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case studiesSynonymscas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Hammans SR ; Robinson DO ; Moutou C ; Kennedy CR ; Dennis NR ; Hughes PJ ; Ellison DW | 2000Article
Zemmouri R ; Azzedine H ; Assami S ; Kitouni N ; Vallat JM ; Maisonobe T ; Hamadouche T ; Kessaci M ; Mansouri B ; Le Guern E ; Grid D ; Tazir M | 2000Article
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Driss A ; Amouri R ; Ben Hamida C ; Souilem S ; Gouider-Khouja N ; Ben Hamida M ; Hentati F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]Article
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Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]Article
Fallon L ; Harton GL ; Sisson ME ; Rodriguez E ; Field LK ; Fugger EF ; Geltinger M ; Sun Y ; Dorfmann A ; Schoener C ; Bick D ; Schulman JH ; Levinson G ; Black SH | 09/1999Article
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Bénony H ; Vincent C ; Derouelle R | 07/1999Gérer une maladie évolutive invalidante associée à un trouble profond du comportement est complexe mais possible. Les enfants atteints d’une maladie neuromusculaire associée à une psychose infantile sont généralement suivis dans des structures d[...]