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recherche biomédicaleSynonyme(s)medical research ;recherche clinique ;recherche médicale ;clinical research ;medicine research recherche en médecine |
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Sharshar T ; Porcher R ; Demeret S ; Tranchant C ; Gueguen A ; Eymard B ; Nadaj-Pakleza A ; Spinazzi M ; Grimaldi L ; Birnbaum S ; Friedman D ; Clair B | 08/02/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Scaglioni D ; Catapano F ; Ellis M ; Torelli S ; Chambers D ; Feng L ; Beck M ; Sewry C ; Monforte M ; Harriman S ; Koenig E ; Malhotra J ; Popplewell L ; Guglieri M ; Straub V ; Mercuri E ; Servais L ; Phadke R ; Morgan J ; Muntoni F | 06/01/2021Article
Longatelli V ; Antonietti A ; Biffi E ; Diella E ; D'Angelo MG ; Rossini M ; Molteni F ; Bocciolone M ; Pedrocchi A ; Gandolla M | 06/01/2021Article
Vignaux PA ; Minerali E ; Lane TR ; Foil DH ; Madrid PB ; Puhl AC ; Ekins S | United States | 05/01/2021Article
Hov B ; Andersen T ; Toussaint M ; Vollsaeter M ; Mikalsen IB ; Indrekvam S ; Hovland V | England | 03/01/2021Article
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Hoogeveen IJ ; de Boer F ; Boonstra WF ; van der Schaaf CJ ; Steuerwald U ; Sibeijn-Kuiper AJ ; Vegter RJK ; van der Hoeven JH ; Heiner-Fokkema MR ; Clarke KC ; Cox PJ ; Derks TGJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2021Article
Pini J ; Siciliano G ; Lahaut P ; Braun S ; Segovia-Kueny S ; Kole A ; Hérnando I ; Selb J ; Schirinzi E ; Duong T ; Hogrel JY ; Olmedo JJS ; Vissing J ; Servais L ; Vincent-Genod D ; Vuillerot C ; Bannwarth S ; Eggenspieler D ; Vicart S ; Diaz-Manera J ; Lochmuller H ; Sacconi S | 2021Article
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Berti B ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Onesimo R ; Palermo C ; Leone D ; Carnicella S ; Norcia G ; Forcina N ; Coratti G ; Giorgio V ; Cerchiari A ; Lucibello S ; Finkel R ; Pane M ; Mercuri E | 2021Article
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CONTENTS ISSUE 1 2021 : 4 CONNECT & LEARN : Explore MDA’s educational offerings. 6 PROGRESS NOW : Read about recent medical research, scientific advances, and clinical trials. 10 SPOTLIGHT : Mark Rich, MD, PhD, answers questions about m[...]Article
CONTENTS ISSUE 4 2021 : 6 MDA Q&A : The MDA Resource Center answers readers’questions. 7 PROGRESS NOW : Read about recent medical research, scientific advances,and clinical trials. 12 SPOTLIGHT : Michio Hirano, MD, talks about mitochond[...]Article
Benveniste O ; Hogrel JY ; Belin L ; Annoussamy M ; Bachasson D ; Rigolet A ; Laforet P ; Dzangue Tchoupou G ; Salem J ; Nguyen LS ; Stojkovic T ; Zahr N ; Hervier B ; Landon-Cardinal O ; Behin A ; Guilloux E ; Reyngoudt H ; Amelin D ; Allenbach Y | 2021Article
Benveniste O ; Hogrel JY ; Belin L ; Annoussamy M ; Bachasson D ; Rigolet A ; Laforet P ; Dzangué-Tchoupou G ; Salem JE ; Nguyen LS ; Stojkovic T ; Zahr N ; Hervier B ; Landon-Cardinal O ; Behin A ; Guilloux E ; Reyngoudt H ; Amelin D ; Uruha A ; Mariampillai K ; Marty B ; Eymard B ; Hulot JS ; Greenberg SA ; Carlier PG ; Allenbach Y | 01/2021Article
