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Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a rapporté le cas de deux familles non consanguines atteintes d'une nouvelle myopathie due à des mutations dans le gène de la myotubularine (MTM1). Cette myopathie affectant seulement [...]Article
Grogan PM ; Tanner SM ; Orstavik KH ; Knudsen GPS ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Herbelin LL ; McVey AL ; Katz JS | 10/05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Nouveau phénotype myopathique associé à des mutations de la myotubularine. Jusqu’à présent, la myopathie myotubulaire liée à l’X était la seule pathologie due à des mutations dan[...]Article
Lassalle A ; Durufle A ; Le Tallec H ; Laboute E ; Kerdoncuff V ; Plassat R ; Gallien P | Netherlands | 04/2005Livre
Brun D, Directeur de publication ; Douville O, Validateur ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Gori R ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 15/01/2005L'annonce fait le quotidien de la rencontre entre médecins et patients, avec des effets immédiats et différés. On sait que la parole médicale n'est pas toujours mesurable : parole attendue, parole redoutée, parole mal entendue, parole sécurisant[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Le Panse R ; Clairac G ; Truffault F ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 506 Myasthenia Gravis (MG) is an autoimmune disease due to autoantibodies directed against components of the neuromuscular junction and leading to disabling fatigability of muscles. Our objective, using microarrays, was to ident[...]Article
Steinberg EL ; Ovadia D ; Nissan M ; Menahem A ; Dekel S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gutierrez GM ; Chow JW ; Tillman MD ; McCoy SC ; Castellano V ; White LJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ozcan A ; Donat H ; Gelecek N ; Ozdirenc M ; Karadibak D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balandina A ; Lecart S ; Dartevelle P ; Saoudi A ; Berrih-Aknin S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Publication AFM
Biard E | 01/2005Texte intégral de l'article : Les cas féminins de dystrophinopathies de Duchenne-Becker sont très rares mais ne doivent pas être ignorés, même si le diagnostic en est très difficile en l'absence de cas masculin dans la famille. Ces pati[...]Article
Sakata K ; Shimizu M ; Ino H ; Yamaguchi M ; Terai H ; Fujino N ; Hayashi K ; Kaneda T ; Inoue M ; Oda Y ; Fujita T ; Kakulas BA ; Kanaya H ; Mabuchi H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract (08/11/2005) La dystrophie musculaire d’Emery-Dreiffus (DMED) est une maladie génétique rare affectant à la fois les muscles squelettiques et cardiaque. Elle débute le plus souvent dans l'enfanc[...]Article
Boerio D ; Hogrel JY ; Creange A ; Lefaucheur JP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Ruiter CJ ; Elzinga MJ ; Verdijk PW ; van Mechelen W | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burlet P ; Frydman N ; Gigarel N ; Bonnefont JP ; Kerbrat V ; Tachdjian G ; Frydman R ; Munnich A ; Steffann J ; Ray PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Nancy P, Auteur | 2005La myasthénia gravis est une maladie auto-immune due à la présence d’autoanticorps contre le récepteur nicotinique de l'acétylcholine (RACh) de la jonction neuromusculaire. Cette maladie touche beaucoup de femmes surtout dans la période féconde [...]Article
Ollivier K ; Portero P ; Maïsetti O ; Hogrel JY | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van Berlo JH ; de Voogt WG ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; Bonne G ; Ben Yaou R ; Duboc D ; Rossenbacker T ; Heidbuchel H ; de Visser M ; Crijns HJGM ; Pinto YM ; van Tintelen PJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Calder KM ; Hall LA ; Lester SM ; Inglis JG ; Gabriel DA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spuler S ; Geier C ; Osterziel KJ ; Gutberlet M ; Genschel J ; Lehmann TN ; ZIinn-Justin S ; Gilquin B ; Schmidt H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vinci P ; Serrao M ; Millul A ; Deidda A ; de Santis F ; Capici S ; Martini D ; Pierelli F ; Santilli V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Une étude de la qualité de vie chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies clin[...]Article
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Hagemans MLC ; Janssens ACJW ; Winkel LPF ; Sieradzan KA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
Bassez G ; Lazarus A ; Desguerre I ; Varin J ; Laforet P ; Bécane HM ; Meune C ; Arne-Bes MC ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Eymard B ; Duboc D | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Attention aux arythmies cardiaques chez les jeunes patients atteints de maladie de Steinert (03/01/2005) La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert, est une maladie neuro[...]Article
Neurology, 63, 8. Coincidence of two genetic forms of Charcot-Marie-Tooth disease in a single family
Verny C ; Ravisé N ; Leutenegger AL ; Pouplard F ; Dubourg O ; Tardieu S ; Dubas F ; Brice A ; Génin E ; Le Guern E | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandiedonck C ; Beaurain G ; Giraud M ; Hue-Beauvais C ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Article
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Fee DB ; So YT ; Barraza-Ortiz X ; Figueroa KP ; Pulst SM | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La mutation Arg26Gln dans le gène de la cavéoline 3 est associée à différents phénotypes musculaires (25/10/2004) La cavéoline 3 est une protéine spécifiquement musculaire appartenant à l[...]Article
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chetlin RD ; Gutmann L ; Tarnopolsky MA ; Ullrich IH ; Yeater RA | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
Wollert KC ; Meyer GP ; Lotz J ; Ringes-Lichtenberg S ; Lippolt P ; Breidenbach C ; Fichtner S ; Korte T ; Hornig B ; Messinger WJ ; Arseniev L ; Hertenstein B ; Ganser A ; Drexler H | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract