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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Goodman BP ; Liewluck T ; Crum BA ; Spinner RJ | 12/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
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Cuisset JM ; Maurage CA ; Moerman A ; Vallée L ; Bonne G ; Gueneau L ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Richard P ; Lacene E ; Beuvin M | AFM-TELETHON | 10/2012Article
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Lehmann-Horn F ; Weber MA ; Nagel AM ; Meinck HM ; Breitenbach S ; Scharrer J ; Jurkat-Rott K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Pellegrini L ; Mercier MF ; Cornese A ; Blasco V ; Albanese J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalafateli M ; Triantos C ; Tsamandas A ; Kounadis G ; Labropoulou-Karatza C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maeda MH ; Mitsui J ; Soong BW ; Takahashi Y ; Ishiura H ; Hayashi S ; Shirota Y ; Ichikawa Y ; Matsumoto H ; Arai M ; Okamoto T ; Miyama S ; Shimizu J ; Inazawa J ; Goto J ; Tsuji S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut aussi être due à une augmentation du nombre de copie du gène MPZ La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-[...]Article
Laforet P ; Orngreen M ; Preisler N ; Andersen G ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Paris G ; Vérin E ; Leroi AM ; Gourcerol G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penttila S ; Jokela M ; Hackman P ; Maija Saukkonen A ; Toivanen J ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Acsadi G ; Moore SA ; Chéron A ; Delalande O ; Bennett L ; Kupsky W ; El-Baba M ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Grover KM ; Sripathi N ; Elias SB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : à propos d’un cas au décours d’une transplantation autologue de moelle osseuse La myasthénie est une maladie neuromusculaire fréquente et d’origine auto-immune. Due[...]Article
Salvadori C ; Vattemi G ; Marini M ; Bocchese E ; Tomelleri G ; Utrilla AE ; Cantile C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - Découverte du premier modèle animal de cavéolinopathie chez le chat Dans un article publié en février 2012, une équipe espagnole a découvert un modèle animal de dystrophie mu[...]Article
Dezfouli MA ; Yadegari S ; Nafissi S ; Elahi E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pénisson-Besnier I ; Saint-Andre JP ; Hicks D ; Sarkozy A ; Croue A ; Hudson J ; Lochmuller H ; Dubas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Akker M ; Northcott P ; Taylor MD ; Halliday W ; Bartels U ; Bouffet E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Baudot C ; Esteve C ; Castro C ; Poitelon Y ; Mas C ; Hamadouche T ; El-Rajab M ; Mégarbané A ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kobesova A ; Kolar P ; Mlckova J ; Svehlik M ; Morris CE ; Frank C ; Lepsikova M ; Kozak J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bengoechea R ; Tapia O ; Casafont I ; Berciano J ; Lafarga M ; Berciano MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fiorillo C ; Moro F ; Brisca G ; Astrea G ; Nesti C ; Balint Z ; Olschewski A ; Meschini MC ; Guelly C ; Auer Grumbach M ; Battini R ; Pedemonte M ; Romano A ; Menchise V ; Biancheri R ; Santorelli FM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsurusaki Y ; Saitoh S ; Tomizawa K ; Sudo A ; Asahina N ; Shiraishi H ; Ito JI ; Tanaka H ; Doi H ; Saitsu H ; Miyake N ; Matsumoto N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs : un nouveau gène en cause, le gène DYNC1H1 En août 2011, une équipe anglaise avait identifié un nouveau gène dans la malad[...]Article
Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Astrea G ; Brisca G ; Fiorillo C ; Valle M ; Tosetti M ; Santorelli FM ; Battini R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collins J ; Foley AR ; Straub V ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Milone M ; Liewluck T ; Winder TL ; Pianosi PT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renard D ; Castelnovo G ; Fernandez C ; de Paula AM ; Penttila S ; Suominen T ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McAdam LC ; Rastogi A ; Macleod K ; Douglas Biggar W | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : l’embolie graisseuse est une complication exceptionnelle mais gravissime La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’en[...]Article
Estilow T ; Kozin SH ; Glanzman AM ; Burns J ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lane RJM ; Roncaroli F ; Charles P ; McGonagle DG ; Orrell RW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zouvelou V ; Rentzos M ; Toulas P ; Evdokimidis I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Arning L ; Epplen JT ; Zerres K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tasca G ; Ricci E ; Penttila S ; Monforte M ; Giglio V ; Ottaviani P ; Camastra G ; Silvestri G ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes Les myopathies distales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires[...]Article
Safka Brozkova D ; Nevsimalova S ; Mazanec R ; Rautenstrauss B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olckers A ; van der Merwe A ; Towers GW ; Retief CF ; Honey E ; Schutte CM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Irobi J ; Holmgren A ; Winter VD ; Asselbergh B ; Gettemans J ; Adriaensen D ; Ceuterick-de Groote C ; van Coster R ; Timmerman V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Legendre A, Auteur | 2012Dans le cadre de l’accueil, au sein d’un centre médico-social, d’un enfant atteint de la myopathie de Duchenne présentant un retard cognitif et une hyperactivité motrice, une demande d’investigation dans les examens initiaux a été entreprise. Le[...]Article
Perez T ; Marie E ; Lacour A ; Maurage CA ; Wallaert B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rheumatology international, 32, 3. Mycophenolate mofetil in juvenile dermatomyositis : a case series
Dagher R ; Desjonquères M ; Duquesne A ; Quartier P ; Bader-Meunier B ; Fischbach M ; Guiguonis V ; Picherot G ; Cimaz R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Efficacité du mycophénolate de mofétil dans la dermatomyosite : à propos d’une série française La dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires et touche un nombr[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Dubois N ; de Sandre-Giovannoli A | AFM-TELETHON | 10/2011Article
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Nessler M ; Puchala J ; Kwiatkowski S ; Kobylarz K ; Mojsa I ; Chrapusta-Klimeczek A | 09/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arias Gomez M ; Alberte-Woodwar M ; Arias-Rivas S ; Dapena D ; Pintos E ; Navarro C | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Larue S ; Maisonobe T ; Benveniste O ; Chapelon-Abric C ; Lidove O ; Papo T ; Eymard B ; Dubourg O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Malignac P, Auteur | 2011L'accompagnement en Centre médico psychologique de trois enfants et adolescents porteurs d'une pathologie génétique a montré l'intérêt de développer des liens entre lieux de soins proches du domicile du patient et consultation génétique universi[...]Article
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Martinez HR ; Pignatelli R ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Jefferies JL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract