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Uchôa Cavalcanti EB ; Santos SCL ; Martins CES ; de Carvalho DR ; Rizzo IMPO ; Freitas MCDNB ; da Silva Freitas D ; de Souza FS ; Junior AM ; do Nascimento OJM | United States | 30/06/2021Article
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Klotz J ; Tesi Rocha C ; Dunaway Young S ; Duong T ; Buu M ; Sampson J ; Day JW | United States | 29/06/2021Article
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Ribeiro Baptista B ; Faure M ; Mwenge GB ; Morelot-Panzini C ; Straus C ; Similowski T ; Gonzalez-Bermejo J | United States | 28/06/2021Article
Dwan LN ; Gibbons P ; Jamil K ; Little D ; Birke O ; Menezes MP ; Burns J | United States | 27/06/2021Article
Vicart S ; Franques J ; Bouhour F ; Magot A ; Pereon Y ; Sacconi S ; Nadaj-Pakleza A ; Behin A ; Zahr N ; Hezode M ; Fournier E ; Payan C ; Lacomblez L ; Fontaine B | England | 27/06/2021Article
Wagner-Griffin S ; Abe M ; Benhamou RI ; Angelbello AJ ; Vishnu K ; Chen JL ; Childs-Disney JL ; Disney MD | United States | 24/06/2021Article
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Spiritovic M ; Hermankova B ; Oreska S ; Storkanova H ; Ruzickova O ; Vernerova L ; Klein M ; Kubinova K ; Smucrova H ; Rathouska A ; Cesak P ; Komarc M ; Bunc V ; Pavelka K ; Senolt L ; Mann H ; Vencovsky J ; Tomcik M | 21/06/2021Article
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Pavon MR ; Sanchez JE ; Pescatore J ; Edigin E ; Richardson C ; Manadan A | United States | 18/06/2021Article
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Sansone VA ; Johnson NE ; Hanna MG ; Ciafaloni E ; Statland JM ; Shieh PB ; Cohen F ; Griggs RC | United States | 15/06/2021Article
Matsumura T ; Hashimoto H ; Sekimizu M ; Saito AM ; Iwata Y ; Asakura M ; Kimura K ; Tamura T ; Funato M ; Segawa K ; Ogata K ; Nakajima T | Japan | 15/06/2021Article
Schiergens KA ; Weiss KJ ; Roschinger W ; Lotz-Havla AS ; Schmitt J ; Dalla Pozza R ; Ulrich S ; Odenwald B ; Kreuder J ; Maier EM | 12/06/2021Article
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Finkel RS ; McDonald CM ; Lee Sweeney H ; Finanger E ; Neil Knierbein E ; Wagner KR ; Mathews KD ; Marks W ; Statland J ; Nance J ; McMillan HJ ; McCullagh G ; Tian C ; Ryan MM ; O'Rourke D ; Muller Felber W ; Tulinius M ; Bryan Burnette W ; Nguyen CT ; Vijayakumar K ; Johannsen J ; Phan HC ; Eagle M ; MacDougall J ; Mancini M ; Donovan JM | Netherlands | 10/06/2021Article
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Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021Article
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McDonald CM ; Shieh PB ; Abdel Hamid HZ ; Connolly AM ; Ciafaloni E ; Wagner KR ; Goemans N ; Mercuri E ; Khan N ; Koenig E ; Malhotra J ; Zhang W ; Han B ; Mendell JR | Netherlands | 08/06/2021Article
Wagner KR ; Kuntz NL ; Koenig E ; East L ; Upadhyay S ; Han B ; Shieh PB | United States | 08/06/2021Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Publication AFM
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]Article
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Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.Article
