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faiblesse musculaireSynonyme(s)muscular weakness muscle weakness |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]Article
Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
White CM ; Pritchard JC ; Turner-Stokes L | 18/10/2004Exercice physique et neuropathies périphériques (28/04/2005) Les neuropathies périphériques (NP) telles que les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques*, entraînant principalement un dé[...]Article
Wohlgemuth M ; van der Kooi EL ; van Kesteren RG ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 13/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à cet article les commentaires de Carter GT, Bird TD parus dans Neurology, 2005, Vol 64, 2, p. 401Article
Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caracté[...]Article
Benedetti S ; Previtali S ; Toniolo D ; Iannaccone S ; Sferrazza B ; Comi G ; Carrera P ; Ferrari M ; Quattrini A ; Bertini E | 06/2004Article
Article
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Pouget J ; Philip N ; Faugere G ; Pellissier JF | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Huizing M ; Rakocevic G ; Sparks SE ; Mamali I ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Krasnewich D ; Gahl WA ; Dalakas MC | 03/2004Article
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Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Certaines molécules peuvent induire des myopathies avec ou sans neuropathie. Afin de réduire ou d'éliminer les effets secondaires de ces molécules connues comme myotoxiques, il est préconisé d'utiliser la d[...]Article
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Janssen HC ; Samson MM ; Meeuwsen IB ; Duursma SA ; Verhaar HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes neuromusculaires chez des patients atteints de SRAS (syndrome respiratoire aigu sévère) (03/01/2005) Dans une étude publiée en novembre 2004, une équipe taiwanaise a décrit quatre pati[...]Article
Ylinen J ; Salo P ; Nykanen M ; Kautiainen H ; Hakkinen A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Ber I ; Martinez M ; Campion D ; Laquerrière A ; Bétard C ; Bassez G ; Girard C ; Saugier-Veber P ; Raux G ; Sergeant N ; Magnier P ; Maisonobe T ; Eymard B ; Duyckaerts C ; Delacourte A ; Frebourg T ; Hannequin D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle localisation génétique pour une forme de dystrophie myotonique (14/10/2004) Les dystrophies myotoniques représentent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par une m[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article : Afin de préciser les caractéristiques cliniques et morphologiques de la myopathie centronucléaire autosomique, une étude a été menée (Institut de Myologie) chez 29 patients (issus de 12 familles distinctes)[...]Article
Kerbaul F ; Brousse M ; Collart F ; Pellissier JF ; Planche D ; Fernandez C ; Gouin F ; Guidon C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures[...]Article
Viollet L ; Zarhrate M ; Maystadt I ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Desguerre I ; Mayer M ; Chabrol B ; Cusin V ; Billette de Villemeur T ; Bonneau D ; Saugier-Veber P ; Touzery-de Villepin A ; Delaubier A ; Kaplan J ; Jeanpierre M ; Feingold J ; Munnich A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La cartographie de l'amyotrophie spinale distale chronique précisée en 11q13.3 (05/08/2004) L'amyotrophie spinale distale (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) chronique est une mala[...]Article
Joya JE ; Kee AJ ; Nair-Shalliker V ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Luther P ; Hardeman EC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'exercice chez une souris modèle de myopathie à némaline. Mise en évidence d'un nouveau mécanisme de réparation myofibrillaire (30/11/2004) La myopathie à némaline est[...]Article
Gulati S ; Salhotra A ; Sharma MC ; Sarkar B ; Kalra V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dagvadorj A ; Olive M ; Urtizberea JA ; Halle M ; Shatunov A ; Bonnemann C ; Park KY ; Goebel HH ; Ferrer I ; Dalakas MC ; Goldfarb LG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uchikawa K ; Liu M ; Hanayama K ; Tsuji T ; Fujiwara T ; Chino N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moreland JD ; Richardson JA ; Goldsmith CH ; Clase CM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb L ; Moreno D ; Laforet E ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Martinez-Matos JA ; Martinez F ; Alio J ; Farrero E ; Ferrer I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
White LJ ; McCoy SC ; Castellano V ; Gutierrez G ; Stevens JE ; Walter GA ; Vandenborne K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bazzucchi I ; Felici F ; Macaluso A ; de Vito G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Harper PS, Auteur ; van Engelen BGM ; Eymard B ; Wilcox DE | New York : Oxford University Press | 2004Ce livre, écrit par les experts mondiaux du domaine des dystrophies myotoniques, est une référence pour les neurologues et les autres cliniciens. Inspiré des communications du colloque de l'ENMC (European Neuromuscular Center) de 2001, il dévelo[...]Article
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Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]Article
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Cormican LJ ; Higgins S ; Davidson AC ; Howard R ; Williams AJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matecki S ; Prioux J ; Amsallem F ; Denjean A ; Ramonatxo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Katz JS ; Rando TA ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Jackson CE ; Wicklund MP ; Amato AA | 10/2003Article
Mahjneh I ; Haravuori H ; Paetau A ; Anderson LVB ; Saarinen A ; Udd B ; Somer H | 07/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Jakubiczka S ; Luecke T ; Mitzscherling P ; Poppe M ; Handschug K ; Huebner A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Moxley RT III ; Blood CL ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Logigian EL | 2003Article
van den Berg-Vos RM ; Visser J ; Franssen H ; de Visser M ; Kalmijn S ; Wokke JHJ ; van den Berg LH | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pavic M ; Petiot P ; Streichenberger N ; Dupond JL ; Drouet A ; Flocard F ; Bouhour F ; Colin JY ; Bielefeld P ; Gouttard M ; Maire I ; Pellat J ; Vital-Durand D ; Rousset H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kittiwatanapaisan W, Auteur ; Kittiwatanapaisan W ; Gauthier DK ; Williams AM ; Oh SJ | 2003Article
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Drouet A ; Leturcq F ; Guilloton L ; Delage H ; Ribot C | 9/02/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Article
Wirtz PW ; Sotodeh M ; Nijnuis M ; van Engelen BGM ; Hintzen RQ ; Kuks JB ; Twijnstra A ; de Visser M ; Visser LH ; Wokke JH ; Wintzen AR ; Verschuuren JJ | 2002Article
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Warren GL ; Ingalls CP ; Lowe DA ; Armstrong RB | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodolico C ; Toscano A ; Autunno M ; Messina S ; Nicolosi C ; Aguennouz M ; Laura M ; Girlanda P ; Messina C ; Vita G | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van der Vliet MR ; Gommans IMP ; Hardeman EC ; van Engelen BGM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Voit T ; Parano E ; Straub V ; Schröder JM ; Schaper J ; Pavone P ; Falsaperla R ; Pavone L ; Herrmann R | 2002Article