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Besse A ; Astord S ; Marais T ; Roda M ; Giroux B ; Lejeune FX ; Relaix F ; Smeriglio P ; Barkats M ; Biferi MG | United States | 05/2020Article
Cagin U ; Puzzo F ; Gomez MJ ; Moya-Nilges M ; Sellier P ; Abad C ; Van Wittenberghe L ; Daniele N ; Guerchet N ; Gjata B ; Collaud F ; Charles S ; Sola MS ; Boyer O ; Krijnse-Locker J ; Ronzitti G ; Colella P ; Mingozzi F | United States | 05/2020Article
Frank DE ; Schnell FJ ; Akana C ; El-Husayni SH ; Desjardins CA ; Morgan J ; Charleston JS ; Sardone V ; Domingos J ; Dickson G ; Straub V ; Guglieri M ; Mercuri E ; Servais L ; Muntoni F | 05/2020Article
Bolduc V ; Minor KM ; Hu Y ; Kaur R ; Friedenberg SG ; Van Buren S ; Guo LT ; Glennon JC ; Marioni-Henry K ; Mickelson JR ; Bonnemann CG ; Shelton GD | 05/2020Article
Olby NJ ; Friedenberg S ; Meurs K ; DeProspero D ; Guevar J ; Lau J ; Yost O ; Guo LT ; Shelton GD | England | 05/2020Article
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Morioka S ; Sakaguchi H ; Mohri H ; Taniguchi-Ikeda M ; Kanagawa M ; Suzuki T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Toda T ; Saito N ; Ueyama T | 05/2020Article
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Jacob S ; Murai H ; Utsugisawa K ; Nowak RJ ; Wiendl H ; Fujita KP ; O'Brien F ; Howard Jr JF | 05/2020Article
Wijngaarde CA ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; Stam M ; Otto LAM ; Asselman FL ; Wosten van Asperen RM ; Hulzebos EHJ ; Verweij van den Oudenrijn LP ; Bartels B ; Cuppen I ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 04/2020Article
Alassiri AH ; Alyami AA ; Alshabibi MI ; Alhusain AM ; Nasradeen MH ; Barri AT ; Shirah BH ; Algahtani HA | United States | 04/2020Article
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Hinderer C ; Katz N ; Dyer C ; Goode T ; Johansson J ; Bell P ; Richman L ; Buza E ; Wilson JM | 04/2020Article
Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
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Acta neuropathologica Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies
Kushnir A ; Todd JJ ; Witherspoon JW ; Yuan Q ; Reiken S ; Lin H ; Munce RH ; Wajsberg B ; Melville Z ; Clarke OB ; Wedderburn-Pugh K ; Wronska A ; Razaqyar MS ; Chrismer IC ; Shelton MO ; Mankodi A ; Grunseich C ; Tarnopolsky MA ; Tanji K ; Hirano M ; Riazi S ; Kraeva N ; Voermans NC ; Gruber A ; Allen C ; Meilleur KG ; Marks AR | Germany | 03/2020Article
Harandi VM ; Oliveira BMS ; Allamand V ; Friberg A ; Fontes-Oliveira CC ; Durbeej M | Switzerland | 03/2020Article
Perego MGL ; Galli N ; Nizzardo M ; Govoni A ; Taiana M ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | Switzerland | 03/2020Article
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Volpatti JR ; Endo Y ; Knox J ; Groom L ; Brennan S ; Noche R ; Zuercher WJ ; Roy P ; Dirksen RT ; Dowling JJ | England | 03/2020Article
Steele H ; Gomez-Duran A ; Pyle A ; Hopton S ; Newman J ; Stefanetti RJ ; Charman SJ ; Parikh JD ; He L ; Viscomi C ; Jakovljevic DG ; Hollingsworth KG ; Robinson AJ ; Taylor RW ; Bottolo L ; Horvath R ; Chinnery PF | England | 03/2020Article
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Picci C ; Wong VSC ; Costa CJ ; McKinnon MC ; Goldberg DC ; Swift M ; Alam NM ; Prusky GT ; Shen S ; Kozikowski AP ; Willis DE ; Langley B | United States | 03/2020Article
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Ghaleh B ; Barthelemy I ; Wojcik J ; Sambin L ; Bizé A ; Hittinger L ; Tran TD ; Thome FP ; Blot S ; Su JB | Netherlands | 03/2020Article
Carotti M ; Scano M ; Fancello I ; Richard I ; Risato G ; Bensalah M ; Soardi M ; Sandona D | Switzerland | 03/2020Article
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Hogrel JY ; Decostre V ; Ledoux I ; De Antonio M ; Niks EH ; De Groot I ; Straub V ; Muntoni F ; Ricotti V ; Voit T ; Seferian A ; Gidaro T ; Servais L | Germany | 03/2020Article
Monseau G ; Landon-Cardinal O ; Stenzel W ; Schoindre Y ; Mariampillai K ; Barete S ; Martel C ; Masseau A ; Meyer A ; Terrier B ; Guegan S ; Verneuil L ; Audia S ; Livideanu CB ; Hachulla E ; Kahn JE ; Lefevre G ; Maurier F ; Moulis G ; Papo T ; Dossier A ; Descamps V ; Salort-Campana E ; Richard MA ; Bergot E ; Mortier L ; Costedoat-Chalumeau N ; Genot S ; Pérez F ; Piette AM ; Samson M ; Schleinitz N ; Zenone T ; Lacoste M ; de Boysson H ; Madaule S ; Rigolet A ; Champtiaux N ; Hervier B ; Bouvier AM ; Jooste V ; Leonard-Louis S ; Maisonobe T ; Aouba A ; Benveniste O ; Bienvenu B ; Allenbach Y | United States | 03/2020Article
Torres-Ruiz J ; Carrillo-Vazquez DA ; Padilla-Ortiz DM ; Vazquez-Rodriguez R ; Nunez-Alvarez C ; Juarez-Vega G ; Gomez-Martin D | 03/2020Article
Cortes Vicente E ; Alvarez Velasco R ; Segovia S ; Paradas C ; Casasnovas C ; Guerrero Sola A ; Pardo J ; Ramos Fransi A ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Gomez MT ; Jerico I ; Gutierrez Gutierrez G ; Pelayo Negro AL ; Martin MA ; Mendoza MD ; Moris G ; Rojas Garcia R ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Velez B ; Alberti MA ; Galan L ; Garcia Sobrino T ; Martinez-Pineiro A ; Lozano-Veintimilla A ; Fernandez Torron R ; Cano-Abascal A ; Illa I | United States | 03/2020Article
Ciszewski L ; Lu Nguyen N ; Slater A ; Brennan A ; Williams HEL ; Dickson G ; Searle MS ; Popplewell L | England | 03/2020Article
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Caudal D ; François V ; Lafoux A ; Ledevin M ; Anegon I ; Le Guiner C ; Larcher T ; Huchet C | United States | 03/2020Article
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Sullivan JM ; Motley WW ; Johnson JO ; Aisenberg WH ; Marshall KL ; Barwick KE ; Kong L ; Huh JS ; Saavedra-Rivera PC ; McEntagart MM ; Marion MH ; Hicklin LA ; Modarres H ; Baple EL ; Farah MH ; Zuberi AR ; Lutz CM ; Gaudet R ; Traynor BJ ; Crosby AH ; Sumner CJ | United States | 03/2020Article
Hagenacker T ; Wurster CD ; Gunther R ; Schreiber Katz O ; Osmanovic A ; Petri S ; Weiler M ; Ziegler A ; Kuttler J ; Koch JC ; Schneider I ; Wunderlich G ; Schloss N ; Lehmann HC ; Cordts I ; Deschauer M ; Lingor P ; Kamm C ; Stolte B ; Pietruck L ; Totzeck A ; Kizina K ; Monninghoff C ; von Velsen O ; Ose C ; Reichmann H ; Forsting M ; Pechmann A ; Kirschner J ; Ludolph AC ; Hermann A ; Kleinschnitz C | England | 03/2020Article
Oyama M ; Okada K ; Masuda M ; Shimizu Y ; Yokoyama K ; Uzawa A ; Kawaguchi N ; Ikeguchi R ; Hoshino Y ; Hatano T ; Ozawa Y ; Nakahara J ; Aizawa H ; Kitagawa K ; Hattori N ; Kuwabara S ; Murai H ; Suzuki S | 03/2020Thèse/Mémoire
Britson KA | 03/2020The absence of an animal model for sporadic Inclusion Body Myositis (IBM) has hindered progress in the field including an incomplete understanding of pathogenesis and a lack of effective therapies. We have developed a novel xenograft model of IB[...]Article
Preston MK ; Tawil R ; Wang LH | 06/02/2020Initial Posting: March 8, 1999; Last Update: February 6, 2020. Clinical characteristics. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) typically presents with weakness of the facial muscles, the stabilizers of the scapula, or the dorsiflexor[...]Article
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Nizzardo M ; Taiana M ; Rizzo F ; Aguila Benitez J ; Nijssen J ; Allodi I ; Melzi V ; Bresolin N ; Comi GP ; Hedlund E ; Corti S | Germany | 02/2020Article
Reynaud V ; Conforto I ; Givron P ; Clavelou P ; Cornut-Chauvinc C ; Taithe F ; Pereira B ; Coudeyre E | Netherlands | 02/2020Article
Silva THD ; Anequini IP ; Favero FM ; Voos MC ; Oliveira ASB ; Telles JAR ; Caromano FA | Brazil | 02/2020Article