De Wel B ; Willaert S ; Nadaj-Pakleza A ; Aube-Nathier AC ; Testelmans D ; Buyse B ; Claeys KG | England | 26/12/2020Article
Neelakantan S ; Oemar B ; Johnson K ; Rath N ; Salganik M ; Berman G ; Pelletier K ; Cox L ; Page K ; Messing D ; Tarabar S | United States | 22/12/2020Article
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapporté[...]Article
Villar Quiles RN ; Richard I ; Bouchet-Seraphin C ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires congénitales associées à des anomalies structurales du système nerveux cen[...]Article
Fernandez-Eulate G, Auteur ; Leturcq F ; Laforet P ; Richard I ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des sarcoglycanes α, β, γ,[...]Article
Les enfants atteints de maladies neuromusculaires nécessitent parfois une assistance ventilatoire au long cours. Parmi les techniques employées, la ventilation sur trachéotomie reste par définition invasive et à même de mettre en péril l’intégra[...]Article
Paik JJ ; Casciola-Rosen L ; Shin JY ; Albayda J ; Tiniakou E ; Leung DG ; Gutierrez-Alamillo L ; Perin J ; Florea L ; Antonescu C ; Leung SG ; Purwin G ; Koenig A ; Christopher Stine L | United States | 01/12/2020Article
Pipis M ; Feely SME ; Polke JM ; Skorupinska M ; Perez L ; Shy RR ; Laura M ; Morrow JM ; Moroni I ; Pisciotta C ; Taroni F ; Vujovic D ; Lloyd TE ; Acsadi G ; Yum SW ; Lewis RA ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Day JW ; Li J ; Saporta M ; Sadjadi R ; Walk D ; Burns J ; Muntoni F ; Ramchandren S ; Horvath R ; Johnson NE ; Zuchner S ; Pareyson D ; Scherer SS ; Rossor AM ; Shy ME ; Reilly MM | 01/12/2020Article
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Hordeaux J ; Buza EL ; Jeffrey B ; Song C ; Jahan T ; Yuan Y ; Zhu Y ; Bell P ; Li M ; Chichester JA ; Calcedo R ; Wilson JM | United States | 11/11/2020Article
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Heatwole C ; Luebbe E ; Rosero S ; Eichinger K ; Martens W ; Hilbert J ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Zizzi C ; Johnson N ; Puwanant A ; Tawil R ; Schifitto G ; Beck CA ; Richeson JF ; Zareba W ; Thornton C ; McDermott MP ; Moxley R 3rd | United States | 12/10/2020Article
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Gedlinske AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Laubenthal KS ; Crockett CD ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 10/2020Article
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Madeo F ; Hofer SJ ; Pendl T ; Bauer MA ; Eisenberg T ; Carmona-Gutierrez D ; Kroemer G | United States | 23/09/2020Article
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Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]Article
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Dang X ; Zhang L ; Franco A ; Li J ; Rocha AG ; Devanathan S ; Dolle RE ; Bernstein PR ; Dorn GW 2nd | United States | 07/2020Article
Sivakumar K ; Cochrane TI ; Sloth B ; Ashar H ; Laurent D ; Tanko LB ; Amato AA | United States | 07/2020Article
