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inheritanceSynonymschromosomal heredity ;transmission génétique ;hérédité chromosomique ;genetic transmission ;heredity ;mode de transmission inheritance |
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McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractAFM Publication
2004Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statist[...]Article
van der Sluijs BM ; ter Laak HJ ; Scheffer H ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie oculopharyngodistale a initialement été décrite comme une maladie musculaire autosomique dominante d’apparition tardive dont le premier symptôme est un ptosis, suivi d’une dysphagie[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Gérard JM ; Elosegi JA ; Manto MU ; Kubisch C ; Schoser BGH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shrimpton AE ; Levinsohn EM ; Yozawitz JM ; Packard DS ; Cady RB ; Middleton FA ; Persico AM ; Hootnick DR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le mosaïcisme somatique sont difficiles à mettre en évidence dans la FSH (26/07/2004) La myopathie facio-scapulo-humérale est une myopathie autosomique dominante associée à des diminutio[...]Article
Nucciotti R ; Queiroz LS ; Zambelli HJL ; Filho JM | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractAFM Publication
Laforet P | 2004Texte intégral de l'article : Une étude prospective, internationale visant à collecter des données chez des patients atteints de la forme à révélation tardive de la maladie de Pompe devrait débuter cette année (1). Un des objectifs : ut[...]AFM Publication
Collectif | 2004Texte intégral de l'article : " La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : du génotype au phénotype " était un des thèmes des 8e Journées des Maladies du Système Nerveux Périphérique qui se sont tenues, à Paris, les 30 et 31 janvier 2004[...]AFM Publication
2004Texte intégral de l'article : Afin de préciser les caractéristiques cliniques et morphologiques de la myopathie centronucléaire autosomique, une étude a été menée (Institut de Myologie) chez 29 patients (issus de 12 familles distinctes)[...]Article
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Vallat JM ; Grid D ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Tazir M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Aubourg P, Author | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]Article
Novelli A ; Valente EM ; Bernardini L ; Ceccarini C ; Sinibaldi L ; Caputo V ; Cavalli P ; Dallapiccola B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charron P ; Villard E ; Sébillon P ; Laforet P ; Maisonobe T ; Duboscq-Bidot L ; Romero NB ; Drouin-Garraud V ; Frebourg T ; Richard P ; Eymard B ; Komajda M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractGuide
Do you have a brother or sister with muscular dystrophy? Does this ever worry you? Do you have a lot of questions that need answers? Well, here is a booklet to help you. It may have some of the answers you have been looking for and it may mak[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Article
Gulati S ; Salhotra A ; Sharma MC ; Sarkar B ; Kalra V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nelis E ; Berciano J ; Verpoorten N ; Coen K ; Dierick I ; van Gerwen V ; Combarros O ; Timmerman V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThesis
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Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Matioli SR ; Pavanello R ; Zatz M | 01/2004Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statistiquement significative seulement chez l[...]Article
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Berghoff C ; Berghoff M ; Leal A ; Morera B ; Barrantes R ; Reis A ; Neundorfer B ; Rautenstrauss B ; Del Valle G ; Heuss D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lescaut W ; Butori C ; Soriani MH ; Desnuelle C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
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Bansal D ; Campbell KP | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La dysferline et la réparation membranaire dans les dystrophies musculaires (19/05/2004) Parmi les nombreux gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires, les chercheurs ont identifié ré[...]Article
Muthukrishnan J ; Varadarajulu R ; Mehta SR ; Singh AP | 11/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goto H ; Matsuo H ; Ohnishi A ; Fukudome T ; Shibuya N | 11/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mahjneh I ; Haravuori H ; Paetau A ; Anderson LVB ; Saarinen A ; Udd B ; Somer H | 07/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003Article
