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recherche génétiqueSynonyme(s)genetic research |
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Theuriet J ; Fernandez-Eulate G ; Latour P ; Stojkovic T ; Masingue M ; Vidoni L ; Bernard E ; Jacquier A ; Schaeffer L ; Salort-Campana E ; Chanson JB ; Pakleza AN ; Kaminsky AL ; Svahn J ; Manel V ; Bouhour F ; Pégat A | 19/06/2023Article
Kleefeld F ; Hentschel A ; von Moers A ; Hahn K ; Horvath R ; Goebel HH ; Preusse C ; Schallner J ; Schuelke M ; Roos A ; Stenzel W | 16/06/2023Article
Almeida CF ; Robriquet F ; Vetter TA ; Huang N ; Neinast R ; Hernandez-Rosario L ; Rajakumar D ; Arnold WD ; McBride KL ; Flanigan KM ; Weiss RB ; Wein N | 15/06/2023Article
Boissart C ; Chatrousse L ; Poullion T ; El-Kassar L ; Giraud-Triboult K ; Benchoua A | 15/06/2023Article
Correction: Cognitive performance of adult patients with SMA before and after treatment initiation with nusinersen. BMC Neurol. 2023 Jun 22;23(1):241. doi: 10.1186/s12883-023-03289-1Article
Benasutti H ; Maricelli JW ; Seto J ; Hall J ; Halbert C ; Wicki J ; Chamberlain JS | 04/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Lorain S, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Article
Msheik Z ; Durand S ; Pinault E ; Caillaud M ; Vignaud L ; Billet F ; El Massry M ; Desmouliere A | India | 06/2023Article
Ishizuka T ; Komaki H ; Asahina Y ; Nakamura H ; Motohashi N ; Takeshita E ; Shimizu-Motohashi Y ; Ishiyama A ; Yonee C ; Maruyama S ; Hida E ; Aoki Y | 06/2023Article
Happi Mbakam C ; Roustant J ; Rousseau J ; Yameogo P ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Lamothe G ; Tremblay JP | 25/05/2023Article
Sellier P ; Vidal P ; Bertin B ; Gicquel E ; Bertil-Froidevaux E ; Georger C ; Van Wittenberghe L ; Miranda A ; Daniele N ; Richard I ; Gross DA ; Mingozzi F ; Collaud F ; Ronzitti G | 19/05/2023Article
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Yeetong P ; Kulsirichawaroj P ; Kumutpongpanich T ; Srichomthong C ; Od-Ek P ; Rakwongkhachon S ; Thamcharoenvipas T ; Sanmaneechai O ; Pongpanich M ; Shotelersuk V | 13/05/2023Article
Rossiaud L ; Fragner P ; Barbon E ; Gardin A ; Benabides M ; Pellier E ; Cosette J ; El Kassar L ; Giraud-Triboult K ; Nissan X ; Ronzitti G ; Hoch L | 11/05/2023Article
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Amico S ; Scoscina D ; Milazzo I ; Martiniani M ; Meco L ; Siliquini S ; Specchia N ; Gigante AP | 08/05/2023Article
Gupta R ; Salave S ; Rana D ; Karunakaran B ; Butreddy A ; Benival D ; Kommineni N | 08/05/2023Article
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Frank E ; Cailleret M ; Nelep C ; Fragner P ; Polentes J ; Herardot E ; El Kassar L ; Giraud-Triboult K ; Monville C ; Ben M'Barek K | England | 27/04/2023Article
Objectives: To systematically analyze adverse events (AEs) in treatment of spinal muscular atrophy (SMA) with Nusinersen in children and adolescents. Methods: The study is registered on PROSPERO (CRD42022345589). Databases were searched and lit[...]Article
Boujnouni NE ; Van der Bent ML ; Willemse M ; 't Hoen PAC ; Brock R ; Wansink DG | 20/04/2023Article
Chai AC ; Chemello F ; Li H ; Nishiyama T ; Chen K ; Zhang Y ; Sanchez-Ortiz E ; Alomar A ; Xu L ; Liu N ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 19/04/2023Article
Trifunov S ; Natera-de Benito D ; Carrera-García L ; Codina A ; Expósito-Escudero J ; Ortez C ; Medina J ; Torres Alcala S ; Bernal S ; Alias L ; Badosa C ; Balsells S ; Alcolea D ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | Netherlands | 17/04/2023Article
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Hindi SM ; Petrany MJ ; Greenfeld E ; Focke LC ; Cramer AAW ; Whitt MA ; Khairallah RJ ; Ward CW ; Chamberlain JS ; Podbilewicz B ; Prasad V ; Millay DP | United States | 12/04/2023Article
van Deutekom J ; Beekman C ; Bijl S ; Bosgra S ; van den Eijnde R ; Franken D ; Groenendaal B ; Harquouli B ; Janson A ; Koevoets P ; Mulder M ; Muilwijk D ; Peterburgska G ; Querido B ; Testerink J ; Verheul R ; de Visser P ; Weij R ; Aartsma-Rus A ; Puoliväli J ; Bragge T ; O'Neill C ; Datson NA | United States | 10/04/2023Article
Eren SA ; Tastan C ; Karadeniz KB ; Turan RD ; Cakirsoy D ; Kancagi DD ; Yilmaz SU ; Oztatlici M ; Oztatlici H ; Ozer S ; Tumentemur G ; Baykal AT ; Ovali E | United Arab Emirates | 07/04/2023Article
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Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; McDonald CM ; Smith EC ; Zaidman CM ; Nakagawa T ; Hoffman EP | Netherlands | 31/03/2023Article
Overby SJ ; Cerro-Herreros E ; Espinosa-Espinosa J ; González-Martínez I ; Moreno N ; Fernandez-Costa JM ; Balaguer-Trias J ; Ramón-Azcón J ; Pérez-Alonso M ; Møller T ; Llamusi B ; Artero R | Switzerland | 31/03/2023Article
Arbab M ; Matuszek Z ; Kray KM ; Du A ; Newby GA ; Blatnik AJ ; Raguram A ; Richter MF ; Zhao KT ; Levy JM ; Shen MW ; Arnold WD ; Wang D ; Xie J ; Gao G ; Burghes AHM ; Liu DR | United States | 30/03/2023Article
Choi SJ ; Yi JS ; Lim JA ; Tedder TF ; Koeberl DD ; Jeck W ; Desai AK ; Rosenberg A ; Sun B ; Kishnani PS | England | 30/03/2023Article
Mercuri E ; Seferian AM ; Servais L ; Deconinck N ; Stevenson H ; Ni X ; Zhang W ; East L ; Yonren S ; Muntoni F | 24/03/2023Article
Saoudi A ; Barberat S ; le Coz O ; Vacca O ; Doisy Caquant M ; Tensorer T ; Sliwinski E ; Garcia L ; Muntoni F ; Vaillend C ; Goyenvalle A | United States | 21/03/2023Article
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Hiramuki Y ; Abe S ; Uno N ; Kazuki K ; Takata S ; Miyamoto H ; Takayama H ; Morimoto K ; Takehara S ; Osaki M ; Tanihata J ; Takeda S ; Tomizuka K ; Oshimura M ; Kazuki Y | England | 16/03/2023Article
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Saoudi A ; Fergus C ; Gileadi T ; Montanaro F ; Morgan JE ; Kelly VP ; Tensorer T ; Garcia L ; Vaillend C ; Muntoni F ; Goyenvalle A | Switzerland | 15/03/2023Article
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Eslahi A ; Alizadeh F ; Avan A ; Ferns GA ; Moghbeli M ; Reza Abbaszadegan M ; Mojarrad M | Netherlands | 11/03/2023Article
Arockiaraj AI ; Johnson MA ; Munir A ; Ekambaram P ; Lucas PC ; McAllister-Lucas LM ; Kemaladewi DU | United States | 07/03/2023Article
Pane M ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Catteruccia M ; Bruno C ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Palermo C ; Leone D ; Salmin F ; De Sanctis R ; Pera MC ; Piastra M ; Genovese O ; Ricci F ; Cavallina I ; Masson R ; Zanin R ; Agosto C ; Salomon E ; Bruno I ; Magnolato A ; Bertini E ; Tiziano FD ; Bovis F ; Mercuri E | England | 07/03/2023Article
Aartsma-Rus A ; De Waele L ; Houwen-Opstal S ; Kirschner J ; Krom YD ; Mercuri E ; Niks EH ; Straub V ; van Duyvenvoorde HA ; Vroom E | Netherlands | 06/03/2023Article
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Padmaswari MH ; Agrawal S ; Jia MS ; Ivy A ; Maxenberger DA ; Burcham LA ; Nelson CE | United States | 03/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Krosschell KJ ; Brown L ; Hoffman K ; Zumpf KB ; Munson H ; Bidwell J ; Schulte DP ; Schwaede AN ; Buehner AN ; DiDonato CJ ; Kuntz NL ; Rao VK | Netherlands | 01/03/2023Article
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Thornton CA ; Moxley RT 3rd ; Eichinger K ; Heatwole C ; Mignon L ; Arnold WD ; Ashizawa T ; Day JW ; Dent G ; Tanner MK ; Duong T ; Greene EP ; Herbelin L ; Johnson NE ; King W ; Kissel JT ; Leung DG ; Lott DJ ; Norris DA ; Pucillo EM ; Schell W ; Statland JM ; Stinson N ; Subramony SH ; Xia S ; Bishop KM ; Bennett CF | England | 03/2023Article
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Bizot F ; Fayssoil A ; Gastaldi C ; Irawan T ; Phongsavanh X ; Mansart A ; Tensorer T ; Brisebard E ; Garcia L ; Juliano RL ; Goyenvalle A | Switzerland | 23/02/2023Article