Lee I ; Kuo HC ; Aban IB ; Cutter GR ; McPherson T ; Kaminski HJ ; Sussman J ; Strobel P ; Oger J ; Cea G ; Heckmann JM ; Evoli A ; Nix W ; Ciafaloni E ; Antonini G ; Witoonpanich R ; King JO ; Beydoun SR ; Chalk CH ; Barboi AC ; Amato AA ; Shaibani AI ; Katirji B ; Lecky BRF ; Buckley C ; Vincent A ; Dias-Tosta E ; Yoshikawa H ; Waddington-Cruz M ; Pulley MT ; Rivner MH ; Kostera-Pruszczyk A ; Pascuzzi RM ; Jackson CE ; Verschuuren JJG ; Massey JM ; Kissel JT ; Werneck LC ; Benatar M ; Barohn RJ ; Tandan R ; Mozaffar T ; Conwit R ; Minisman G ; Sonett JR ; Wolfe GI | United States | 07/2020Article
Goemans N ; Signorovitch J ; Sajeev G ; Yao Z ; Gordish Dressman H ; McDonald CM ; Vandenborne K ; Miller D ; Ward SJ ; Mercuri E | United States | 07/2020Article
Lim KRQ ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Nguyen Q ; Zhang A ; Khawaja H ; Sen Chandra S ; Jones T ; Jones P ; Chen YW ; Yokota T | United States | 07/2020Article
Berciano MT ; Puente-Bedia A ; Medina-Samame A ; Rodriguez-Rey JC ; Caldero J ; Lafarga M ; Tapia O | 07/2020Article
Sun C ; Choi YI ; Rovira Gonzalez YI ; Andersen P ; Talbot CC Jr ; Iyer SR ; Lovering RM ; Wagner KR ; Lee G | 04/06/2020Article
Aguti S ; Aguti S ; Bolduc V ; Ala P ; Turmaine M ; BÃ nnemann CG ; Muntoni F ; Zhou H | 06/2020Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Publication AFM
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Publication AFM
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Strochlic L, Validateur ; Godard-Bauche S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, d'origine génétique. Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire, localisée ou généralisée. Elle évolue de manière plus ou moins fluctuante, avec une tendance nette à s’aggr[...]Article
Dos Santos A ; Noury JB ; Genestet S ; Nadaj-Pakleza A ; Cassereau J ; Baron C ; Videt D ; Michel L ; Pereon Y ; Wiertlewski S ; Magot A | England | 06/2020Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Webster RG ; Vanhaesebrouck AE ; Maxwell SE ; Cossins JA ; Liu W ; Ueta R ; Yamanashi Y ; Beeson DMW | England | 06/2020Article
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Yilmaz V ; Ulusoy C ; Hajtovic S ; Turkoglu R ; Kurtuncu M ; Tzartos J ; Lazaridis K ; Tüzün E | England | 06/2020Article
Garcia-Campos P ; Baez-Matus X ; Jara-Gutierrez C ; Paz-Araos M ; Astorga C ; Cea LA ; Rodriguez V ; Bevilacqua JA ; Caviedes P ; Cardenas AM | Switzerland | 06/2020Article
Mendell JR ; Sahenk Z ; Lehman K ; Nease C ; Lowes LP ; Miller NF ; Iammarino MA ; Alfano LN ; Nicholl A ; Al Zaidy S ; Lewis S ; Church K ; Shell R ; Cripe LH ; Potter RA ; Griffin DA ; Pozsgai E ; Dugar A ; Hogan M ; Rodino-Klapac LR | 06/2020Article
Vanhoutte F ; Liang S ; Ruddy M ; Zhao A ; Drewery T ; Wang Y ; DelGizzi R ; Forleo-Neto E ; Rajadhyaksha M ; Herman G ; Davis JD | England | 06/2020Article
Babbs A ; Berg A ; Chatzopoulou M ; Davies KE ; Davies SG ; Edwards B ; Elsey D ; Emer E ; Guiraud S ; Harriman S ; Lecci C ; Moir L ; Peters D ; Robinson N ; Rowley J ; Russell AJ ; Squire S ; Tinsley J ; Wilson F ; Wynne GM | United States | 06/2020Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Germany | 06/2020Article
