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Auteur de Greef J |
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sacconi S ; Camano P ; de Greef J ; Lemmers R ; Salviati L ; Boileau P ; Lopez de Munain Arregui A ; van der Maarel S ; Desnuelle C | AFM-TELETHON | 2011The aim of this study was to identify the genetic and epigenetic defects in patients presenting with a FSHD clinical phenotype without D4Z4 contractions on chromosome 4q35 tested by linear gel electrophoresis (LGE) and Southern blot analysis. We[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Leonardis L ; de Greef J ; Lemmers R | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is linked in more than 95% of cases to D4Z4 repeat contraction on chromosome 4q35 (FSHD1). In patients with a typical clinical presentation but without D4Z4 repeat deletions, loss of DNA methylation [...]