Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique
génie génétique
Commentaire :
Terme général désignant l'ensemble des méthodes et des techniques comportant une intervention directe sur les unités de base du matériel génétique d'une cellule ou d'un organisme, ou l'utilisation de fragments de ces unités comme matériau d'étude ou d'application. (Grand dictionnaire terminologique, 30/11/2006)
Synonyme(s)genetic technology ;ingénierie génétique ;manipulation génétique ;technologie génétique genetic engineering |
Documents disponibles dans cette catégorie (2417)
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farrar MA ; Johnston HM ; Grattan-Smith P ; Turner A ; Kiernan MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arnett ALH ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Current opinion in neurology, 22, 5. Emerging genetic therapies to treat Duchenne muscular dystrophy
Nelson SF ; Crosbie RH ; Miceli MC ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Cannata F | 2009Contexte général et intérêt du projet La possibilité de modifier de façon contrôlée le génome est essentielle dans tous les domaines de la biologie, autant pour la génomique fonctionnelle, la création d'organismes génétiquement modifiés d'intérê[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ainaoui N | 2009La régulation de l'expression génique au niveau de la traduction intervient dans de nombreuses situations biologiques. En particulier, les IRES (internal ribosom entry sites) sont des activateurs traductionnels qui permettent la traduction d'ARN[...]Article
Hantke J ; Chandler D ; King R ; Wanders RJA ; Angelicheva D ; Tournev I ; McNamara E ; Kwa M ; Guergueltcheva V ; Kaneva R ; Baas F ; Kalaydjieva L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - HK1 : un nouveau gène responsable d’une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe très hétérogène[...]Article
Phadke AP ; Jay C ; Chen SJ ; Haddock C ; Wang Z ; Yu Y ; Nemunaitis D ; Nemunaitis G ; Templeton NS ; Senzer N ; Maples PB ; Tong AW ; Nemunaitis J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucotte G ; Houzet A ; Hubans C ; Lagarde JP ; Lenoir G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch S ; Goyenvalle A ; Vulin A ; Mamchaoui K ; Negroni E ; Di Santo J ; Butler Browne G ; Torrente Y ; Garcia L ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Farooq F ; Balabanian S ; Liu X ; Holcik M ; MacKenzie A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yin H ; Moulton HM ; Betts C ; Seow Y ; Boutilier J ; Iverson PL ; Wood MJA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meyer K ; Marquis J ; Trub J ; Nlend Nlend R ; Verp S ; Ruepp MD ; Imboden H ; Barde I ; Trono D ; Schumperli D | 2009Article
Baughan TD ; Dickson A ; Osman EY ; Lorson CL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]Article
Aartsma Rus A ; Fokkema I ; Verschuuren J ; Ginjaar I ; van Deutekom J ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Laustriat D | 2009Les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) constituent une source prometteuse de modèles d'étude des maladies monogéniques pour lesquelles il existe un diagnostic pré-implantatoire. Outre la possibilité d'étudier la pathologie[...]Article
Wang Z ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ ; Storb R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Bringing down the barriers in translational medicine in inherited neuromuscular diseases (1-9 décembre 2009; Brussels, Belgique) | TREAT-NMD | 2009Livret des abstrats des communications téléchargeable sur le site de TREAT-NMDArticle
Morel JL ; Dabertrand F ; Fritz N ; Henaff M ; Mironneau J ; Macrez N | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Vocht C ; Ranquin A ; Willaert R ; Van Ginderachter JA ; Vanhaecke T ; Rogiers V ; Versées W ; Van Gelder P ; Steyaert J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitrpant C ; Fletcher S ; Iversen PL ; Wilton SD | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heemskerk HA ; de Winter CL ; de Kimpe SJ ; van Kuik-Romeijn P ; Heuvelmans N ; Platenburg GJ ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT ; Aartsma Rus A | 2009Article
Douillard-Guilloux G ; Richard E ; Batista L ; Caillaud C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Van Vliet K ; Mohiuddin Y ; McClung S ; Blouin V ; Rolling F ; Moullier P ; Agbandje McKenna M ; Snyder RO | 2009Article