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Sommaire Au cœur de la cellule Des cellules aux chromosomes Des chromosomes à l'ADN De l'ADN aux gènes, des gènes aux protéines Comment fonctionne l'hérédité ? L'hérédité au fil des générations Les maladies génétiques Quelques exemples d[...]Article
Senderek J ; Bergmann C ; Stendel C ; Kirfel J ; Verpoorten N ; Timmerman V ; Chrast R ; Verheijen MHG ; Lemke G ; Battologlu E ; Parman Y ; Erdem S ; Tan E ; Topaloglu H ; Hahn A ; Muller Felber W ; Rizzuto N ; Fabrizi GM ; Stuhrmann M ; Rudnik Schoneborn S ; Zuchner S ; Schröder JM ; Buchheim E ; Straub V ; Klepper J ; Huehne K ; Rautenstrauss B ; Büttner R ; Nelis E ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Book
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Zhu D ; Kennerson M ; Merory J ; Chrast R ; Verheijen M ; Lemke G ; Nicholson G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horvath J ; Ketelsen UP ; Geibel-Zehender A ; Boehm N ; Olbrich H ; Korinthenberg R ; Omran H | 2003Article
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Cette 4ème édition "Repères" met en perspective les connaissances scientifiques et médicales en regard des questions éthiques, de santé publique, et d'économie, et donne la parole à plusieurs scientifiques afin qu'ils expriment leur point de vue[...]Article
Croxen R ; Hatton CSR ; Shelley C ; Brydson M ; Chauplannaz G ; Oosterhuis H ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Colquhoun D ; Beeson D | 07/2002Est attachée à l'article une correction apportée dans la revue Neurology de 2009 Jan 20, 72(3)-p. 294Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Fernandez-Hojas R ; Teijeira S ; Fernandez JM ; Barrera S ; Saa P ; Rey R ; Rubio JC ; Navarro C | 04/2002AbstractAFM Publication
Collectif, Author | 2002Texte intégral de l'article : Lors du 18ème séminaire de génétique clinique qui s'est tenu le 21 mars 2002 à Paris, la légitimité du diagnostic prénatal (DPN) des maladies dominantes à début tardif a été abordée. Face à la diversité des[...]Book
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Hand CK ; Khoris J ; Salachas F ; Gros-Louis F ; Lopes AA ; Mayeux-Portas V ; Brown RH Jr ; Meininger V ; Camu W ; Rouleau GA | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
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AFM Publication
Texte intégral de l'article : L'attitude diagnostique devant un déficit de la ceinture pelvienne a été un des thèmes des " journées de neurologie de langue française " (1) qui se sont déroulées à Tours du 2 au 6 avril 2002. Un déficit m[...]Article
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Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
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Speer MC ; Lennon Graham F ; Bonner E ; Collier K ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
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Bley T ; Gaillard CL ; Bilzer TH ; Braund KG ; Faissler D ; Steffen F ; Cizinauskas S ; Neumann J ; Vogtli T ; Equey R ; Jaggy A | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Jakobs PM ; Hanson EL ; Crispell KA ; Toy W ; Keegan H ; Schilling K ; Icenogle TB ; Litt M ; Hershberger RE | 3/11/2001Article
Ryan MM ; Schnell C ; Strickland CD ; Shield LK ; Morgan G ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH ; North KN | 09/2001Article
Eisenberg I ; Avidan N ; Potikha T ; Hochner H ; Chen M ; Olender T ; Barash M ; Shemesh M ; Sadeh M ; Grabov-Nardini G ; Shmilevich I ; Friedmann A ; Karpati G ; Bradley WG ; Baumbach L ; Lancet D ; Ben Asher E ; Beckmann JS ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 09/2001Article
Chinnery PF ; Johnson MA ; Walls TJ ; Gibson GJ ; Fawcett PRW ; Jamieson S ; Fulthorpe JJ ; Cullen M ; Hudgson P ; Bushby KMD | 04/2001Article
Lefevre C ; Jobard F ; Caux F ; Bouadjar B ; Karaduman A ; Heilig R ; Lakhdar H ; Wollenberg A ; Verret JL ; Weissenbach J ; Özgüç M ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2001Article
Hand CK ; Mayeux-Portas V ; Khoris J ; Briolotti V ; Clavelou P ; Camu W ; Rouleau GA | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kovach MJ ; Waggoner B ; Leal SM ; Gelber D ; Khardori R ; Levenstien MA ; Shanks GL ; Gregg G ; Al-Lozi MT ; Miller T ; Rakowicz W ; Lopate G ; Florence J ; Glosser G ; Simmons Z ; Morris JC ; Whyte MP ; Pestronk A ; Kimonis VE | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koul RL ; Chand RP ; Chacko A ; Ali M ; Brown KM ; Bushnarmuth SR ; Escolar DM ; Stephan DA | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Kutz P ; Leube B ; Neuen-Jacob E ; Schröder JM ; Cavallotti D ; Vaccario ML ; Schaper J ; Broich P ; Cohn R ; Baethmann M ; Gohlich-Ratmann G ; Scoppetta C ; Herrmann R | 2001Article
