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inheritanceSynonymschromosomal heredity ;transmission génétique ;hérédité chromosomique ;genetic transmission ;heredity ;mode de transmission inheritance |
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Article
Wollnik B ; Kubisch C ; Steinmeyer K ; Pusch M | 05/1997ACanal chlore : identification de régions fonctionnellement importantes par l’analyse de mutations dans les myotonies dominantes et récessives En étudiant les effets de 4 mutations (1 dominante, 3 récessives) après leur expression fonctionnelle [...]Article
Argov Z ; Tiram E ; Eisenberg I ; Sadeh M ; Seidman CE ; Seidman JG ; Karpati G ; Mitrani-Rosenbaum S | 04/1997Les myopathies héréditaires à corps d'inclusion constituent un groupe de maladies cliniquement hétérogènes. Histologiquement, elles se cararactérisent par la présence de vacuoles bordées et d'inclusions filamenteuses dans le tissu musculaire. Le[...]Article
Messina DN ; Speer MC ; Pericak-Vance MA ; McNally EM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wirth B ; Schmidt T ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Krawczak M ; Müller-Myhsok B ; Schonling J ; Zerres K | 1997Les auteurs ont identifié 7 cas de réarrangements de novo dans 340 familles concernées par l'amyotrophie spinale. Les réarrangements résultent tous de l'absence de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (telSMN), accompagnée dans [...]Article
Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Article
Latour P ; Fabreguette A ; Ressot C ; Blanquet-Grossard F ; Antoine JC ; Calvas P ; Chapon F ; Corbillon E ; Ollagnon E ; Sturtz F ; Boucherat M ; Chazot G ; Dautigny A ; Pham-Dinh D ; Vandenberghe A | 01/01/1997L'étude de 12 familles atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X a mis en évidence 7 mutations faux-sens dont 4 sont nouvelles. Ce qui confirme la variabilité des mutations du gène de la connexine 32.Book
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Janssen EAM ; Kemp S ; Hensels GW ; Sie OG ; Hoogendijk JE ; de Visser M ; Bolhuis PA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Carrié A, Author ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Book
Maladies autosomiques dominantes : de la compréhension moléculaire au conseil génétique Le 13ème séminaire de génétique clinique s'est tenu le jeudi 20 mars 1997 à l(hôpital des Enfants Malades. Il était plus précisément consacré aux maladies au[...]Article
Ionasescu VV ; Searby CC ; Ionasescu R ; Chatkupt S ; Patel N ; Koenigsberger R | 01/01/1997Maladie de Dejerine-Sottas : une mutation du gène PMP22, identique chez une mère et son fils. L’une des formes de la neuropathie de Dejerine-Sottas est associée à des mutations ponctuelles du gène PMP22. Pour la première fois, une étude de génét[...]Article
Amo H ; Saito M ; Nagao S ; Yagiu S ; Takahashi H ; Morita H ; Morita TM ; Matsuyama M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P | 1997La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la car[...]Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Collectif, Author | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
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Carrié A, Author | 1997... L'application de la méthode du DGGE pour la détection des variations de séquence dans le gène de l'alpha-SG nous a permis d'étudier 64 patients, non apparentés, présentant un déficit en alpha-SG. Chez 31 de ces sujets (48%), nous avons pu id[...]Book
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Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Halliday W ; Morgan K ; Eggerston D ; Wrogemann K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janoff HB ; Muenke M ; Johnson LO ; Rosenberg A ; Shore EM ; Okereke E ; Zasloff MA ; Kaplan FS | 1996Article
Kaplan JC ; Jeanpierre M ; Urtizberea JA ; Beckman JS | 1996L’histoire de la découverte des gènes en cause dans les dystrophies musculaires progressives autosomiques récessives correspondant aux locus LGMD2 montre la convergence de la biologie, de la génétique et de la clinique vers une médecine molécula[...]Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Le réductionnisme génétique, qui tend à ne voir de l'homme que la molécule d'ADN présente dans ses cellules, menace d'ores et déjà nos démocraties. L'auteur lance un cri d'alarme face à des dérives potentielles ,telles que l'eugénisme et le raci[...]Article
Durr A ; Davoine CS ; Paternotte C ; von Fellenberg J ; Cogilnicean S ; Coutinho P ; Lamy C ; Bourgeois S ; Prud'homme JF ; Penet C ; Mas JL ; Burgunder JM ; Hazan J ; Weissenbach J ; Brice A ; Fontaine B | 1996Article
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Tanaka H ; Vereshchagin NV ; Markova ED ; Poleshchuk VV ; Lozhnikova SM ; Sukhorukov VS ; Limborska SA ; Slominsky PA ; Bulayeva KB ; Tsuji S | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Près de 40 gènes de prédisposition ont été rattachés à des maladies auto-immunes ; des modèles animaux ont été mis au point pour le diabète insulino-dépendant, le lupus érythémateux ou encore, très récemment, pour la sclérose en plaques. La géné[...]Article
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Hamon C, Conceptor ; Rivière H, Conceptor ; Biard E, Author ; Briard ML, Research team head | AFM-TELETHON | 1996Cet ouvrage a été conçu et réalisé par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) dans le cadre du Plan Génome et Santé signé avec les Ministères chargés de la Santé et de la Recherche en novembre 1994. La réalisation a été financée p[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996