Subréville M ; Bonello-Palot N ; Yahiaoui D ; Beloribi-Djefaflia S ; Fernandes S ; Stojkovic T ; Cassereau J ; Pereon Y ; Echaniz-Laguna A ; Violleau MH ; Soulages A ; Louis SL ; Masingue M ; Magot A ; Delmont E ; Sacconi S ; Adams D ; Labeyrie C ; Genestet S ; Noury JB ; Chanson JB ; Levy N ; Juntas-Morales R ; Tard C ; Sole G ; Attarian S | England | 01/06/2021Article
Wein N ; Dunn DM ; Waldrop MA ; Gushchina LV ; Frair EC ; Weiss RB ; Flanigan KM | United States | 01/06/2021Article
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Ruiter AM ; Strijbos E ; de Meel RHP ; Lipka AF ; Raadsheer WF ; Tannemaat MR ; Verschuuren JJGM | England | 29/05/2021Article
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Birnbaum S ; Porcher R ; Portero P ; Clair B ; Demeret S ; Eymard B ; Gargiulo M ; Louet E ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R ; Aegerter P ; Hogrel JY ; Sharshar T | England | 27/05/2021Article
Malacarne C ; Galbiati M ; Giagnorio E ; Cavalcante P ; Salerno F ; Andreetta F ; Cagnoli C ; Taiana M ; Nizzardo M ; Corti S ; Pensato V ; Venerando A ; Gellera C ; Fenu S ; Pareyson D ; Masson R ; Maggi L ; Dalla Bella E ; Lauria G ; Mantegazza R ; Bernasconi P ; Poletti A ; Bonanno S ; Marcuzzo S | 26/05/2021Article
Mohseni R ; Hamidieh AA ; Shoae-Hassani A ; Ghahvechi-Akbari M ; Majma A ; Mohammadi M ; Nikougoftar M ; Shervin-Badv R ; Ai J ; Montazerlotfelahi H ; Ashrafi MR | Italy | 25/05/2021Article
Shelly S ; Mielke MM ; Mandrekar J ; Milone M ; Ernste FC ; Naddaf E ; Liewluck T | 25/05/2021Article
Hale JE ; Darras BT ; Swoboda KJ ; Estrella E ; Chen JYH ; Abbott MA ; Hay BN ; Kumar B ; Counihan AM ; Gerstel-Thompson J ; Sahai I ; Eaton RB ; Comeau AM | 23/05/2021Article
Hagler LD ; Krueger SB ; Luu LM ; Lanzendorf AN ; Mitchell NL ; Vergara JI ; Curet LD ; Zimmerman SC | 21/05/2021Article
Sheikh AM ; Rudolf K ; de Stricker Borch J ; Khawajazada T ; Witting N ; Vissing J | 21/05/2021Article
Elsheikh B ; Severyn S ; Zhao S ; Kline D ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Tellez M ; Bartlett A ; Heintzman S ; Reynolds J ; Sterling G ; Weaver T ; Rajneesh K ; Kolb SJ ; Arnold WD | 20/05/2021Article
Flynn LL ; Mitrpant C ; Adams A ; Pitout IL ; Stirnweiss A ; Fletcher S ; Wilton SD | 14/05/2021Article
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Barsotti S ; Cavazzana I ; Zanframundo G ; Neri R ; Taraborelli M ; Cioffi E ; Cardelli C ; Tripoli A ; Codullo V ; Tincani A ; Cavagna L ; Franceschini F ; Mosca M | Netherlands | 05/2021Article
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Statland JM ; Campbell C ; Desai U ; Karam C ; Diaz-Manera J ; Guptill JT ; Korngut L ; Genge A ; Tawil RN ; Elman L ; Joyce NC ; Wagner KR ; Manousakis G ; Amato AA ; Butterfield RJ ; Shieh PB ; Wicklund M ; Gamez J ; Bodkin C ; Pestronk A ; Weihl CC ; Vilchez Padilla JJ ; Johnson NE ; Mathews KD ; Miller B ; Leneus A ; Fowler M ; van de Rijn M ; Attie KM | United States | 15/04/2021Article
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Coratti G ; Pane M ; Lucibello S ; Pera MC ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Duong T ; Dunaway Young S ; Messina S ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Tacchetti P ; Carnicella S ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | England | 02/04/2021Article
