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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Jouinot P ; Estournet B | 2010La prise en charge à l’hôpital d’un bébé atteint d’une maladie létale fragilise généralement les équipes et bouscule leurs repères professionnels. En ce qui concerne l’amyotrophie spinale de type I, les incertitudes liées aux aléas pronostiques [...]Article
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Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grable-Esposito P ; Katzberg HD ; Greenberg SA ; Srinivasan J ; Katz J ; Amato AA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fernandez C ; Halbert C ; de Paula AM ; Lacroze V ; Froissart R ; Figarella-Branger D ; Chabrol B ; Pellissier JF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kang PB ; Lidov HGW ; White AJ ; Mitchell M ; Balasubramanian A ; Estrella E ; Bennett RR ; Darras BT ; Shapiro FD ; Bambach BJ ; Kurtzberg J ; Gussoni E ; Kunkel LM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chemla JC ; Kanter RJ ; Carboni MP ; Smith EC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Dystrophie musculaire congénitale et syndrome de la tête tombante : une forme de laminopathie de mieux en mieux connue. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont de[...]Article
Ng SB ; Buckingham KJ ; Lee C ; Bigham AW ; Tabor HK ; Dent KM ; Huff CD ; Shannon PT ; Jabs EW ; Nickerson DA ; Shendure J ; Bamshad MJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meilleur KG ; Traoré M ; Sangaré M ; Britton A ; Landoure G ; Coulibaly S ; Niaré B ; Mochel F ; La Pean A ; Rafferty I ; Watts C ; Shriner D ; Littleton-Kearney MT ; Blackstone C ; Singleton A ; Fischbeck KH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Lovell TL ; Bite AV ; Engel AG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Akman HO ; Mohr M ; Tranchant C ; Talmant-Verbist V ; Rolland MO | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Présence de troubles cognitifs chez un patient atteint de glycogénose de type VIII Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires affectant le muscle avec ou san[...]Article
Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; Straathof CSM ; Aartsma Rus A ; den Dunnen JT ; Verbist BM ; Bakker E ; Verschuuren JJGM ; Ginjaar HB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Schoser B ; Schramm N ; Krause S ; Schessl J ; Kress W ; Muller-Höcker J ; Walter MC ; Lochmuller H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à une myopathie distale Les myopathies distales sont des maladies musculaires rares qui touchent principalement les extrémité[...]Article
Waddell LB ; Kreissl M ; Kornberg A ; Kennedy P ; McLean C ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; North KN ; Clarke NF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hosokawa T ; Fujieda M ; Wakiguchi H ; Oosaki Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dargnies G, Auteur | 2010"... Depuis l'âge de six mois, Sinaï vit donc en centre de rééducation et bénéficie d'un suivi complet : médecins, kinésithérapeutes, infirmières, puéricultrices, auxiliaires puéricultrices, ergothérapeute, orthophonistes, psychomotriciennes, ne[...]Reco PNDS
Bergmans C, Auteur ; Cappe M, Auteur ; Gérardin M, Auteur ; Leflon-Baudoux M, Auteur | CHRU de Reims | 2010La Dystrophie Myotonique de Steinert est la maladie musculaire héréditaire la plus fréquente chez l’adulte (5 cas pour 100 000 habitants). Dans cette maladie musculaire, les troubles de déglutition sont très fréquents et trop souvent minimisés. [...]Article
Giroux M ; Dequatre N ; Zephir H ; Lacour A ; Vermersch P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Holzer U ; van Royen-Kerkhof A ; van der Torre P ; Kuemmerle-Deschner J ; Well C ; Handgretinger R ; Mueller I ; Wulffraat N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoenmakers E ; Agostini M ; Mitchell C ; Schoenmakers N ; Papp L ; Rajanayagam O ; Padidela R ; Ceron-Gutierrez L ; Doffinger R ; Prevosto C ; Luan J ; Montano S ; Lu J ; Castanet M ; Clemons N ; Groeneveld M ; Castets P ; Karbaschi M ; Aitken S ; Dixon A ; Williams J ; Campi I ; Blount M ; Burton H ; Muntoni F ; O'Donovan D ; Dean A ; Warren A ; Brierley C ; Baguley D ; Guicheney P ; Fitzgerald R ; Coles A ; Gaston H ; Todd P ; Holmgren A ; Khanna KK ; Cooke M ; Semple R ; Halsall D ; Wareham N ; Schwabe J ; Grasso L ; Beck-Peccoz P ; Ogunko A ; Dattani M ; Gurnell M ; Chatterjee K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Carroll P ; Bertorini TE ; Jacob G ; Mitchell CW ; Graff J | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Messina S ; Tortorella G ; Concolino D ; Spano M ; D'Amico A ; Santorelli FM ; Mercuri E ; Bertini E | 10/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lipinski SE ; Lipinski MJ ; Burnette A ; Platts-Mills TA ; Wilson WG | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
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Moszynska I ; Kabzinska D ; Kochanski A | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prior TW ; Krainer AR ; Hua Y ; Swoboda KJ ; Snyder PC ; Bridgeman SJ ; Burghes AHM ; Kissel JT | 11/09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Un polymorphisme du gène SMN2 susceptible d’améliorer le phénotype clinique SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neuromuscul[...]Article
