; Straub V ; Horvath R ; Chinnery PF ; Pitceathly RDS ; Muntoni F ; Houlden H ; Vandrovcova J ; Reilly MM ; Hanna MG | 30/07/2023Article
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Shaikh U ; Khan A ; Kumari P ; Ishfaq A ; Ekhator C ; Yousuf P ; Halappa Nagaraj R ; Raza H ; Ur Rehman U ; Zaman MU ; Lakshmipriya Vetrivendan G ; Nguyen N ; Kadel B ; Sherpa TN ; Ullah A ; Bellegarde SB | 07/2023Article
Donlevy GA ; Cornett KM ; Garnett SP ; Shy R ; Estilow T ; Yum SW ; Anderson K ; Pareyson D ; Moroni I ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Eichinger KJ ; Shy ME ; Burns J ; Menezes MP | 28/06/2023Article
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Schneider NB ; Roos EC ; Staub ALP ; Bevilacqua IP ; de Almeida AC ; de Camargo Martins T ; Ramos NB ; Loze P ; Saute JAM ; Etges APBDS ; Polanczyk CA | 22/06/2023Article
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Wang LH ; Leung DG ; Wagner KR ; Lowry SJ ; McDermott MP ; Eichinger K ; Higgs K ; Walker M ; Lewis L ; Martens WB ; Mul K ; Sansone VA ; Shieh P ; Elsheikh B ; LoRusso S ; Butterfield RJ ; Johnson N ; Preston MR ; Messina C ; Carraro E ; Tawil R ; Statland J | 21/06/2023Article
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Theuriet J ; Fernandez-Eulate G ; Latour P ; Stojkovic T ; Masingue M ; Vidoni L ; Bernard E ; Jacquier A ; Schaeffer L ; Salort-Campana E ; Chanson JB ; Pakleza AN ; Kaminsky AL ; Svahn J ; Manel V ; Bouhour F ; Pégat A | 19/06/2023Article
Barbat du Closel L ; Bonello-Palot N ; Pereon Y ; Echaniz-Laguna A ; Camdessanché JP ; Nadaj-Pakleza A ; Chanson JB ; Frachet S ; Magy L ; Cassereau J ; Cintas P ; Choumert A ; Devic P ; Leonard Louis S ; Gravier Dumonceau R ; Delmont E ; Salort-Campana E ; Bouhour F ; Latour P ; Stojkovic T ; Attarian S | 19/06/2023Article
Nandy A ; Tankisi H ; Krøigård AB ; Dalager MG ; Hvidbjerg MS ; Schrøder HD ; Obál I | 16/06/2023Article
Abel A ; Lazaro E ; Ralazamahaleo M ; Pierrisnard E ; Suzon B ; Bonnet F ; Mercie P ; Macey J ; Agossou M ; Viallard JF ; Deligny C ; Rivière E | 15/06/2023Article
Davey EE ; Legare C ; Planco L ; Shaughnessy S ; Lennon CD ; Roussel MP ; Shorrock HK ; Hung M ; Cleary JD ; Duchesne E ; Berglund JA | 15/06/2023Article
Fionda L ; Vanoli F ; Di Pasquale A ; Leonardi L ; Morino S ; Merlonghi G ; Lauletta A ; Alfieri G ; Costanzo R ; Tufano L ; Rossini E ; Bucci E ; Grossi A ; Tupler R ; Salvetti M ; Garibaldi M ; Antonini G | 14/06/2023Article
Echaniz-Laguna A ; Cauquil C ; Chanson JB ; Tard C ; Guyant-Marechal L ; Kuntzer T ; Ion IM ; Lia AS ; Bouligand J ; Poinsignon V | 12/06/2023Article
Bouma S ; Cobben N ; Bouman K ; Gaytant M ; van de Biggelaar R ; van Doorn J ; Reumers SFI ; Voet NB ; Doorduin J ; Erasmus CE ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Wijkstra P ; Voermans NC | 11/06/2023Article
Record CJ ; Skorupinska M ; Laura M ; Rossor AM ; Pareyson D ; Pisciotta C ; Feely SME ; Lloyd TE ; Horvath R ; Sadjadi R ; Herrmann DN ; Li J ; Walk D ; Yum SW ; Lewis RA ; Day J ; Burns J ; Finkel RS ; Saporta MA ; Ramchandren S ; Weiss MD ; Acsadi G ; Fridman V ; Muntoni F ; Poh R ; Polke JM ; Zuchner S ; Shy ME ; Scherer SS ; Reilly MM | 07/06/2023Article
