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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Publication AFM
Marion S, Auteur ; Dragin N, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]Article
Kittaka M ; Mizuno N ; Morino H ; Yoshimoto T ; Zhu T ; Liu S ; Wang Z ; Mayahara K ; Iio K ; Kondo K ; Kondo T ; Hayashi T ; Coghlan S ; Teno Y ; Doan AAP ; Levitan M ; Choi RB ; Matsuda S ; Ouhara K ; Wan J ; Cassidy AM ; Pelletier S ; Nampoothiri S ; Urtizberea JA ; Robling AG ; Ono M ; Kawakami H ; Reichenberger EJ ; Ueki Y | 06/2024Article
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Bird TD | 25/04/2024Initial Posting: September 28, 1998; Last Revision: April 25, 2024. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy, its causes, and its management. The followi[...]Article
Abrams CK | 25/04/2024Initial Posting: June 18, 1998; Last Revision: April 25, 2024. Clinical characteristics : GJB1 disorders are typically characterized by peripheral motor and sensory neuropathy with or without fixed CNS abnormalities and/or acute, self-limite[...]Article
Karimi E ; Gohlke J ; van der Borgh M ; Lindqvist J ; Hourani Z ; Kolb J ; Cossette S ; Lawlor MW ; Ottenheijm C ; Granzier H | 18/04/2024Article
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Handal T ; Juster S ; Abu Diab M ; Yanovsky-Dagan S ; Zahdeh F ; Aviel U ; Sarel-Gallily R ; Michael S ; Bnaya E ; Sebban S ; Buganim Y ; Drier Y ; Mouly V ; Kubicek S ; van den Broek WJAA ; Wansink DG ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | 16/04/2024Article
McKaige EA ; Lee C ; Calcinotto V ; Giri S ; Crawford S ; McGrath MJ ; Ramm G ; Bryson-Richardson RJ | 15/04/2024Article
Ayuso-García P ; Sánchez-Rueda A ; Velasco-Avilés S ; Tamayo-Caro M ; Ferrer-Pinós A ; Huarte-Sebastian C ; Alvarez V ; Riobello C ; Jiménez-Vega S ; Buendia I ; Cañas-Martin J ; Fernández-Susavila H ; Aparicio-Rey A ; Esquinas-Román EM ; Ponte CR ; Guhl R ; Laville N ; Pérez-Andrés E ; Lavín JL ; González-Lopez M ; Cámara NM ; Aransay AM ; Lozano JJ ; Sutherland JD ; Barrio R ; Martinez-Chantar ML ; Azkargorta M ; Elortza F ; Soriano-Navarro M ; Matute C ; Sánchez-Gómez MV ; Bayón-Cordero L ; Pérez-Samartín A ; Bravo SB ; Kurz T ; Lama-Díaz T ; Blanco MG ; Haddad S ; Record CJ ; van Hasselt PM ; Reilly MM ; Varela-Rey M ; Woodhoo A | 12/04/2024Article
Nematollahi S ; Dieterich K ; Filges I ; De Vries JIP ; Van Bosse H ; Natera de Benito D ; Hall JG ; Sawatzky B ; Bedard T ; Sanchez VC ; Navalon-Martinez C ; Pan T ; Hilton C ; Dahan-Oliel N | 09/04/2024Article
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Morales PN ; Coons AN ; Koopman AJ ; Patel S ; Chase PB ; Parvatiyar MS ; Pinto JR | 08/04/2024Article
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Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
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Beijer D ; Marte S ; Li JC ; De Ridder W ; Chen JZ ; Tadenev ALD ; Miers KE ; Deconinck T ; Macdonell R ; Marques W ; De Jonghe P ; Pratt SL ; Meyer-Schuman R ; Zuchner S ; Antonellis A ; Burgess RW ; Baets J | 08/03/2024Article
Cenni V ; Sabatelli P ; Di Martino A ; Merlini L ; Antoniel M ; Squarzoni S ; Neri S ; Santi S ; Metti S ; Bonaldo P ; Faldini C | 22/02/2024Article
Krauter D ; Stausberg D ; Hartmann TJ ; Volkmann S ; Kungl T ; Rasche DA ; Saher G ; Fledrich R ; Stassart RM ; Nave KA ; Goebbels S ; Ewers D ; Sereda MW | 21/02/2024Article
Rösing S ; Ullrich F ; Meisterfeld S ; Schmidt F ; Mlitzko L ; Croon M ; Nattrass RG ; Eberl N ; Mahlberg J ; Schlee M ; Wieland A ; Simon P ; Hilbig D ; Reuner U ; Rapp A ; Bremser J ; Mirtschink P ; Drukewitz S ; Zillinger T ; Beissert S ; Paeschke K ; Hartmann G ; Trifunovic A ; Bartok E ; Gunther C | 20/02/2024Article
Lounev V ; Groppe JC ; Brewer N ; Wentworth KL ; Smith V ; Xu M ; Schomburg L ; Bhargava P ; Al Mukaddam M ; Hsiao EC ; Shore EM ; Pignolo RJ ; Kaplan FS | 16/02/2024Article
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Mehnert A ; Bershan S ; Kollmus-Heege J ; Gerischer L ; Herdick ML ; Hoffmann S ; Lehnerer S ; Scheibe F ; Stascheit F ; Stein M ; Buchan AM ; Meisel A ; Aigner A ; Mergenthaler P | 06/02/2024Article
Touvier T ; Veneri FA ; Claessens A ; Ferri C ; Mastrangelo R ; Sorgiati N ; Bianchi F ; Valenzano S ; Del Carro U ; Rivellini C ; Duong P ; Shy ME ; Kelly JW ; Svaren J ; Wiseman RL ; D'Antonio M | 02/02/2024Article
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Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 30/01/2024Last Update: January 30, 2024 [Previous update: May 29, 2023]Article
Last Update: January 27, 2024 (previous versions : October 12, 2021) Glycogen, also known as animal starch, is a branched polysaccharide that serves as a reserve of carbohydrates in the body; it is stored in the liver and muscle and readily a[...]Article
Kleefeld F ; Horvath R ; Pinal-Fernandez I ; Mammen AL ; Casal-Dominguez M ; Hathazi D ; Melchert S ; Hahn K ; Sickmann A ; Muselmann-Genschow C ; Hentschel A ; Preusse C ; Roos A ; Schoser B ; Stenzel W | 19/01/2024Article
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Escobar-Huertas JF ; Vaca-González JJ ; Guevara JM ; Ramirez-Martinez AM ; Trabelsi O ; Garzón-Alvarado DA | 15/01/2024Article
Souidi M ; Resta J ; Dridi H ; Sleiman Y ; Reiken S ; Formoso K ; Colombani S ; Amedro P ; Meyer P ; Charrabi A ; Vincenti M ; Liu Y ; Soni RK ; Lezoualc'h F ; Stéphane Blot DVM ; Rivier F ; Cazorla O ; Parini A ; Marks AR ; Mialet-Perez J ; Lacampagne A ; Meli AC | 14/01/2024Article
Srinivasan D ; Arostegui M ; Goebel EJ ; Hart KN ; Aykul S ; Lees-Shepard JB ; Idone V ; Hatsell SJ ; Economides AN | 12/01/2024Article
Hovhannisyan Y ; Li Z ; Callon D ; Suspène R ; Batoumeni V ; Canette A ; Blanc J ; Hocini H ; Lefebvre C ; El-Jahrani N ; Kitsara M ; L'Honoré A ; Kordeli E ; Fornes P ; Concordet JP ; Tachdjian G ; Rodriguez AM ; Vartanian JP ; Behin A ; Wahbi K ; Joanne P ; Agbulut O | 02/01/2024Article
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Mozin E ; Massourides E ; Mournetas V ; Lièvre C ; Bourdon A ; Jackson DL ; Packer JS ; Trapnell C ; Guiner CL ; Adjali O ; Pinset C ; Mack DL ; Dupont JB | 07/12/2023