Ishigaki K ; Shishikura K ; Murakami T ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Osawa M | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kato Z ; Okuda M ; Okumura Y ; Arai T ; Teramoto T ; Nishimura M ; Kaneko H ; Kondo N | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Elsheikh B ; Kissel JT ; Christoforidis G ; Wicklund M ; Kehagias DT ; Chiocca EA ; Mendell JR | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Steff M ; Le Corre Y ; Pénisson-Besnier I ; Michalak S ; Drossard G ; Lebrun-Vignes B ; Le Clec'h C | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frank KM ; Hogarth DK ; Miller JL ; Mandal S ; Mease PJ ; Samulski RJ ; Weisgerber GA ; Hart J | 9/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ueda T ; Kanda F ; Kobessho H ; Hamaguchi H ; Motomura M | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kajikawa H ; Kokubo Y ; Taniguchi A ; Naito Y ; Kuzuhara S | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bersano A ; Del Bo R ; Lamperti C ; Ghezzi S ; Fagiolari G ; Fortunato F ; Ballabio E ; Moggio M ; Candelise L ; Galimbert CA ; Virgilio R ; Lanfranconi S ; Torrente Y ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rupprecht S ; Hagemann G ; Witte OW ; Schwab M | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McMillan HJ ; Carter MT ; Jacob PJ ; Laffan EE ; O'Connor MD ; Boycott KM | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrie KA ; Lee WH ; Bullock AN ; Pointon JJ ; Smith R ; Russell RGG ; Brown MA ; Wordsworth BP ; Triffitt JT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacchetto R ; Testoni S ; Gentile A ; Damiani E ; Rossi M ; Liguori R ; Drogemuller C ; Mascarello F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Pellissier JF ; Richard P ; Levade T ; Heitz F ; Figarella-Branger D ; Delisle MB | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un g[...]Article
Shalaby S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Huze C, Auteur ; Bauche S ; Richard P ; Chevessier F ; Goillot E ; Gaudon K ; Ben Ammar A ; Chaboud A ; Grosjean I ; Lecuyer HA ; Bernard V ; Rouche A ; Alexandri N ; Fardeau M ; Fournier E ; Brancaccio A ; Ruegg MA ; Koenig J ; Eymard B ; Schaeffer L ; Hantaï D ; Kuntzer T | 2009Article
Amezyane T ; El Kharras A ; Abouzahir A ; Fatihi J ; Bassou D ; Mahassin F ; Ghafir D ; Ohayon V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Avez-Couturier J ; Michaud L ; Cuisset JM ; Lamblin MD ; Dolhem P ; Turck D ; Vallée L ; Gottrand F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Des troubles sphinctériens de type encoprésique révélateurs d’une maladie de Steinert chez l’enfant : à propos de deux observations lilloises La maladie de Steinert est une [...]Article
Zanoteli E ; Vergani N ; Campos Y ; Vainzof M ; Oliveira ASB ; d'Azzo A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patroclo CB ; Lino AMM ; Marchiori PE ; Brotto MWI ; Hirata MTA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Di Costanzo A ; de Crisrofaro M ; Di iorio G ; Daniele A ; Bonavita S ; Tedeschi G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un cas de transmission paternelle d’une forme possiblement congénitale de DM1 : à propos d’une observation italienne La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des[...]Article
Murakami T ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Noguchi S ; Campbell KP ; Togawa M ; Inoue T ; Oka A ; Ohno K ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Corbeil M | 2009Le développement de la recherche sur le génome humain, ces dernières décennies, a conduit à l'émergence d'un nouveau type de médecine dans les établissements hospitaliers : la "médecine prédictive". Celle-ci consiste à "prédire" à partir d'une a[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - Intérêt du rituximab dans certaines myasthénies autoimmunes réfractaires : à propos d’une série française La myasthénie autoimmune est une des maladies neuromusculaires les [...]Article
Vigliano P ; Dassi P ; Di Biasi C ; Mora M ; Jarre L | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Micheli A ; Trapani S ; Brizzi I ; Campanacci D ; Resti M ; de Martino G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neumann MM ; Davio MB ; Macknet MR ; Applegate RL II | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verstraeten VLRM ; Caputo S ; van Steensel MAM ; Duband-Goulet I ; Zinn-Justin S ; Kamps M ; Kuijpers HJH ; Ostlund C ; Worman HJ ; Briedé JJ ; Le Dour C ; Marcelis CLM ; van Geel M ; Steijlen PM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aburahma SK ; Al-Khateeb T ; Alrefai A ; Amarin Z | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Toxique botulinique et syndrome de Schwartz-Jampel : un intérêt limité Le syndrome de Schwartz-Jampell (SJS) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive très rare [...]Article
Wakefield SE ; Dimberg EL ; Moore SA ; Tseng BS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guenther UP ; Handoko L ; Varon R ; Stephani U ; Tsao CY ; Mendell JR ; Lutzkendorf S ; Hübner C ; von Au K ; Jablonka S ; Dittmar G ; Heinemann U ; Schuetz A ; Schuelke M | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un nouveau nom pour l’amyotrophie spinale infantile de type SMARD Les amyotrophies spinales représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Leur déno[...]Article
Yuan N ; El-Sayed YY ; Ruoss SJ ; Riley E ; Enns GM ; Robinson TE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gamez J ; Armstrong J ; Shatunov A ; Selva-O Callaghan A ; Dominguez-Oronoz R ; Ortega A ; Goldfarb L ; Ferrer I ; Olive M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rossi M ; Lusini G ; Biasella A ; Mazzocchio R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Korean Journal of Ophthalmology, 23, 2. A case of myotonic dystrophy with pigmentary retinal changes
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Puangsuvan N ; Mester RA ; Ramachandran V ; Tobias JD | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sabourdy F ; Michelakakis H ; Anastasakis A ; Garcia V ; Mavridou I ; Nieto M ; Pons MC ; Skiadas C ; Moraitou M ; Manta P ; Elleder M ; Levade T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]