Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Hammans SR ; Robinson DO ; Moutou C ; Kennedy CR ; Dennis NR ; Hughes PJ ; Ellison DW | 2000Article
Zemmouri R ; Azzedine H ; Assami S ; Kitouni N ; Vallat JM ; Maisonobe T ; Hamadouche T ; Kessaci M ; Mansouri B ; Le Guern E ; Grid D ; Tazir M | 2000Article
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Driss A ; Amouri R ; Ben Hamida C ; Souilem S ; Gouider-Khouja N ; Ben Hamida M ; Hentati F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]Article
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Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]Article
Fallon L ; Harton GL ; Sisson ME ; Rodriguez E ; Field LK ; Fugger EF ; Geltinger M ; Sun Y ; Dorfmann A ; Schoener C ; Bick D ; Schulman JH ; Levinson G ; Black SH | 09/1999Article
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Bénony H ; Vincent C ; Derouelle R | 07/1999Gérer une maladie évolutive invalidante associée à un trouble profond du comportement est complexe mais possible. Les enfants atteints d’une maladie neuromusculaire associée à une psychose infantile sont généralement suivis dans des structures d[...]Article
Sugio T ; Jinnai K ; Ohara T ; Nishida Y ; Satake S ; Yamamoto H ; Itoh H ; Takahashi K | 06/1999Article
Morris HR ; Landon DN ; Morgan-Hughes JA ; Brown P | 06/1999Le tableau clinique de ce patient de 54 ans, associant une faiblesse musculaire et une aréflexie à début tardif, une atteinte multisystémique (notamment oculaire et cardiaque) et des décharges myotoniques à l'EMG, avait d'abord fait évoquer une [...]Article
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Mouton P ; Maisonobe T ; Behin A ; Cohen L ; Pierrot-Deseilligny C | 6/03/99A propos d'un patient marocain de 21 ans atteint de myopathie de Myoshi (diagnostic établi sur les données cliniques, biologiques et neuropathologiques) les auteurs passent en revue les pathologies à évoquer devant une myopathie distale : myopat[...]Article
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Banwell BL ; Becker LE ; Jay V ; Taylor GP ; Vajsar J | 02/1999Ces auteurs décrivent les cas de 2 enfants de respectivement 1 et 13 ans, qui ont présenté une symptomatologie cardiaque ayant mené au diagnostic de myopahie congénitale par disproportion des types de fibres. Chez le plus âgé, une transplantatio[...]Article
Kiechl S ; Kohlendorfer U ; Thaler C ; Skladal D ; Jaksch M ; Obermaier-Kusser B ; Willeit J | 1999Une myopathie par déficit en enzyme débranchante peut présenter des formes cliniques très variables. Parmi les 4 patients décrits par les auteurs, le premier présente une myopathie distale à début tardif, le second une myopathie subaigüe des mus[...]Article
Tanaka K ; Yamada T ; Kikuchi H ; Mitsunaga Y ; Furuya H | 1999Une équipe japonaise vient de rapporter le cas d'une famille atteinte d'une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante. Elle se caractérise par un début tardif (entre 10 et 30 ans), une évolution lente et une[...]Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Saggiorato C ; Ugo I ; Hoffman EP | 1999Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces[...]Article
Cox PM ; Brueton LA ; Murphy KW ; Worthington VC ; Bjelogrlic P ; Lazda EJ ; Sabire NJ ; Sewry CA | 1999Article
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Reid JM ; Appleton PJ | 1999Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 15 ans atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant présenté un arrêt cardiaque prolongé par fibrillation ventriculaire pendant une intervention postérieure sur le rachis alors qu'il était[...]Article
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Viscomi CM ; Ptacek LJ ; Dudley D | 1999Une patiente de 18 ans, atteinte d’une paralysie périodique hypokaliémique familiale, a subi une anesthésie péridurale pour un accouchement normal à 40 semaines de gestation. L’anesthésie par sufentanil et bupivacaine (permettant une analgésie p[...]Article
Uslu M ; Mellinghoff H ; Diefenbach C ; Tobias JD | 1999Il existe à la suite de l'article une lettre de JD Tobias parue dans Anesth Analg , 2000, Vol 90, n° 2, p. 498 ainsi qu'une réponse à cette lettre (p. 499)Article
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Laure P ; Haouzi P ; Gauthier R ; Gille JP ; Vidailhet M | 1999Le diagnostic des glycogénoses musculaires est souvent difficile à poser à partir des signes cliniques. En effet, des crampes musculaires associées à une réduction des performances physiques à l'effort résument l'essentiel de la symptomatologie.[...]