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Cirak S ; Hunt D ; Adkin C ; Guglieri M ; Ashton E ; Abbs S ; Nihoyannopoulos P ; Garralda ME ; Rutherford M ; Mcculley C ; Popplewell L ; Graham IR ; Dickson G ; Wood MJA ; Wells DJ ; Wilton SD ; Kole R ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Morgan JE ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Oligo-anti-sens intra-musculaires (AVI-4658) et myopathie de Duchenne : résultats encourageants de l’essai anglais - 29/09/2009 La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculai[...]Thèse/Mémoire
Flageul M, Auteur | 2009La maladie de Crigler-Najjar de type 1 (CN-1) est une pathologie autosomique récessive très rare due à un déficit complet en Bilirubine UDP-Glucuronosyl Transférase (UGT1A1), une enzyme du métabolisme de la bilirubine. L'accumulation de bilirubi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stieger K ; Schroeder J ; Provost N ; Mendes-Madeira A ; Belbellaa B ; Le Meur G ; Weber M ; Deschamps JY ; Lorenz B ; Moullier P ; Rolling F | 2009Article
Moreau A ; Vicente R ; Dubreil L ; Adjali O ; Podevin G ; Jacquet C ; Deschamps JY ; Klatzmann D ; Cherel Y ; Taylor N ; Moullier P ; Zimmermann VS | 2009Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ben Ammar A | 2009Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe de maladies hétérogènes tant sur le plan de leur transmission génétique que de leur physiopathologie. Ils sont caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire entraîna[...]Article
Foust KD, Auteur ; Nurre E ; Montgomery CL ; Hernandez A ; Chan CM ; Kaspar BK | 2009Comment in Crossing the rubicon. [Nat Biotechnol. 2009] The neonatal blood-brain barrier is functionally effective, and immaturity does not explain differential targeting of AAV9. [Nat Biotechnol. 2009]Article
Foley AR ; Hu Y ; Zou Y ; Columbus A ; Shoffner J ; Dunn DM ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Un mode inhabituel de transmission dans la myopathie de Bethlem : à propos d’un cas La myopathie de Bethlem est une maladie neuromusculaire classiquement autosomique dominante, p[...]Article
Taanman JW ; Daras M ; Albrecht J ; Davie CA ; Mallam EA ; Muddle JR ; Weatherall M ; Warner TT ; Schapira AHV ; Ginsberg L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Almomani R ; van der Stoep N ; Bakker E ; den Dunnen JT ; Breuning MH ; Ginjaar IB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’HR-MCA, une nouvelle méthode de détection des mutations ponctuelles du gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie la plus fréquente chez[...]Article
Symposium : Clinicopathological aspects of neuromuscular disorders - A new horizon ; Nakamura A ; Takeda SI | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Charton K | 2009La titine est la plus grande protéine du vivant et est exprimée à la fois dans le muscle squelettique et cardiaque. Plusieurs mutations pathogènes ont été identifiées au niveau de sa région 3' et conduisent à différentes maladies. La mutation la[...]Article
Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mulders SAM ; van den Broek WJAA ; Wheeler TM ; Croes HJE ; van Kuik-Romeijn P ; de Kimpe SJ ; Furling D ; Platenburg GJ ; Gourdon G ; Thornton CA ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Marchand S ; Sarparanta J ; Vihola A ; Pénisson-Besnier I ; Eymard B ; Pardal-Fernandez JM ; Hammouda EH ; Richard I ; Illa I ; Udd B ; Hammouda el H | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Des titinopathies décrites hors de Finlande : à propos de 3 nouvelles mutations La titine est une protéine de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contrac[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lin B ; Koizumi A ; Tanaka N ; Panda S ; Masland RH | 14/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wu B ; Moulton HM ; Iversen PL ; Jiang J ; Li J ; Spurney CF ; Sali A ; Guerron AD ; Nagaraju K ; Doran T ; Lu P ; Xiao X ; Lu QL | 30/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magot A ; Latour P ; Mussini JM ; Mourtada R ; Guiheneuc P ; Pereon Y | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Proescher JB ; Son M ; Elliott JL ; Culotta VC | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denti MA ; Incitti T ; Sthandier O ; Nicoletti C ; De Angelis FG ; Rizzuto E ; Auricchio A ; Musaro A ; Bozzoni I | 06/2008Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lampe AK ; Zou Y ; Sudano D ; O'Brien KK ; Hicks D ; Laval SH ; Charlton R ; Jimenez-Mallebrera C ; Zhang RZ ; Finkel RS ; Tennekoon G ; Schreiber G ; van der Knaap MS ; Marks H ; Straub V ; Flanigan KM ; Chu ML ; Muntoni F ; Bushby KMD ; Bonnemann CG | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Les formes autosomiques dominantes de myopathie d’Ullrich plus fréquentes que prévu La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes d[...]Article