Tasca F ; Brescia M ; Liu J ; Janssen JM ; Mamchaoui K ; Gonçalves MAFV | United States | 22/02/2023Article
Smith EC ; Hopkins S ; Case LE ; Xu M ; Walters C ; DeArmey S ; Han SO ; Spears TG ; Chichester JA ; Bossen EH ; Hornik CP ; Cohen JL ; Bali D ; Kishnani PS ; Koeberl DD | United States | 18/02/2023Article
Pinal-Fernandez I ; Quintana A ; Milisenda JC ; Casal-Dominguez M ; Muñoz-Braceras S ; Derfoul A ; Torres-Ruiz J ; Pak K ; Dell'Orso S ; Naz F ; Gutierrez-Cruz G ; Milone M ; Shelly S ; Duque-Jaimez Y ; Tobias-Baraja E ; Matas-Garcia A ; Garrabou G ; Padrosa J ; Ros J ; Trallero-Araguas E ; Walitt B ; Christopher-Stine L ; Lloyd TE ; Zhao C ; Swift S ; Rajan A ; Grau-Junyent JM ; Selva-O'Callaghan A ; Liewluck T ; Mammen AL | England | 17/02/2023Article
Müthel S ; Marg A ; Ignak B ; Kieshauer J ; Escobar H ; Stadelmann C ; Spuler S | United States | 02/2023Article
Nuzzo T ; Russo R ; Errico F ; D'Amico A ; Tewelde AG ; Valletta M ; Hassan A ; Tosi M ; Panicucci C ; Bruno C ; Bertini E ; Chambery A ; Pellizzoni L ; Usiello A | England | 02/2023Article
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Stoodley J ; Vallejo-Bedia F ; Seone-Miraz D ; Debasa-Mouce M ; Wood MJA ; Varela MA | Switzerland | 31/01/2023Article
Aslesh T ; Erkut E ; Ren J ; Lim KRQ ; Woo S ; Hatlevig S ; Moulton HM ; Gosgnach S ; Greer J ; Maruyama R ; Yokota T | United States | 31/01/2023Article
Balakrishnan B ; Altassan R ; Budhraja R ; Liou W ; Lupo A ; Bryant S ; Mankouski A ; Radenkovic S ; Preston GJ ; Pandey A ; Boudina S ; Kozicz T ; Morava-Kozicz E ; Lai K | United States | 26/01/2023Article
Alves CRR ; Ha LL ; Yaworski R ; Lazzarotto CR ; Christie KA ; Reilly A ; Beauvais A ; Doll RM ; de la Cruz D ; Maguire CA ; Swoboda KJ ; Tsai SQ ; Kothary R ; Kleinstiver BP | United States | 21/01/2023Article
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Poyatos Garcia J ; Blazquez Bernal A ; Selva Gimenez M ; Bargiela A ; Vazquez Manrique RP ; Bigot A ; Artero R ; Vilchez JJ | United States | 11/01/2023Article
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Lejman J ; Panuciak K ; Nowicka E ; Mastalerczyk A ; Wojciechowska K ; Lejman M | Switzerland | 06/01/2023Article
Birch SM ; Lawlor MW ; Conlon TJ ; Guo LJ ; Crudele JM ; Hawkins EC ; Nghiem PP ; Ahn M ; Meng H ; Beatka MJ ; Fickau BA ; Prieto JC ; Styner MA ; Struharik MJ ; Shanks C ; Brown KJ ; Golebiowski D ; Bettis AK ; Balog-Alvarez CJ ; Clément N ; Coleman KE ; Corti M ; Pan X ; Hauschka SD ; Gonzalez JP ; Morris CA ; Schneider JS ; Duan D ; Chamberlain JS ; Byrne BJ ; Kornegay JN | United States | 04/01/2023Article
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Shum BOV ; Henner I ; Cairns A ; Pretorius C ; Wilgen U ; Barahona P ; Ungerer JPJ ; Bennett G | Switzerland | 01/2023Article
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Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Wenzel F ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Steinbach M ; Blaschek A ; Baumann M ; Baumgartner M ; Becker B ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Gunther R ; Hahn A ; Küpper H ; Johannsen J ; Kamm C ; Koch JC ; Kohler C ; Kolbel H ; Kolzter K ; von Moers A ; Naegel S ; Neuwirth C ; Petri S ; Rödiger A ; Schimmel M ; Schrank B ; Schreiber G ; Smitka M ; Stadler C ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Türk M ; Weiler M ; Stoltenburg C ; Willichowsky E ; Zeller D ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | Netherlands | 2023Article
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Seo YE ; Baine SH ; Kempton AN ; Rogers OC ; Lewis S ; Adegboye K ; Haile A ; Griffin DA ; Peterson EL ; Pozsgai ER ; Potter RA ; Rodino-Klapac LR | United States | 01/2023Article
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Mavrommatis L ; Zaben A ; Kindler U ; Kienitz MC ; Dietz J ; Jeong HW ; Böhme P ; Brand-Saberi B ; Vorgerd M ; Zaehres H | 2023Article
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