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recherche génétiqueSynonyme(s)genetic research |
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Article
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Billon-Bernheim E | 06/1999Un dossier qui fait l'état des lieux de la thérapie génique. La thérapie génique utilise le gène comme un médicament, en l'introduisant au cœur de la cellule par l'intermédiaire de virus ou de liposomes, afin de pallier un gène défectueux. Les e[...]Article
Le Perff MG | 28/05/99La génétique médicale est une spécialité récente (diagnostic des pathologies héréditaires, conseil génétique, diagnostic prénatal) : son organisation est encore chaotique et un cadre législatif pour cette médecine "familiale" est attendu.Article
Cohen-Haguenauer O | 05/1999Dans le numéro de mai dernier de Médecine-sciences, un dossier fait un état des lieux de la thérapie génique, des vecteurs à la réglementation. Les vecteurs de transfert sont l'élément limitant principal de la thérapie génique. Avant leur utilis[...]Article
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Ishii A ; Hagiwara Y ; Saito Y ; Yamamoto K ; Yuasa K ; Sato Y ; Arahata K ; Shoji S ; Nonaka I ; Saito I ; Nabeshima YI ; Takeda S | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cambon-Thomsen A ; de Larré de la Dorie A | 04/1999Un dossier (5 articles) abordant les problèmes de bioéthique soulevés par les progrès médicaux. Sont traités : la fécondation in vitro et la manipulation d'embryons humains ; la culture des cellules embryonnaires et ses applications potentielles[...]Article
Greelish JP ; Lankford EB ; Burkman JM ; Chen HS ; Konig SK ; Mercier IM ; Desjardins PR ; Mitchell MA ; Zheng XG ; Leferovich JM ; Gao GP ; Balice-Gordon RJ ; Wilson JM ; Stedman HH ; Su LT | 04/1999Le hamster cardiomyopathe est un modèle animal spontané de dystrophie musculaire des ceintures liée à un déficit primitif en d-sarcoglycane. L'injection directe dans le muscle du hamster d'un vecteur viral, véhiculant le gène de la d-sarcoglycan[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baudet C ; Maillard JC | 02/1999Un dossier concernant le génie génétique qui aborde : les maladies orphelines, la médecine prédictive, la thérapie génique, la production de médicaments par génie génétique. Les bienfaits du génie génétique se manifestent déjà au niveau des médi[...]Publication AFM
Publication AFM
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Gabreëls-Festen A ; van Beersum S ; Eshuis L ; Le Guern E ; Gabreels F ; van Engelen B ; Mariman E | 1999On connaît plusieurs gènes impliqués dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cette étude, réalisée dans 6 familles européennes, confirme l'existence d'un locus en 5q23-33 d'une des formes de neuropathi[...]Article
Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]Livre
Livre
Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Publication AFM
SOMMAIRE : p 2 - Introduction p 3 - Actions médico-scientifiques p 16 - Reconnaissance sociale des maladies rares p 24 - Conclusion p 25 - AnnexesArticle
Speer MC ; Vance JM ; Grubber JM ; Graham FL ; Stajich JM ; Viles KD ; Rogala A ; McMichael R ; Chutkow JG ; Goldsmith C ; Tim RW ; Pericak-Vance MA | 1999Une liaison avec le bras long du chromosome 7 a été établie chez 2 familles atteintes d'une forme autosomique dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1). Après la localisation de la forme 1A (associée à une dysarthrie) sur le bras [...]