Massieu-Guitoune S | 05/2008Les bibliothèques tendent de plus en plus à devenir accessibles aux personnes en situation de handicap, afin de leur permettre l'accès à la lecture. Les débats autour du livre numérique accentuent cette tendance. Malheureusement, tout comme les [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haidet AM ; Rizo L ; Handy C ; Umapathi P ; Eagle A ; Shilling C ; Boue D ; Martin PT ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 18/03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : inhiber la myostatine est efficace à long terme et chez des souris adultes. La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire due à des [...]Publication AFM
Biard E ; Laouenan H | 03/2008Texte intégral de l'article Une démarche essentielle du réseau d'excellence TREAT-NMD est la création de registres, sources d'informations, pour ses vingt-et-un partenaires et pour la communauté médicale et scientifique intéressée par les [...]Article
Publication AFM
Réseau Treat-Nmd (Scientific and Technological Advisory Council (STAC); 14-16 Janvier 2008; Milan) ; Laouenan H | 01/2008Texte intégral de l'article Lancé à evry en janvier 2007, le réseau d'excellence treat-nmd, pour son premier anniversaire, fait le bilan. A cette occasion, le "gouverning board ",qui s'était déjà réuni en juillet dernier à Naarden (pays-b[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Récemment publiés, les résultats de l’essai de phase I mené par la société néerlandaise Prosensa montrent qu’une injection intramusculaire d’oligonucléotides anti-sens (PRO051) est bien tolérée et qu’elle indui[...]Article
Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Bottinelli R ; Garcia L ; Torrente Y | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duque S ; Colle MA ; Cherel Y ; Moullier P ; Barkats M | 2008Background A cat model exhibiting a recessive form of lower motor neuron degeneration characterized by a juvenile onset amyotrophy represents a new animal model of spinal muscular atrophy (SMA) and provides opportunities to evaluate therapeutic [...]Article
Le Guiner C ; Nowrouzi A ; Toromanoff A ; Cherel Y ; Schmidt M ; von Kalle C ; Rolling F ; Moullier P ; Snyder RO | 2008Adeno-associated virus (AAV) vectors are one of the most promising viral vectors used in gene therapy clinical trials. In the absence of an immune response directed against the transgene, they can drive long-term expression of therapeutic genes [...]Livre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Vogt J ; Harrison BJ ; Spearman H ; Cossins J ; Vermeer S ; ten Cate LN ; Morgan NV ; Beeson D ; Maher ER | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Le gène de la rapsyne en cause dans certaines formes d’hypomobilité fœtale Les situations d’hypomobilité ou d’akinésie fœtale sont assez fréquentes en obstétrique et correspo[...]Article
Hua Y ; Vickers TA ; Okunola HL ; Bennett CF ; Krainer AR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lapointe E ; Fujii I ; Makoto M ; Tremblay J | 2008Human embryonic stem cells (hESC) have a self-renewal capacity and can differentiate into all cells find in the body. For this reason, they represent an unlimited source of cells for the treatment of degenerative disease, such as Duchenne Muscul[...]Article
Gurvich OL ; Tuohy TM ; Howard MT ; Finkel RS ; Medne L ; Anderson CB ; Weiss RB ; Wilton SD ; Flanigan KM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trollet C ; Popplewell L ; Malerba A ; Graham I | 2008Modulation and variability in (i) exon splicing (exon skipping), and (ii) RNA stability and translation (RNA interference), are naturally occurring phenomena now being harnessed as therapeutic strategies to treat inherited diseases like the musc[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a group of autosomal recessive neuromuscular diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness with muscle atrophy. Deletion of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene causes degeneration of anter[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD), a relentless progressive muscular dystrophy is caused by protein truncating mutations in the dystrophin gene that result in the absence of functional dystrophin. Loss of dystrophin leads to irreparable membrane[...]Article