Morales Ciancio RA ; Gagliardi MJ ; Tucker S ; Ember T ; Harris M ; Broomfield E ; Craven CL | 07/06/2023Article
Alvarez-Abril MC ; Garcia-Alcover I ; Colonques-Bellmunt J ; Garijo R ; Pérez-Alonso M ; Artero R ; Lopez-Castel A | 06/06/2023Article
Benasutti H ; Maricelli JW ; Seto J ; Hall J ; Halbert C ; Wicki J ; Chamberlain JS | 04/06/2023Article
Gromova A ; Cha B ; Robinson EM ; Strickland LM ; Nguyen N ; Elmallah MK ; Cortes CJ ; La Spada AR | 02/06/2023Article
Matthews E ; Palace J ; Ramdas S ; Sansone V ; Tristani-Firouzi M ; Vicart S ; Willis T | 19/05/2023Article
Ozdamar SE ; Koc AF ; Tekce HD ; Kotan D ; Ekmekci AH ; Sengun IS ; Yuceyar AN ; Uluc K | 17/05/2023Article
Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023Article
Allen NM ; O'Rahelly M ; Eymard B ; Chouchane M ; Hahn A ; Kearns G ; Kim DS ; Byun SY ; Nguyen CE ; Schara-Schmidt U ; Kolbel H ; Della Marina A ; Schneider-Gold C ; Roefke K ; Thieme A ; van den Bergh P ; Avalos G ; Álvarez-Velasco R ; Natera-de Benito D ; Cheng MHM ; Chan WK ; Wan HS ; Thomas MA ; Borch L ; Lauzon J ; Kornblum C ; Reimann J ; Mueller A ; Kuntzer T ; Norwood F ; Ramdas S ; Jacobson LW ; Jie X ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Lim M ; Lin JP ; Claeys KG ; Aktas S ; Oskoui M ; Hacohen Y ; Masud A ; Leite MI ; Palace J ; De Vivo D ; Vincent A ; Jungbluth H | 15/05/2023Article
Yeetong P ; Kulsirichawaroj P ; Kumutpongpanich T ; Srichomthong C ; Od-Ek P ; Rakwongkhachon S ; Thamcharoenvipas T ; Sanmaneechai O ; Pongpanich M ; Shotelersuk V | 13/05/2023Article
Rebelo AP ; Tomaselli PJ ; Medina J ; Wang Y ; Dohrn M ; Nyvltova E ; Denzi M ; Garrett M ; Smith S ; Pestronk A ; Li C ; Ruiz A ; Jacobs E ; Feely SME ; França MC ; Gomes MV ; Santos D ; Kumar S ; Lombard DB ; Saporta M ; Hekimi S ; Barrientos A ; Weihl C ; Shy M ; Marques W ; Zuchner S | 12/05/2023Article
Pisciotta C ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Tozza S ; Cavallaro T ; Taioli F ; Ferrarini M ; Grandis M ; Bellone E ; Mandich P ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Quattrone A ; Valentino P ; Gentile L ; Russo M ; Calabrese D ; Moroni I ; Pagliano E ; Saveri P ; Magri S ; Baratta S ; Taroni F ; Mazzeo A ; Santoro L ; Vita G ; Pareyson D | 12/05/2023Article
Berling E ; Verebi C ; Venturelli N ; Vassilopoulos S ; Behin A ; Tard C ; Michaud M ; Quiles RNV ; Vicart S ; Masingue M ; Carlier RY ; Romero NB ; Lacene E ; Leturcq F ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T | 11/05/2023Article
Regnault A ; Morel T ; de la Loge C ; Mazerolle F ; Kaminski HJ ; Habib AA | 11/05/2023Correction to: Measuring Overall Severity of Myasthenia Gravis (MG): Evidence for the Added Value of the MG Symptoms PRO. Neurol Ther. 2023 Jun 27. doi: 10.1007/s40120-023-00508-2.Article
