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hérédité
Commentaire :
Transmission des caractères génétiques d'une génération à la suivante. (Dictionnaire de génétique, Sournia)
Synonyme(s)chromosomal heredity ;transmission génétique ;hérédité chromosomique ;genetic transmission ;heredity ;mode de transmission inheritance |
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Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémochromatose ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. L'auteur fait état de ces[...]Article
Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Papponen H ; Toppinen T ; Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J ; Kuivaniemi H ; Tromp G ; Myllyla R | 1999Livre
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Réponses à toutes vos questions sur la génétique : - De quoi sont composées nos cellules ? - Qu'est-ce que l'ADN ? - A quoi sert la synthèse des protéines ? - Comment se transmettent les caractères ? - Qu'est-ce qu'un organisme génétiquemen[...]Publication AFM
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Plassart-Schiess E, Auteur ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B | 04/1998Article
Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Capanni C ; Ognibene A ; Cartegni L ; Cobianchi F ; Merlini L ; Toniolo D ; Maraldi NM | 04/1998Les auteurs présentent une nouvelle méthode de diagnostic des patients et des transmettrices de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X, basée sur l’analyse des cellules épithéliales exfoliantes de la muqueuse jugale (joues). Les fr[...]Article
Gambardella A ; Bolino A ; Muglia M ; Valentino P ; Bono F ; Oliveri RL ; Sabatelli M ; Brancolini V ; Romeo G ; Devoto M ; Quattrone A | 03/1998Les auteurs avaient précédemment décrit une grande famille dont 10 membres étaient affectés d’une CMT4B liée au chromosome 11 (en 11q23). Ils décrivent une seconde famille, non apparentée, dont 2 membres atteints de CMT4B ne présentent aucune li[...]Article
Zatz M ; Marie SKN ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR | 1998L’étude génétique de 52 familles de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (104 hommes et 68 femmes) montre que : a) il n’y a pas de preuve moléculaire en faveur d’une transmission plutôt autosomique que récessive liée[...]Article
Zatz M ; Sumita D ; Campiotto S ; Canovas M ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR | 1998967 familles avec des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (680 cas isolés et 287 cas familiaux) ont été recensées par les auteurs entre 1969 et 1997. La recherche des délétions dans le gène de la dystrophine a montré une dél[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
Thèse/Mémoire
Lia AS, Auteur | 1998La dystrophie myotonique de Steinert (DM), maladie autosomique dominante, est la dystrophie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Une aggravation et une précocité des symptômes au cours des générations successives est observée (phénomène d'a[...]Article
McNally EM ; Ly CT ; Kunkel LM | 1998Les auteurs ont identifié un nouveau gène codant une sarcoglycane présentant une forte homologie avec le gène de l'a-sarcoglycane. Ils proposent de le nommer e-sarcoglycane. La caractérisation de la protéine e-sarcoglycane devrait permettre de d[...]Livre
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Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J | 1998Une enquête épidémiologique et génétique sur la myotonie congénitale a été menée dans le Nord de la Finlande. 58 patients issus de 23 familles ont été identifiés (prévalence : 7,3/100 000 habitants). La plupart des familles était originaire d’un[...]Article
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Bécane HM, Auteur ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
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Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]Article
Villanova M ; Timmerman V ; Malandrini A ; Rizzuto N ; Guazzi GC ; Rossi A | 1998Une forme intermédiaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrite en 1985 dans une grande famille. Elle se caractérise sur le plan clinique par une faiblesse musculaire des membres inférieurs : difficultés à courir et crampes musculaire[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Adams C ; Suchowersky O ; Lowry RB | 1998Les auteurs présentent le cas d'un père et de son fils, présentant une déformation congénitale du pied, une atrophie et une faiblesse des muscles des jambes, une atteinte proximale modérée et une atteinte des mains. Les réflexes myotatiques du g[...]Article
Wallgren-Pettersson C | 1998La forme autosomique récessive des myopathies à bâtonnets est génétiquement hétérogène : une forme commune est liée au chromosome 2 (en 2q22, gène candidat : celui codant la nébuline) ; dans une famille, des mutations dans le gène de la tropomyo[...]Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
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Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.Article
Silander K ; Meretoja P ; Pihko H ; Juvonen V ; Issakainen J ; Aula P ; Savontaus ML | 11/1997Les auteurs ont réalisé le séquençage direct de la région du gène de la connexine 32 (impliquée dans la forme liée à l’X de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMTX) dans 32 familles concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (5 CMT1, 24 [...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
Gaudillière JP | 10/1997La comparaison des trajectoires de trois pédiatres parisiens entre 1920 et 1960 confirme l’existence d’un syndrome nataliste bien français : Eugène Apert , entre les deux guerres, invente les “maladies familiales” telles l’alcoolisme, la tubercu[...]Article
Boutaudou S | 10/1997La consultation de conseil génétique, remuant au passage tout ce qui peut être caché dans une famille (liens de parenté) ou révélant aussi parfois des tensions intrafamiliales (frères-soeurs, parents-enfant, etc...), n’est pas une consultation m[...]Article
Collectif, Auteur | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 49 ème atelier de l'ENMC, du 14 au 16 février 1997, était consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive : données cliniques, génétique, traitement, physiopathologie, molécules signal[...]