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Juneja M, Author ; Azmi A ; Baets J ; Roos A ; Jennings MJ ; Saveri P ; Pisciotta C ; Bernard-Marissal N ; Schneider BL ; Verfaillie C ; Chrast R ; Seeman P ; Hahn AF ; De Jonghe P ; Maudsley S ; Horvath R ; Pareyson D ; Timmerman V | 2018Article
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Domenger C, Author ; Allais M ; François V ; Léger A ; Lecomte E ; Montus M ; Servais L ; Voit T ; Moullier P ; Audic Y ; Le Guiner C | 2018Article
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Le père et la mère de Clément témoignent chacun de la façon dont ils ont vécu le diagnostic de la maladie génétique de leur fils. Diagnostic tardif puisque celui-ci avait 15 ans lorsque les recherches, commencées dans sa deuxième année, permiren[...]Article
Munnich A | 2018Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comm[...]Article
Benedetti S, Author ; Uno N ; Hoshiya H ; Ragazzi M ; Ferrari G ; Kazuki Y ; Moyle LA ; Tonlorenzi R ; Lombardo A ; Chaouch S ; Mouly V ; Moore M ; Popplewell L ; Kazuki K ; Katoh M ; Naldini L ; Dickson G ; Messina G ; Oshimura M ; Cossu G ; Tedesco FS | 2018Article
Pechmann A, Author ; Langer T ; Wider S ; Kirschner J | 2018Comment in: Letter to the editor: In reply to Sansone et al. [Eur J Paediatr Neurol. 2018] A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neuro[...]Article
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Pechmann A, Author ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
Daniele N, Author ; Moal C ; Julien L ; Marinello M ; Jamet T ; Martin S ; Vignaud A ; Lawlor MW ; Buj Bello A | 2018Article
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Negishi Y, Author ; Ishii Y ; Nirasawa K ; Sasaki E ; Endo-Takahashi Y ; Suzuki R ; Maruyama K | 2018Article
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Le Meur G, Author ; Lebranchu P ; Billaud F ; Adjali O ; Schmitt S ; Bézieau S ; Pereon Y ; Valabregue R ; Ivan C ; Darmon C ; Moullier P ; Rolling F ; Weber M | 2018Article
Meliani A, Author ; Meliani A ; Boisgerault F ; Hardet R ; Marmier S ; Collaud F ; Ronzitti G ; Leborgne C ; Costa Verdera H ; Simon Sola M ; Charles S ; Vignaud A ; Van Wittenberghe L ; Manni G ; Christophe O ; Fallarino F ; Roy C ; Michaud A ; Ilyinskii P ; Kishimoto TK ; Mingozzi F | 2018Article
Ridler C, Author | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Ridler C, Author | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
Masingue M, Author ; Perrot J ; Carlier RY ; Piguet-Lacroix G ; Latour P ; Stojkovic T | 2018Article
Michelson D, Author ; Ciafaloni E ; Ashwal S ; Lewis E ; Narayanaswami P ; Oskoui M ; Armstrong MJ | 2018Article
Goemans N, Author ; Mercuri E ; Belousova E ; Komaki H ; Dubrovsky A ; McDonald CM ; Kraus JE ; Lourbakos A ; Lin Z ; Campion G ; Wang SX ; Campbell C | 2018Article
Weaver JJ, Author ; Natarajan N ; Shaw DWW ; Apkon SD ; Koo KSH ; Shivaram GM ; Monroe EJ | 2018Article
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Veltrop M, Author ; van Vliet L ; Hulsker M ; Claassens J ; Brouwers C ; Breukel C ; van der Kaa J ; Linssen MM ; den Dunnen JT ; Verbeek S ; Aartsma Rus A ; van Putten M | 2018Article
AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Desport JC, Validator ; Gottrand F, Validator ; F Guilleré, Validator ; Varille V, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]