Roos A ; van der Ven PFM ; Alrohaif H ; Kolbel H ; Heil L ; Della Marina A ; Weis J ; Aßent M ; Beck-Wödl S ; Barresi R ; Topf A ; O'Connor K ; Sickmann A ; Kohlschmidt N ; El Gizouli M ; Meyer N ; Daya N ; Grande V ; Bois K ; Kaiser FJ ; Vorgerd M ; Schroder C ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Evangelista T ; Röbisch L ; Hentschel A ; Grüneboom A ; Fuerst DO ; Kuechler A ; Tzschach A ; Depienne C ; Lochmuller H | 10/05/2023Article
Morales-Rosado JA ; Schwab TL ; Macklin-Mantia SK ; Foley AR ; Pinto E Vairo F ; Pehlivan D ; Donkervoort S ; Rosenfeld JA ; Boyum GE ; Hu Y ; Cong ATQ ; Lotze TE ; Mohila CA ; Saade D ; Bharucha-Goebel D ; Chao KR ; Grunseich C ; Bruels CC ; Littel HR ; Estrella EA ; Pais L ; Kang PB ; Zimmermann MT ; Lupski JR ; Lee B ; Schellenberg MJ ; Clark KJ ; Wierenga KJ ; Bonnemann CG ; Klee EW | 08/05/2023Article
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Gagliardo CM ; Noto D ; Giammanco A ; Maltese S ; Vecchio L ; Lavatura G ; Cacciatore V ; Barbagallo CM ; Ganci A ; Nardi E ; Ciaccio M ; Lo Presti R ; Cefalu AB ; Averna M | 05/05/2023Article
van den Bersselaar LR ; van Alfen N ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Yang CY ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Jungbluth H ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | 02/05/2023Article
Baskar D ; Vengalil S ; Nashi S ; Bardhan M ; Srivatsava K ; Sanka SB ; Polavarapu K ; Menon D ; Preethish-Kumar V ; Padmanabha H ; Arunachal G ; Nalini A | 02/05/2023Article
Unnikrishnan G ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Nashi S ; Vengalil S ; Preethish-Kumar V ; Valasani RK ; Huddar A ; Nishadham V ; Nandeesh BN ; Nalini A | 02/05/2023Article
Unger A ; Roos A ; Gangfuss A ; Hentschel A ; Glaser D ; Krause K ; Doering K ; Schara-Schmidt U ; Hoffjan S ; Vorgerd M ; Guttsches AK | Switzerland | 06/04/2023Article
Amzali S ; Wilson VD ; Bommart S ; Picot MC ; Galas S ; Mercier J ; Poucheret P ; Cristol JP ; Arbogast S ; Laoudj-Chenivesse D | Switzerland | 30/03/2023Article
Rehbein T ; Wu TT ; Treidler S ; Pareyson D ; Lewis R ; Yum SW ; McCray BA ; Ramchandren S ; Burns J ; Li J ; Finkel RS ; Scherer SS ; Zuchner S ; Shy ME ; Reilly MM ; Herrmann DN | England | 22/03/2023Article
Ando M ; Higuchi Y ; Yuan JH ; Yoshimura A ; Dozono M ; Hobara T ; Kojima F ; Noguchi Y ; Takeuchi M ; Takei J ; Hiramatsu Y ; Nozuma S ; Nakamura T ; Sakiyama Y ; Hashiguchi A ; Matsuura E ; Okamoto Y ; Sone J ; Takashima H | England | 22/03/2023Article
Cardone N ; Moula M ; Baelde RJ ; Biquand A ; Villanova M ; Metay C ; Fiorillo C ; Baratto S ; Merlini L ; Sabatelli P ; Romero NB ; Relaix F ; Authier FJ ; Taglietti V ; Savarese M ; De Winter J ; Ottenheijm C ; Richard I ; Malfatti E | England | 21/03/2023Article
Pons N ; Fernandez-Eulate G ; Pégat A ; Theaudin M ; Guieu R ; Ripellino P ; Devedjian M ; Mace P ; Masingue M ; Leonard-Louis S ; Petiot P ; Roche P ; Bernard E ; Bouhour F ; Good JM ; Verschueren A ; Grapperon AM ; Salort-Campana E ; Grosset A ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Bedat-Millet AL ; Choumert A ; Barnier A ; Hamdi G ; Lesca G ; Prieur F ; Bruneel A ; Latour P ; Stojkovic T ; Attarian S ; Bonello-Palot N | England | 21/03/2023Article