Prukop T ; Wernick S ; Boussicault L ; Ewers D ; Jager K ; Adam J ; Winter L ; Quintes S ; Linhoff L ; Barrantes-Freer A ; Bartl M ; Czesnik D ; Zschuntzsch J ; Schmidt J ; Primas G ; Laffaire J ; Rinaudo P ; Brureau A ; Nabirotchkin S ; Schwab MH ; Nave KA ; Hajj R ; Cohen D ; Sereda MW | United States | 06/2020Article
Rivner MH ; Quarles BM ; Pan JX ; Yu Z ; Howard Jr JF ; Corse A ; Dimachkie MM ; Jackson C ; Vu T ; Small G ; Lisak RP ; Belsh J ; Lee I ; Nowak RJ ; Baute V ; Scelsa S ; Fernandes JA ; Simmons Z ; Swenson A ; Barohn R ; Sanka RB ; Gooch C ; Ubogu E ; Caress J ; Pasnoor M ; Xu H ; Mei L | United States | 06/2020Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Sawade L ; Grandi F ; Mignanelli M ; Patino-Lopez G ; Klinkert K ; Langa-Vives F ; Di Guardo R ; Echard A ; Bolino A ; Haucke V | 06/2020Article
Leborgne C ; Barbon E ; Alexander JM ; Hanby H ; Delignat S ; Cohen DM ; Collaud F ; Muraleetharan S ; Lupo D ; Silverberg J ; Huang K ; van Wittengerghe L ; Marolleau B ; Miranda A ; Fabiano A ; Daventure V ; Beck H ; Anguela XM ; Ronzitti G ; Armour SM ; Lacroix-Desmazes S ; Mingozzi F | United States | 06/2020Article
Allenbach Y ; Uzunhan Y ; Toquet S ; Leroux G ; Gallay L ; Marquet A ; Meyer A ; Guillaud C ; Limal N ; Gagnadoux F ; Hervier B ; Borie R ; Deligny C ; Terrier B ; Berezne A ; Audia S ; Champtiaux N ; Devilliers H ; Voermans N ; Diot E ; Servettaz A ; Marhadour T ; Castelain V ; Humbert S ; Blanchard-Delaunay C ; Tieulie N ; Charles P ; Gerin M ; Mekinian A ; Priou P ; Meurice JC ; Tazi A ; Cottin V ; Miyara M ; Grange B ; Israel-Biet D ; Phin-Huynh S ; Bron C ; De Saint Martin L ; Fabien N ; Mariampillai K ; Nunes H ; Benveniste O | United States | 06/2020Article
Highlights: Myotonic dystrophy covers a huge genetic and clinical variability. Review of the current models and literature. Review of molecular methods and interventions. Sharing of existing materials, models, protocols and data. Consensus [...]Article
Wagner KR ; Abdel Hamid HZ ; Mah JK ; Campbell C ; Guglieri M ; Muntoni F ; Takeshima Y ; McDonald CM ; Kostera-Pruszczyk A ; Karachunski P ; Butterfield RJ ; Mercuri E ; Fiorillo C ; Bertini ES ; Tian C ; Statland J ; Sadosky AB ; Purohit VS ; Sherlock SP ; Palmer JP ; Binks M ; Charnas L ; Marraffino S ; Wong BL | England | 06/2020Article
Previtali SC ; Gidaro T ; Diaz-Manera J ; Zambon A ; Carnesecchi S ; Roux-Lombard P ; Spitali P ; Signorelli M ; Szigyarto CA ; Johansson C ; Gray J ; Labolle D ; Porte Thome F ; Pitchforth J ; Domingos J ; Muntoni F | Netherlands | 06/2020Article
Huang JY ; Kan SH ; Sandfeld EK ; Dalton ND ; Rangel AD ; Chan Y ; Davis-Turak J ; Neumann J ; Wang RY | 06/2020Article
Perez Siles G ; Cutrupi A ; Ellis M ; Screnci R ; Mao D ; Uesugi M ; Yiu EM ; Ryan MM ; Choi BO ; Nicholson G ; Kennerson ML | 06/2020Article