Griffin DA ; Pozsgai ER ; Heller KN ; Potter RA ; Peterson EL ; Rodino-Klapac LR | United States | 04/2021Article
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Vill K ; Schwartz O ; Blaschek A ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Czibere L ; Durner J ; Eggermann K ; Olgemoller B ; Harms E ; Schara U ; Kolbel H ; Muller Felber W | 31/03/2021Article
Montes J ; McDermott MP ; Coutts AJ ; Cornett KM ; Rao AK ; Monani UR ; Garber CE ; de Vivo DC ; Cornett KM | 31/03/2021Article
Freigang M ; Wurster CD ; Hagenacker T ; Stolte B ; Weiler M ; Kamm C ; Schreiber Katz O ; Osmanovic A ; Petri S ; A Kowski ; Meyer A ; Koch JC ; Cordts I ; Deschauer M ; Lingor P ; Aust E ; Petzold D ; Ludolph AC ; Hermann A ; Gunther R ; Hermann A | 31/03/2021Article
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Stalens C ; Motte L ; Behin A ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Bassez G ; Laforet P ; Fontaine B ; Ederhy S ; Masingue M ; Saadi M ; Louis SL ; Berber N ; Stojkovic T ; Duboc D ; Wahbi K | Netherlands | 29/03/2021Article
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Nunez-Peralta C ; Nunez-Peralta C ; Montesinos P ; Alonso-Jimenez A ; Alonso Perez J ; Reyes Leiva D ; Sanchez-Gonzalez J ; Llauger-Rosello J ; Segovia S ; Belmonte I ; Pedrosa I ; Martínez-Noguera A ; Matellini-Mosca B ; Walter G ; Diaz-Manera J | 16/03/2021Article
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Baranello G ; Baranello G ; Darras BT ; Day JW ; Deconinck N ; Klein A ; Masson R ; Mercuri E ; Rose K ; El-Khairi M ; Gerber M ; Gorni K ; Khwaja O ; Kletzl H ; Scalco RS ; Seabrook T ; Fontoura P ; Servais L | United States | 11/03/2021Article
Vezina-Dawod S ; Angelbello AJ ; Choudhary S ; Wang KW ; Yildirim I ; Disney MD | 02/03/2021Article
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Bora G ; Hensel N ; Rademacher S ; Koyunoğlu D ; Sunguroğlu M ; Aksu Menges E ; Balcı-Hayta B ; Claus P ; Erdem-Yurter H | England | 25/02/2021Article
Day JW ; Finkel RS ; Mercuri E ; Swoboda KJ ; Menier M ; van Olden R ; Tauscher Wisniewski S ; Mendell JR | 24/02/2021Article
Ventura F ; Williams E ; Ikeya M ; Bullock AN ; Ten Dijke P ; Goumans MJ ; Sanchez-Duffhues G | 19/02/2021Article
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Amato AA ; Hanna MG ; Machado PM ; Badrising UA ; Chinoy H ; Benveniste O ; Karanam AK ; Wu M ; Tanko LB ; Schubert-Tennigkeit AA ; Papanicolaou DA ; Lloyd TE ; Needham M ; Liang C ; Reardon KA ; de Visser M ; Ascherman DP ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Miller JAL ; Kissel JT ; Oskarsson B ; Joyce NC ; van den Bergh P ; Baets J ; De Bleecker JL ; Karam C ; David WS ; Mirabella M ; Nations SP ; Jung HH ; Pegoraro E ; Maggi L ; Rodolico C ; Filosto M ; Shaibani AI ; Sivakumar K ; Goyal NA ; Mori Yoshimura M ; Yamashita S ; Suzuki N ; Aoki M ; Katsuno M ; Morihata H ; Murata K ; Nodera H ; Nishino I ; Romano CD ; Williams VSL ; Vissing J ; Auberson LZ | United States | 17/02/2021Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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