They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Dumonceaux J ; Marie S ; Vignaud A ; Ferry A ; Hourde C ; Garcia L | 2008INTRODUCTION DMD est causée par des mutations dans le gène de la dystrophine. Elle se caractérise par une dégénérescence des fibres musculaires (atrophie et perte de force). OBJECTIFS Nous voulons restaurer l'expression de la dystrophine tout en[...]Article
Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Parolini D ; Bresolin N ; Bottinelli R ; Garcia L ; Torrente Y | 2008Several recent advances have pointed out a variety of possible therapeutic approaches in muscular dystrophies, from pharmacological treatments to gene therapy and cell therapy with different types of newly identified stem cells. A combination of[...]Article
Vieira NM ; Brandalise V ; Zucconi E ; Jazedje T ; Secco M ; Nunes VA ; Strauss BE ; Vainzof M ; Zatz M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Williams JH ; Schray RC ; Sirsi SR ; Lutz GJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Mouisel E ; Hourde C ; Vulin A ; Dumonceaux J ; Vignaud A ; Ferry A ; Garcia L ; Amthor H | 2008INTRODUCTION Le blocage de la myostatine stimule la croissance et la force du muscle du modèle murin mdx de dystrophie de Duchenne. Cependant, l'effet thérapeutique de cette stratégie lors d'une dégénérescence neuronale reste à démontrer. OBJECT[...]Article
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sarzi E, Auteur | 2008Les maladies mitochondriales forment le groupe le plus courant d'anomalies congénitales du métabolisme. Ces maladies représentent actuellement plus de 17% des consultations régulières de notre service de génétique médicale. Les déficits multiple[...]Article
Article
Benabdallah BF ; Bouchentouf M ; Rousseau J ; Bigey P ; Michaud A ; Chapdelaine P ; Scherman D ; Tremblay JP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Galy A | 2008Clinical gene therapy studies have demonstrated the immunogenicity of AAV vectors since neutralizing antibodies and cytolytic T-cell responses have been elicited against the capsid, in some patients. For further clinical development, the immunog[...]Article
Article
van Ommen GJ ; van Deutekom J ; Aartsma Rus A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain Les amyotrophies spinales infantiles (ou[...]Thèse/Mémoire
Roques C, Auteur | 2008Notre travail a porté sur la vectorisation d'ADN plasmidique par différents types de polymères et en particulier des copolymères amphiphiles à blocs. Les systèmes polymères/ADN formés ont été caractérisés puis leur toxicité et leur efficacité on[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Heemskerk H ; de Winter C ; De Kimpe S ; van Kuik-Romeijn P ; Heuvelmans N ; Platenburg G ; van Ommen GJ ; van Deutekom J ; Aartsma Rus A | 2008Antisense-mediated exon skipping is a potential treatment for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Using antisense oligonucleotides (AONs) the disrupted DMD reading frame is restored, allowing the generation of partially functional dystrophin and [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ferreiro V ; Giliberto F ; Muniz Garcia N ; Francipane L ; Marcese D ; Roque M ; Frechtel G ; Szijan I | 2008The severe Duchenne muscular dystrophy (DMD) and the milder Becker muscular dystrophy (BMD) are characterized by progressive muscular degeneration. Both are caused by mutations in the dystrophin gene (Xp21.2). Two thirds of patients show intrage[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bitoun M ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua JA ; Romero NB ; Guicheney P | 2008The autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness often associated with bilateral ptosis. The typical muscle histopathology comprises central[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Avril-Delplanque A ; Mercier S ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus P ; Chelly J ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which nul mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotype[...]Reco PNDS
Thèse/Mémoire
Toromanoff A, Auteur | 2008L'Adeno-Associated Virus recombinant (AAVr) est un outil thérapeutique performant car, lorsque le système immunitaire n'est pas stimulé, le transfert de gène après une seule administration intramusculaire (IM) se traduit par une expression perma[...]Article
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
DiMatteo D ; Callahan S ; Kmiec EB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - SMA : la conversion du gène SMN2 en gène SMN1 offre de nouvelles perspectives thérapeutiques Les amyotrophies spinales infantiles (SMA), dont il existe trois types selon le d[...]Article