Hodgkinson V ; Oskoui M ; Lounsberry J ; M'Dahoma S ; Butler E ; Campbell C ; MacKenzie A ; McMillan H ; Simard L ; Vajsar J ; Brais B ; Chapman K ; Chrestian N ; Crone M ; Dobrowolski P ; Dojeiji S ; Dowling JJ ; Dupré N ; Genge A ; Gonorazky H ; Hasal S ; Izenberg A ; Johnston W ; Leung E ; Lochmuller H ; Mah JK ; Marerro A ; Massie R R ; McAdam L ; McCormick A ; Melanson M ; Mezei MM ; Nguyen CE ; O'Connell C ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Phan C ; Plamondon S ; Poulin C ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Selby K ; Sheriko J ; Shoesmith C ; Smith G ; Taillon M ; Taylor S ; Warman J ; Worley S ; Korngut L | England | 06/2020Article
Rojas LA ; Valentine E ; Accorsi A ; Maglio J ; Shen N ; Robertson A ; Kazmirski S ; Rahl P ; Tawil R ; Cadavid D ; Thompson LA ; Ronco L ; Chang A ; Cacace A ; Wallace O | United States | 06/2020Article
Leclair V ; Landon-Cardinal O ; Aggarwal R ; Bansback N ; Campbell C ; Feldman BM ; Jarry M ; McNamara S ; White B ; Hudson M | Canada | 06/2020Article
Maekawa H ; Kawai S ; Nishio M ; Nagata S ; Jin Y ; Yoshitomi H ; Matsuda S ; Toguchida J | 05/2020Article
Dupont C ; Novak K ; Denman K ; Myers JH ; Sullivan JM ; Walker PV 2nd ; Brown NL ; Ladle DR ; Bogdanik L ; Lutz CM ; Voss A ; Sumner CJ ; Rich MM | United States | 05/2020Article
Leung DG ; Bocchieri AE ; Ahlawat S ; Jacobs MA ; Parekh VS ; Braverman V ; Summerton K ; Mansour J ; Bibat G ; Morris C ; Marraffino S ; Wagner KR | 05/2020Article
Minakawa EN ; Popiel HA ; Tada M ; Takahashi T ; Yamane H ; Saitoh Y ; Takahashi Y ; Ozawa D ; Takeda A ; Takeuchi T ; Okamoto Y ; Yamamoto K ; Suzuki M ; Fujita H ; Ito C ; Yagihara H ; Saito Y ; Watase K ; Adachi H ; Katsuno M ; Mochizuki H ; Shiraki K ; Sobue G ; Toda T ; Wada K ; Onodera O ; Nagai Y | England | 05/2020Article
Pirinen E, Auteur ; Auranen M ; Khan NA ; Brilhante V ; Urho N ; Pessia A ; Hakkarainen A ; Kuula J ; Heinonen U ; Schmidt MS ; Haimilahti K ; Piirila P ; Lundbom N ; Taskinen MR ; Brenner C ; Velagapudi V ; Pietilainen KH ; Suomalainen A | United States | 05/2020Article
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Barraza-Flores P ; Bukovec KE ; Dagda M ; Conner BW ; Oliveira-Santos A ; Grange RW ; Burkin DJ | England | 05/2020Article
Mah ML ; Cripe L ; Slawinski MK ; Al Zaidy SA ; Camino E ; Lehman KJ ; Jackson JL ; Iammarino M ; Miller N ; Mendell JR ; Hor KN | Netherlands | 05/2020Article
Rusmini P ; Cristofani R ; Tedesco B ; Ferrari V ; Messi E ; Piccolella M ; Casarotto E ; Chierichetti M ; Cicardi ME ; Galbiati M ; Geroni C ; Lombardi P ; Crippa V ; Poletti A | Switzerland | 05/2020Article
Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; Smith EC ; McDonald CM ; Zaidman CM ; Morgenroth LP ; Osaki H ; Satou Y ; Yamashita T ; Hoffman EP | 05/2020Article
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Stok M ; de Boer H ; Huston MW ; Jacobs EH ; Roovers O ; Visser TP ; Jahr H ; Duncker DJ ; van Deel ED ; Reuser AJJ ; van Til NP ; Wagemaker G | 05/2020Article
Aupy P ; Zarrouki F ; Sandro Q ; Gastaldi C ; Buclez PO ; Mamchaoui K ; Garcia L ; Vaillend C ; Goyenvalle A | 05/2020