Lesca G ; Cournu-Rebeix I ; Azoulay-Cayla A ; Lyon-Caen O ; Barois A ; Dulac O ; Fontaine B | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]AFM Publication
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Brockington M ; Sewry CA ; Herrmann R ; Dearlove A ; Rhodes M ; Topaloglu H ; Dubowitz V ; Voit T ; Muntoni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mégarbané A ; Desguerre I ; Rizkallah E ; Delague V ; Nabbout R ; Barois A ; Urtizberea JA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brodsky GL ; Muntoni F ; Miocic S ; Sinagra G ; Sewry C ; Mestroni L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Odermatt A ; Barton K ; Khanna VK ; Mathieu J ; Escolar D ; Kuntzer T ; Karpati G ; MacLennan DH | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Guilbot A, Author | 2000La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive prog[...]Book
Thesis
Elbeze S, Author | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]Article
Martinsson T ; Oldfors A ; Darin N ; Berg K ; Tajsharghi H ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Davin B, Author | 2000Cette enquête présente l'analyse des réponses recueillies auprès de 96 sujets concernés par une maladie autosomique dominante (Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Elle montre les difficult[...]Article
Vitelli F ; Villanova M ; Malandrini A ; Bruttini M ; Piccini M ; Merlini L ; Guazzi G ; Renieri A | 10/1999AFM Publication
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Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]Article
Gabreëls-Festen A ; van Beersum S ; Eshuis L ; Le Guern E ; Gabreels F ; van Engelen B ; Mariman E | 1999On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathi[...]Book
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Nicolao P ; Xiang F ; Gunnarsson LG ; Giometto B ; Edstrom L ; Anvret M ; Zhang Z | 1999Une étude de liaisons a été réalisée chez les membres de 2 familles suédoises (8 personnes malades et 17 individus sains) présentant une myopathie autosomique dominante caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, une atteinte respiratoi[...]Article
Martinsson T ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A ; Hallberg B ; Wahlstrom J | 1999Une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions a été récemment décrite. Elle est caractérisée par des rétractions bilatérales congénitales, une ophtalmoplégie externe et une faiblesse musculaire prédominant en proximal. Le gène IBM3 r[...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 1999Huit gènes responsables de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive (LGMD-AR) ont été localisés. L’étude de deux familles non apparentées excluant ces huit gènes a montré qu'il y a au moins un gène supplémentaire responsable de [...]Article
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Wilson BA ; Balleny H ; Patterson-Kane J ; Hodges JR | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
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Sjoberg G ; Saavedra-Matiz CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T | 1999Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Pavanello RCM ; Marie SK ; Oliveira ASB ; Zatz M | 1999Afin d'évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies (SGP), une étude des sarcoglycanes a été réalisée à partir des biopsies musculaires de 140 patients (issus de 115 familles brésiliennes non apparentées) présentant un phénotype de dystrophie m[...]Book
Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémochromatose ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. L'auteur fait état de ces[...]Article
Bonne G, Author ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Papponen H ; Toppinen T ; Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J ; Kuivaniemi H ; Tromp G ; Myllyla R | 1999Book
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Réponses à toutes vos questions sur la génétique : - De quoi sont composées nos cellules ? - Qu'est-ce que l'ADN ? - A quoi sert la synthèse des protéines ? - Comment se transmettent les caractères ? - Qu'est-ce qu'un organisme génétiquemen[...]AFM Publication
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Plassart-Schiess E, Author ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B | 04/1998Article
Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Capanni C ; Ognibene A ; Cartegni L ; Cobianchi F ; Merlini L ; Toniolo D ; Maraldi NM | 04/1998Les auteurs présentent une nouvelle méthode de diagnostic des patients et des transmettrices de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X, basée sur l’analyse des cellules épithéliales exfoliantes de la muqueuse jugale (joues). Les fr[...]Article