Nakatani M ; Takehara Y ; Sugino H ; Matsumoto M ; Hashimoto O ; Hasegawa Y ; Murakami T ; Uezumi A ; Takeda S ; Noji S ; Sunada Y ; Tsuchida K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reay DP ; Bilbao R ; Koppanati BM ; Cai L ; O'Day TL ; Jiang Z ; Zheng H ; Watchko JF ; Clemens PR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCue ME ; Valberg SJ ; Miller MB ; Wade C ; Akman HO ; Mickelson JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Article
Larochelle N ; Deol JR ; Srivastava V ; Allen C ; Mizuguchi H ; Karpati G ; Holland PC ; Nalbantoglu J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Brichta L ; Garbes L ; Jedrzejowska M ; Grellscheid SN ; Holker I ; Zimmermann K ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buj Bello A ; Fougerousse F ; Schwab Y ; Messaddeq N ; Spehner D ; Pierson CR ; Durand M ; Kretz C ; Danos O ; Douar AM ; Beggs AH ; Schultz P ; Montus M ; Denèfle P ; Mandel JL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimura E ; Han JJ ; Li S ; Fall B ; Ra J ; Haraguchi M ; Tapscott SJ ; Chamberlain JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yin H ; Moulton HM ; Seow Y ; Boyd C ; Boutilier J ; Iverson P ; Wood MJA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault MF ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Vincent-Lacaze N ; Perez N ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Article
Kobuke K ; Piccolo F ; Garringer KW ; Moore SA ; Sweezer E ; Yang B ; Campbell KP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Kesari A ; Pirra LN ; Bremadesam L ; McIntyre O ; Gordon E ; Dubrovsky AL ; Viswanathan V ; Hoffman EP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - La règle de Monaco souvent transgressée dans la myopathie de Becker : à propos d’une étude nord-américaine La myopathie de Duchenne (DMD) et la myopathie de Becker (BMD) sont[...]Article
del Gaudio D ; Yang Y ; Boggs BA ; Schmitt ES ; Lee JA ; Sahoo T ; Pham HT ; Wiszniewska J ; Chinault AC ; Beaudet AL ; Eng CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong LJC ; Naviaux RK ; Brunetti-Pierri N ; Zhang Q ; Schmitt ES ; Truong C ; Milone M ; Cohen BH ; Wical B ; Ganesh J ; Basinger AA ; Burton BK ; Swoboda K ; Gilbert DL ; Vanderver A ; Saneto RP ; Maranda B ; Arnold G ; Abdenur JE ; Waters PJ ; Copeland WC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laws N ; Cornford-Nairn RA ; Irwin N ; Johnsen R ; Fletcher S ; Wilton SD ; Hoey AJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allamand V ; Bidou L ; Arakawa M ; Floquet C ; Shiozuka M ; Paturneau-Jouas M ; Gartioux C ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Rousset JP ; Matsuda R ; Ikeda D ; Guicheney P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oliveira J ; Soares-Silva I ; Fokkema IF ; Goncalves A ; Cabral A ; Diogo L ; Galan L ; Guimaraes A ; Fineza I ; den Dunnen JT ; Santos R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fodor J ; Gönczi M ; Sztretye M ; Dienes B ; Olah T ; Szabo L ; Csoma E ; Szentesi P ; Szigeti GP ; Marty I ; Csernoch L | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penaud-Budloo M ; Le Guiner C ; Nowrouzi A ; Toromanoff A ; Cherel Y ; Chenuaud P ; Schmidt M ; von Kalle C ; Rolling F ; Moullier P ; Snyder RO | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault L ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Limb girdle muscular dystrophy type 2D (LGMD2D, OMIM600119) is a genetic progressive myopathy that is caused by mutations in the human ?-sarcoglycan gene (SGCA). We introduced in mice the most prevalent LGMD2D mutation, R77C. Unexpectedly, we ob[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Spitali P ; Fabris M ; Falzarano S ; Sabatelli P ; Bovolenta M ; Neri M ; Martoni E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Cuisset J ; Gualandi F ; Rimessi P ; Ferlini A | 2008Exon skipping by antisense oligonucleotides (AONs) represents a promising tool successfully used for reframing dystrophin as demonstrated in a recent pilot trial in DMD patients. Since all the effort has been focused on favourable exons skipping[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saillour Y ; Mercier S ; Avril-Delplanque A ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus PA ; Cossee M ; Garcia L ; Bienvenu T ; Chelly J | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which null mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotyp[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2008 - Myopathie de Duchenne et saut d’exon : un traitement immuno-modulateur transitoire permet de faire plusieurs injections du produit thérapeutique chez la souris mdx La dystrop[...]Article
