Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > identification du gène
identification du gèneSynonyme(s)gene identification |
Documents disponibles dans cette catégorie (321)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Rohkamm B ; Reilly MM ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Barisic N ; Schöls L ; Nicholson G ; Pareyson D ; Laura M ; Janecke AR ; Miltenberger-Miltenyi G ; John E ; Fischer C ; Grill F ; Wakeling JM ; Davis M ; Pieber TR ; Auer Grumbach M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Hétérogénéité génétique confirmée dans les neuropathies motrices héréditaires distales Les neuropathies motrices héréditaires distales (distal motor hereditary neuropathies o[...]Article
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Wohlgemuth M ; Chan OA ; Hansson KB ; Smeets D ; Frants RR ; Weemaes CMR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Des similitudes limitées entre le syndrome ICF et la myopathie facioscapulohumérale La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une dystrophie musculaire transmise sur un m[...]Article
Dixit M ; Ansseau E ; Tassin A ; Winokur S ; Shi R ; Qian H ; Sauvage S ; Mattéotti C ; van Acker AM ; Leo O ; Figlewicz D ; Barro M ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Chen YW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Zhu D ; Walizada G ; Zuchner S ; Vance JM ; Nicholson GA | 9/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hillier LW ; Graves TA ; Fulton RS ; Fulton LA ; Pepin KH ; Torrents D ; Waterston RH ; Wilson RK ; et al. | 7/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Lodish H ; Matsudaira P ; Krieger M ; Berk A ; Scott MP ; Kaiser C | Bruxelles : De Boeck Université | 03/2005Thèse/Mémoire
Aghaie A, Auteur | 2005La mutation de souris paralysé (par) est une mutation neuromusculaire spontanée qui a été découverte à l'Institut Pasteur en 1980. La maladie est à transmission autosomique récessive. Les souris homozygotes (par/par) peuvent être distinguées de [...]Article
Environ 80 chercheurs ont participé à cette édition, où étaient également invités des représentants de la commission européenne et des sociétés Myosix et Invitrogen. Le réseau d'excellence Myores, coordonné par l'Inserm et managé par Inserm-Tran[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Garces A ; Ohayon D ; Mechaly I ; Valmier J ; Carroll P | 2005Communication n° 721. We still have a rather primitive understanding of the molecular mechanisms that underlie vertebrate sensory-motor system establishment, physiology and physiopathology. Although a series of novel techniques have been develop[...]Article
Tajsharghi H ; Darin N ; Rekabdar E ; Kyllerman M ; Wahlstrom J ; Martinsson T ; Oldfors A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Nouvelles mutations de MYH2 associée à une myopathie familiale inconnue La myosine est le principal composant des filaments nécessaires à la contraction des fibres musculaires.[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche C ; Pedespan JM ; Fouquet B ; Lacombe D ; Maystadt I ; Saugier-Veber P ; Munnich A | 2005Communication n° 578 Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by progressive anterior horn cell degeneration, leading to motor weakness, muscular atrophy and denervation. Numerous SMA phenotypes have been reported, differing by the dist[...]Article
Article
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
Foroud T ; Pankratz N ; Batchman AP ; Pauciulo MW ; Vidal R ; Miravalle L ; Goebel HH ; Cushman LJ ; Azzarelli B ; Horak H ; Farlow M ; Nichols WC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bastress KL ; Stajich JM ; Speer MC ; Gilbert JR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Hinuma Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Ishigaki A ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Itoyama Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nazarian J ; Bouri K ; Hoffman EP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Jonction neuromusculaire : identification de nouveaux transcrits La découverte de nouveaux éléments responsables de l’intégrité et de la fonction de la jonction neuromusculaire*[...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]