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Johnston K ; Casstevens C ; Patel VP ; Merikle E ; Presnall C ; Audhya I | United States | 14/03/2023Article
Vial F ; McGurrin P ; Osterholt T ; Ehrlich DJ ; Iannacone ST ; Donkervoort S ; Neuhaus SB ; Chao KC ; Bonnemann CG ; Haubenberger D ; Hallett M | United States | 14/03/2023Article
Molenaar JP ; van Kleef E ; van Zandvoort E ; van Alfen N ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Doorduin J | England | 04/03/2023Article
Al-Mfarej D ; Vojtech JM ; Roy SH ; Townsend E ; Keysor JJ ; Kuntz N ; Rao V ; Kline JC ; Shiwani B | 03/2023Article
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Kisel J ; Ballard E ; Suh ES ; Hart N ; Kapetanakis S ; Srivastava S ; Marino P ; Murphy P ; Steier J | China | 28/02/2023Article
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Petrucci A ; Lispi L ; Garibaldi M ; Frezza E ; Moro F ; Massa R ; Santorelli FM | Switzerland | 21/02/2023Article
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Pinal-Fernandez I ; Quintana A ; Milisenda JC ; Casal-Dominguez M ; Muñoz-Braceras S ; Derfoul A ; Torres-Ruiz J ; Pak K ; Dell'Orso S ; Naz F ; Gutierrez-Cruz G ; Milone M ; Shelly S ; Duque-Jaimez Y ; Tobias-Baraja E ; Matas-Garcia A ; Garrabou G ; Padrosa J ; Ros J ; Trallero-Araguas E ; Walitt B ; Christopher-Stine L ; Lloyd TE ; Zhao C ; Swift S ; Rajan A ; Grau-Junyent JM ; Selva-O'Callaghan A ; Liewluck T ; Mammen AL | England | 17/02/2023Article
Fang Y ; McDonald CM ; Clemens PR ; Gordish HD ; Illei K ; Hoffman EP ; Dang UJ | Netherlands | 14/02/2023Article
Chiriboga CA ; Bruno C ; Duong T ; Fischer D ; Mercuri E ; Kirschner J ; Kostera-Pruszczyk A ; Jaber B ; Gorni K ; Kletzl H ; Carruthers I ; Martin C ; Warren F ; Scalco RS ; Wagner KR ; Muntoni F | New Zealand | 13/02/2023Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study. Neurology and therapy, 10.1007/s40120-023-00503-7. Advance online publication. https://doi.or[...]Article
Fiorentino D ; Mecoli CA ; Igusa T ; Albayda J ; Paik JJ ; Tiniakou E ; Adler B ; Mammen AL ; Shah AA ; Rosen A ; Christopher-Stine L ; Casciola-Rosen L | United States | 10/02/2023Article
Shelly S ; Lopez-Jimenez F ; Chacin-Suarez A ; Cohen-Shelly M ; Medina-Inojosa JR ; Kapa S ; Attia Z ; Chahal AA ; Somers VK ; Friedman PA ; Milone M | England | 10/02/2023Article
Leibrock B ; Landfeldt E ; Hussong J ; Huelle T ; Mattheus H ; Thiele S ; Walter MC ; Zemlin M ; Moehler E ; Dillman U ; Abner S ; Flotats-Bastardas M | England | 02/2023Article
Boutros A ; Bottini A ; Rossi G ; Tanda ET ; Spagnolo F ; Barletta G ; Croce E ; Fava P ; Parisi A ; De Rosa F ; Palla M ; Marconcini R ; Ferrari M ; Grandis M ; Spallarossa P ; Sarocchi M ; Arboscello E ; Del Mastro L ; Lambertini M ; Pronzato P ; Genova C | England | 02/2023Article
Verdier J ; Fayet OM ; Hemery E ; Truffault F ; Pinzon N ; Demeret S ; Behin A ; Fadel E ; Guihaire J ; Corneau A ; Blanc C ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R | Switzerland | 30/01/2023Article