Gregorevic P ; Blankinship MJ ; Allen JM ; Chamberlain JS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jearawiriyapaisarn N ; Moulton HM ; Buckley B ; Roberts J ; Sazani P ; Fucharoen S ; Iversen PL ; Kole R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Lorain S ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Carlier P ; Dreyfus P ; Danos O ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene encoding dystrophin. Most of mutations consist in large deletions, although their size is not correlated with the severity of the phenotype. Out-of-[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Dreyfus P ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene that encodes dystrophin. Most of these mutations consist in large genomic deletions, although their extent is not directly correlated with the sever[...]Article
Nadeau A ; Therrien C ; Karpati G ; Sinnreich M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Le gène HSPB1 muté dans certaines neuropathies motrices distales : à propos d’une étude anglaise La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des maladies neuromusculaires[...]Article
Lo HP ; Cooper ST ; Evesson FJ ; Seto JT ; Chiotis M ; Tay V ; Compton AG ; Cairns AG ; Corbett A ; Macarthur DG ; Yang N ; Reardon K ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Shatunov A ; Gonzalez L ; Carmona O ; Moreno D ; Gonzalez-Quereda L ; Martinez-Matos JA ; Goldfarb LG ; Ferrer I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un premier cas de myopathie des ceintures LGMD 2G en Europe : à propos d’une observation catalane Les myopathies des ceintures représentent un ensemble très hétérogène tant a[...]Article
Tunon T ; Guerrero D ; Urchaga A ; Nishino I ; Ayuso T ; Caballero MC ; Berjon J ; Imizcoz MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bainbridge JWB ; Smith AJ ; Barker SS ; Robbie S ; Henderson R ; Balaggan K ; Viswanathan A ; Holder GE ; Stockmann A ; Tyler N ; Petersen-Jones S ; Bhattacharya SS ; Thrasher AJ ; Fitzke FW ; Rubin GS ; Moore AT ; Ali RR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maguire AM ; Simonelli F ; Pierce EA ; Pugh EN Jr ; Mingozzi F ; Bennicelli J ; Banfi S ; Marshall KA ; Testa F ; Surace EM ; Rossi S ; Lyubarsky A ; Arruda VR ; Konkle B ; Stone E ; Sun J ; Jacobs J ; Dell'Osso L ; Hertle R ; Ma JX ; Redmond TM ; Zhu X ; Hauck B ; Zelenaia O ; Shindler KS ; Maguire MG ; Wright JF ; Volpe NJ ; McDonnell JW ; Auricchio A ; High KA ; Bennett J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; van Deutekom JCT ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; van den Akker JTHM ; Sitsen JMA ; Janson JAM ; de Winter C ; Aartsma Rus A ; van Ommen GJB ; Verschuuren JJM ; Goemans NM ; Platenburg GJ | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients suffer from a progressive, severe muscle-wasting disease due to frame-disrupting mutations in the DMD gene and a complete loss of functional dystrophin. Antisense oligonucleotide compounds (AONs) have r[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Chauveau C ; Ferreiro A | 2008INTRODUCTION Les myopathies congénitales à cores (MC) se manifestent par un retard moteur, une faiblesse musculaire et souvent une insuffisance respiratoire. Pour environ 50% des cas le gène responsable est inconnu. OBJECTIFS L'objectif de ce pr[...]Thèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saugier-Veber P ; Vezain M ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Frebourg T ; Tosi M | 2008Different therapeutic strategies are currently evaluated in spinal muscular atrophy (SMA) that are aimed at increasing full-length (FL) mRNA levels produced from the SMN2 gene. Of course, an inverse correlation between SMN2 copy number, SMN prot[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy, the most common and serious form of childhood muscle wasting, is one of the greatest challenges for cell/gene therapies, due to the widespread and complex nature of dystrophin gene expression. Antisense oligomers can[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vitiello C ; Auricchio A ; Faraso S ; Sorrentino N ; Nusco E ; Nigro G ; Di Salvo G ; Calabro R ; Di Napoli D ; Castaldo S ; Nigro V | 2008Limb-girdle muscular dystrophies 2C-2D-2E-2F (LGMD2C-2F) are classified as "sarcoglycanopathies" and represent the most severe forms, often associated with cardiomyopathy They are caused by mutations in any of the four sarcoglycan (?, ?, ? and ?