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Pignolo RJ ; Cheung K ; Kile S ; Fitzpatrick MA ; De Cunto C ; Al Mukaddam M ; Hsiao EC ; Baujat G ; Delai P ; Eekhoff EMW ; Di Rocco M ; Grunwald Z ; Haga N ; Keen R ; Levi B ; Morhart R ; Scott C ; Sherman A ; Zhang K ; Kaplan FS | United States | 02/2020Article
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Willmann R ; Lee J ; Turner C ; Nagaraju K ; Aartsma Rus A ; Wells DJ ; Wagner KR ; Csimma C ; Straub V ; Grounds MD ; de Luca A | England | 02/2020Article
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Hully M ; Barnerias C ; Chabalier D ; Le Guen S ; Germa V ; Deladriere E ; Vanhulle C ; Cuisset JM ; Chabrol B ; Cances C ; Vuillerot C ; Espil C ; Mayer M ; Nougues MC ; Sabouraud P ; Lefranc J ; Laugel V ; Rivier F ; Louvier UW ; Durigneux J ; Napuri S ; Sarret C ; Renouil M ; Masurel A ; Viallard ML ; Desguerre I | Switzerland | 02/2020Article
Howard Jr JF ; Nowak RJ ; Wolfe GI ; Freimer ML ; Vu TH ; Hinton JL ; Benatar M ; Duda PW ; MacDougall JE ; Farzaneh-Far R ; Kaminski HJ ; Barohn R ; Dimachkie M ; Pasnoor M ; Farmakidis C ; Liu T ; Colgan S ; Benatar MG ; Bertorini T ; Pillai R ; Henegar R ; Bromberg M ; Gibson S ; Janecki T ; Freimer M ; Elsheikh B ; Matisak P ; Genge A ; Guidon A ; David W ; Habib AA ; Mathew V ; Mozaffar T ; Hinton JL ; Hewitt W ; Barnett D ; Sullivan P ; Ho D ; Howard Jr JF ; Traub RE ; Chopra M ; Kaminski HJ ; Aly R ; Bayat E ; Abu Rub M ; Khan S ; Lange D ; Holzberg S ; Khatri B ; Lindman E ; Olapo T ; Sershon LM ; Lisak RP ; Bernitsas E ; Jia K ; Malik R ; Lewis-Collins TD ; Nicolle M ; Nowak RJ ; Sharma A ; Roy B ; Nye J ; Pulley M ; Berger A ; Shabbir Y ; Sachdev A ; Patterson K ; Siddiqi Z ; Sivak M ; Bratton J ; Small G ; Kohli A ; Fetter M ; Vu T ; Lam L ; Harvey B ; Wolfe GI ; Silvestri N ; Patrick K ; Zakalik K ; Duda PW ; MacDougall J ; Farzaneh-Far R ; Pontius A ; Hoarty M | United States | 02/2020Article
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Zhou H ; Meng J ; Malerba A ; Catapano F ; Sintusek P ; Jarmin S ; Feng L ; Lu Nguyen N ; Sun L ; Mariot V ; Dumonceaux J ; Morgan JE ; Gissen P ; Dickson G ; Muntoni F | Germany | 02/2020Article
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Lokken N ; Hansen KK ; Storgaard JH ; Orngreen MC ; Quinlivan R ; Vissing J | United States | 02/2020Article
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Finkel RS ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Shieh PB ; Tizzano E ; Desguerre I ; Quijano Roy S ; Saito K ; Droege M ; Dabbous O ; Khan F ; Renault L ; Anderson FA ; Servais L | Netherlands | 02/2020Article
Reggio A ; Rosina M ; Krahmer N ; Palma A ; Petrilli LL ; Maiolatesi G ; Massacci G ; Salvatori I ; Valle C ; Testa S ; Gargioli C ; Fuoco C ; Castagnoli L ; Cesareni G ; Sacco F | United States | 02/2020Article
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Cherin P ; Pindi Sala T ; Clerson P ; Dokhan A ; Fardini Y ; Duracinsky M ; Crave JC ; Chassany O | United States | 02/2020Article
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Martin-Aguilar L ; Pascual Goni E ; Lleixà C ; Frasquet M ; Argente H ; Cano-Abascal A ; Diaz-Manera J ; Cortes Vicente E ; Pelayo Negro AL ; Sevilla T ; Rojas Garcia R ; Querol L | United States | 02/2020Article
Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020Article
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Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG | Netherlands | 02/2020Correction to: Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy The copyright of the article changed on 1 April 2020.Article
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Rebbeck RT ; Singh DP ; Janicek KA ; Bers DM ; Thomas DD ; Launikonis BS ; Cornea RL | England | 02/2020Article
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Pereira L ; Previdelli AN ; Rossi RGT ; Rodrigues WD ; Fonseca FLA ; Len CA ; Terreri MT ; Saccardo Sarni RO | Switzerland | 2020