Gambardella A ; Bolino A ; Muglia M ; Valentino P ; Bono F ; Oliveri RL ; Sabatelli M ; Brancolini V ; Romeo G ; Devoto M ; Quattrone A | 03/1998Les auteurs avaient précédemment décrit une grande famille dont 10 membres étaient affectés d’une CMT4B liée au chromosome 11 (en 11q23). Ils décrivent une seconde famille, non apparentée, dont 2 membres atteints de CMT4B ne présentent aucune li[...]Article
Zatz M ; Marie SKN ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR | 1998L’étude génétique de 52 familles de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (104 hommes et 68 femmes) montre que : a) il n’y a pas de preuve moléculaire en faveur d’une transmission plutôt autosomique que récessive liée[...]Article
Zatz M ; Sumita D ; Campiotto S ; Canovas M ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR | 1998967 familles avec des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (680 cas isolés et 287 cas familiaux) ont été recensées par les auteurs entre 1969 et 1997. La recherche des délétions dans le gène de la dystrophine a montré une dél[...]Article
Brais B, Author ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
Thesis
Lia AS, Author | 1998La dystrophie myotonique de Steinert (DM), maladie autosomique dominante, est la dystrophie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Une aggravation et une précocité des symptômes au cours des générations successives est observée (phénomène d'a[...]Article
McNally EM ; Ly CT ; Kunkel LM | 1998Les auteurs ont identifié un nouveau gène codant une sarcoglycane présentant une forte homologie avec le gène de l'a-sarcoglycane. Ils proposent de le nommer e-sarcoglycane. La caractérisation de la protéine e-sarcoglycane devrait permettre de d[...]Book
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Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J | 1998Une enquête épidémiologique et génétique sur la myotonie congénitale a été menée dans le Nord de la Finlande. 58 patients issus de 23 familles ont été identifiés (prévalence : 7,3/100 000 habitants). La plupart des familles était originaire d’un[...]Article
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Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Book
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Article
Bécane HM, Author ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
Article
Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]Article
Villanova M ; Timmerman V ; Malandrini A ; Rizzuto N ; Guazzi GC ; Rossi A | 1998Une forme intermédiaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrite en 1985 dans une grande famille. Elle se caractérise sur le plan clinique par une faiblesse musculaire des membres inférieurs : difficultés à courir et crampes musculaire[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Adams C ; Suchowersky O ; Lowry RB | 1998Les auteurs présentent le cas d'un père et de son fils, présentant une déformation congénitale du pied, une atrophie et une faiblesse des muscles des jambes, une atteinte proximale modérée et une atteinte des mains. Les réflexes myotatiques du g[...]Article
Wallgren-Pettersson C | 1998La forme autosomique récessive des myopathies à bâtonnets est génétiquement hétérogène : une forme commune est liée au chromosome 2 (en 2q22, gène candidat : celui codant la nébuline) ; dans une famille, des mutations dans le gène de la tropomyo[...]Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
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Article
Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.Article
Silander K ; Meretoja P ; Pihko H ; Juvonen V ; Issakainen J ; Aula P ; Savontaus ML | 11/1997Les auteurs ont réalisé le séquençage direct de la région du gène de la connexine 32 (impliquée dans la forme liée à l’X de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMTX) dans 32 familles concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (5 CMT1, 24 [...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
Gaudillière JP | 10/1997La comparaison des trajectoires de trois pédiatres parisiens entre 1920 et 1960 confirme l’existence d’un syndrome nataliste bien français : Eugène Apert , entre les deux guerres, invente les “maladies familiales” telles l’alcoolisme, la tubercu[...]Article
Boutaudou S | 10/1997La consultation de conseil génétique, remuant au passage tout ce qui peut être caché dans une famille (liens de parenté) ou révélant aussi parfois des tensions intrafamiliales (frères-soeurs, parents-enfant, etc...), n’est pas une consultation m[...]Article
Collectif, Author | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 49 ème atelier de l'ENMC, du 14 au 16 février 1997, était consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive : données cliniques, génétique, traitement, physiopathologie, molécules signal[...]