[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Yin H ; Seow Y ; Moulton HM ; Iversen PL ; Boutilier JK ; Wood MJA | 2008Duchene Muscular Dystrophy (DMD) is a severe muscle disorder caused by mutations in the dystrophin gene. The efficacy of antisense oligonucleotide (AO)-mediated exon skipping for the restoration of dystrophin has been established in animal model[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Puymirat J ; Doucet G ; Huguet D ; Hiba B ; Gourdon G ; Furling D ; Janier M | 2008DM1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3’untranslated region (3’-UTR) of a protein kinase (DMPK), which map to 19q13.3. There is accumulating evidence that the CTG repeat causes titration and sequestration of specific RNA-binding [...]Reco PNDS
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Morel JL ; Fritz N ; Dabertrand F ; Macrez N ; Henaff M ; Mironneau J ; Mironneau C | 2008The mdx mouse, a model of the human Duchenne muscular dystrophy displays incompletely understood impaired contractile function of skeletal, cardiac and smooth muscles. We explored the possibility that ryanodine receptor (RYR) expression could be[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Rimessi P ; Sabatelli P ; Braghetta P ; Fabris M ; Bassi E ; Spitali P ; Vattemi G ; Perrone D ; Medici S ; Neri M ; Bovolenta M ; Martoni E ; Maraldi N ; Bonaldo P ; Gualandi F ; Merlini L ; Caputo A ; Tondelli L ; Laus M ; Ferlini A | 2008For a subset of Duchenne muscular dystrophy (DMD) mutations, antisense oligonucleotide (AON)-mediated exon skipping has been reported to be efficacious to restore protein expression. The primary goal of our study was to evaluate the usage of nov[...]Reco PNDS
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Vilchez J ; Lopez de Munain A | 2008Introduction: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CAPN3 gene. This gene is preferentially expressed in muscle tissue, but we have recently described that four different CA[...]Publication AFM
12/2007DMD : Thérapies génique et cellulaire associées Une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par Luis Garcia et Yvan Torrente a restauré pour la première fois la fonctionnalité de la dystrophine humaine dans la myopathie de Duchenne[...]Article
El Sherif RM ; Fahmy NA ; Nonaka I ; Etribi MA | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Benchaouir R ; Meregalli M ; Farini A ; D'Antona G ; Belicchi M ; Goyenvalle A ; Battistelli M ; Bresolin N ; Botinelli R ; Garcia L ; Torrente Y ; Bottinelli R | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DMD : Thérapies génique et cellulaire associées Une équipe de chercheurs franco-italiens coordonnée par Luis Garcia et Yvan Torrente a restauré pour la première fois la fonctionnalité de [...]Article
Wheeler TM ; Lueck JD ; Swanson MS ; Dirksen RT ; Thornton CA | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Llagostera E ; Catalucci D ; Marti L ; Liesa M ; Camps M ; Ciaraldi TP ; Kondo R ; Reddy S ; Dillmann WH ; Palacin M ; Zorzano A ; Ruiz-Lozano P ; Gomis R ; Kaliman P | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie myotonique de Steinert est due à une diminution d’expression du gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase), provoquée par l’expansion de trinucléotides dans sa région 3’ non [...]Publication AFM
09/2007Texte intégral de l'article Les résultats d'un premier essai, mené en ouvert, dans deux centres (en Israël à Jerusalem et en Angleterre à Manchester), visant à tester l'effet de l'EN101 (Monarsen®) chez 16 patients atteints de myasthénie se[...]Article
Rodino-Klapac LR ; Chicoine LG ; Kaspar BK ; Mendell JR | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
L'auteur, Nicole Le Douarin, professeur honoraire au Collège de France et secrétaire perpétuelle de l'Académie des sciences, est également membre de l'Académie nationale des sciences des Etats-Unis et de la Royal Society de Londres. Elle présent[...]Article
Arechavala-Gomeza V ; Graham IR ; Popplewell LJ ; Adams AM ; Aartsma Rus A ; Kinali M ; Morgan JE ; van Deutekom JC ; Wilton SD ; Dickson G ; Muntoni F | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Argov Z ; McKee D ; Agus S ; Brawer S ; Shlomowitz N ; Ben Yoseph O ; Soreq H ; Sussman JD | 14/08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Succès d’un essai en ouvert avec le Monarsen® dans la myasthénie autoimmune La myasthénie autoimmune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se tradui[...]